急性髓系白血病干细胞RIZ1基因启动子甲基化状态研究

目的探讨急性髓系白血病（AML）[除外急性早幼粒细胞性白血病（APL）即非APL]白血病干细胞RIZ1基因启动子甲基化状态与发病的相关性。方法应用流式分选仪提取20例初诊为急性髓系白血病患者CD34^＋CD38^-CD123^＋的干细胞，通过甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测6例健康者和20例AML（非APL）患者骨髓CD34^＋CD38^-CD123^＋细胞RIZ1基因启动子区域甲基化状态，用实时定量PCR（RT—PCR）检测RIZ1基因的表达情况。结果RIZ1基因在健康者骨髓细胞中呈非甲基化状态，而在40％AML（非APL）患者骨髓CD34^＋CD38^-CD123^＋细胞启动子区域存在甲基化，与健康者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。AML患者RIZ1基因mRNA相对表达水平明显低于健康者。结论在大部分AML（非APL）患者白血病干细胞中，RIZ1基因启动子区域发生甲基化，其mRNA表达水平也明显降低。RIZ1基因启动子区域甲基化可能与AML（非APL）的发病相关，其甲基化检测对AML（非APL）的早期诊断具有重要的临床意义。