猪RN基因的研究

RN基因是影响猪肉质性状的一个主效基因,已被定位在猪的15号染色体上(15q25),包含显性的不利等位基因(RN)为影响猪肉的工艺产量和隐性正常的等位基因(rn)。最近发现的与肌肉过量糖原含量相关的PRKAG3基因的非保守替换(R200Q),被认为是引起酸肉的主要原因。

中国人群IL-1RN基因VNTR多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究

人类乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是宫颈癌的主要致病因素，尽管如此，宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂（IL—1RN）是一种重要的宿主免疫调节因子，并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL—1RN基因内含子2的1个86bp的VNTR多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用。本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本，使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用。结果表明病例组1L-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组，且发现IL-1RNA2^＊A2纯合子与高级别上皮内瘤样变（HSIL）和ICC的风险增加有关（OR=1.94；95％CI：1．12-3．30；P=0．017）。提示IL—IRNA2与宫颈癌的易感性增加有关，且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现。

嘉兴主要外来猪种RN基因频率分析

[目的]系统准确地了解RN基因在外来猪种中分布,制定科学合理的嘉兴养猪业育种计划。[方法]通过PCR-RFLP技术对嘉兴地区主要外来猪种长白猪23头、杜洛克猪21头、大约克猪19头进行RN基因检测。[结果]结果表明:3个品种基因型均为rn/rn,未出现RN/rn和RN/RN型基因。[结论]该检测结果为嘉兴地区主要外来猪种资源合理开发利用提供了理论依据。

嘉兴主要外来猪种RN基因频率探析

本试验通过PCR-RFLP技术对嘉兴地区主要外来猪种长白猪23头,杜洛克猪21头,大约克猪19头进行RN基因检测,结果表明:三个品种基因型均为rn/rn,未出现RN/rn和RN/RN型基因。检测结果为嘉兴地区主要外来猪种资源合理开发利用提供了理论依据。

影响猪肉质的主基因RN基因

影响猪肉质的主基因ＲＮ基因Ｘ．Ｆｅｒｎａｎｄｅｚ（法）等著陈刚摘译周光宏校１９８５年，Ｍｏｎｉｎ和Ｓｅｌｉｅｒ注意到一种外观象ＰＳＥ肉，但并非ＰＳＥ肉的“汉普夏”（ｈａｍｐｓｈｉｒｅｔｙｐｅ）型猪肉。这种猪肉颜色苍白，有水分渗出，但渗出性较典型ＰＳＥ...

国外有关猪RN基因研究的最新进展

RN(RendementNapole)基因是影响猪肉质性状的一个主效基因,已被定位在猪的15号染色体上(15q25),该基因在肉品质上存在严重的负面效应。采用不同方法研究该基因的过程中发现以GP值分型方法并不能准确将个体进行分型,而以采用RFLP方法却可以准确将个体进行分型,显示出以DNA为基础的分型研究的优越性。目前国内还没有相关的研究报道,本文着重介绍国外有关RN基因研究历史及研究的最新进展。

猪RN基因研究概况

猪RN(Rendement Napole)基因又称汉普夏效应基因,是近年来研究较多的影响猪肉品质的主效基因之一。文章主要从猪RN基因的检测、定位、基因效应以及研究前景等几个方面进行了概述。

日粮中的赖氨酸水平、宰前禁食和RN基因型对鲜猪肉质量的影响

本研究从商品杂交群中根据 RN基因型和体重选择 6 4头小母猪 ,来估测饲喂缺乏赖氨酸的日粮和宰前禁食对鲜肉质量的影响。测定了糖酵解潜力 ,利用其双峰分布来预测 RN基因型 ,在屠宰前的最后 6周饲喂含有 4 .8(不足的 )或 6 .4 g/ kg赖氨酸的日粮 ,在屠宰前 1 2或 3 6 h实施禁饲。缺乏赖氨酸的日粮使肌内脂肪含量增加 ;禁饲时间对鲜肉质量的影响不一致 ;携带 RN基因的猪肉具有较低的最终p H和 Hunter L* 。本研究结果表明 ,饲喂缺乏赖氨酸的日粮能使所有 RN基因型个体的肌内脂肪含量增加 ,但是禁饲时间不会影响鲜猪肉的质量。

IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪不同组织和细胞中的表达特征分析

白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin 1 receptor antagonist,IL1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,是天然存在的IL-1拮抗剂。为了解IL1RN基因在断奶仔猪不同组织和细胞中表达的特征,利用Trizol法提取晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪的心脏、肝脏、脾脏、淋巴细胞、巨噬细胞等18种组织和细胞的总RNA,采用RT-PCR方法检测IL1RN基因在不同组织和细胞中的表达情况,应用SPSS 19.0软件分析IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪4种免疫组织和细胞(脾脏、淋巴结、巨噬细胞、白细胞)中的表达差异情况。结果显示:IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪的脂肪组织中均不表达,在其余各组织和细胞中均表达;IL1RN基因在晋汾白猪仔猪的巨噬细胞与淋巴结、脾脏、白细胞之间的表达差异极显著(P<0.01),且在淋巴结与脾脏、白细胞之间的表达差异极显著(P<0.01);IL1RN基因在新山西黑猪仔猪的脾脏、淋巴结、巨噬细胞、白细胞的表达两两之间均呈极显著差异(P<0.01);IL1RN基因在2个猪种的脾脏、巨噬细胞、白细胞之间的表达呈极显著差异(P<0.01),在淋巴结中的表达呈显著差异(P<0.05)。该研究结果为进一步揭示2个猪种的IL1RN基因在疾病抵抗方面的作用及相关机制提供了依据。

日粮中的赖氨酸水平、宰前禁食和RN基因型对鲜猪肉质量的影响

本研究从商品杂交群中根据RN基因型和体重选择64头小母猪，来估测饲喂缺乏赖氨酸的日粮和宰前禁食对鲜肉质量的影响。测定了糖酵解潜力，利用其双峰分布来预测RN基因型，在屠宰前的最后六周饲喂含有4．8(不足的)或6．4g／kg赖氨酸的日粮，在屠宰前12或36小时实施禁饲。缺乏赖氨酸的日粮使肌内脂肪含量增加；禁饲时间对鲜肉质量的影响不一致；携带RN基因的猪肉具有较低的最终pH值和Hunter L。本研究结果表明，饲喂缺乏赖氨酸的日粮能使所有RN基因型个体的肌内脂肪含量增加，但是禁饲时间不会影响鲜猪肉的质量。

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素 1B(IL 1B)基因启动子区域 - 31C/T和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1RN)基因在国人胃癌及正常人群中的多态性 ,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集 5 0例胃癌癌旁正常组织和 5 0名正常健康人外周血标本 ,提取DNA并分别对 1B、RN基因进行PCR扩增 ,其中IL 1B基因用AluI限制性内切酶对PCR产物进行消化 ,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对IL 1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL 1B基因 - 31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75 %和 5 3% ,- 31T等位基因频率则分别为 2 5 %和 4 7%。正常人和胃癌患者中 3种基因型频率分别为 - 31C / - 31C :5 6 % (2 8/ 5 0 )和 30 % (15 / 5 0 ) ;- 31C / - 31T :38% (19/ 5 0 )和 4 6 % (2 3/ 5 0 ) ;- 31T / -31T :6 % (3/ 5 0 )和 2 4 % (12 / 5 0 )。携带 - 31T等位基因增加罹患胃癌的危险性 ,- 31C / - 31T杂合子和- 31T / - 31T纯合子分别增加 2 3(OR =2 3,95 %CI=0 .9～ 5 4 )和 7 5倍 (OR =7.5 ,95 %CI=2 .0～2 7 6 )。IL 1RN基因的 5种不同组合等位基因 ,本研究中只发现 1/ 1、1/ 2、2 / 2三种多态。其中IL 1RN 1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为 73%和 4 9% ,IL 1RN 2等位基因频率则分别为2 7%和 5 1%。正常人和胃癌患?

不同猪种肉质相关基因Hal、RN和FTO的多态性研究

为了明确肉质相关基因氟烷基因(Hal)、酸肉基因(RN)和脂肪肥胖相关基因(FTO)在国内外不同猪种群体间的遗传变异特性,本研究以大约克、长白、杜洛克和金华猪等猪种群体为研究对象,应用PCR-RFLP技术分别检测了Hal、RN和FTO基因的多态性,并分析了FTO基因上2个多态位点g.276G>T和c.594C>G的遗传变异情况。结果表明:(1)在杜洛克猪中发现了Hal的基因型Hal NHal n,其频率为0.166,但未发现基因型Hal n Hal n,其它猪种群体中仅检测到了基因型Hal NHal N;(2)在已检测的所有猪种群体中只检测到RN基因的rn/rn基因型,未发现rn/RN和RN/RN基因型;(3)在FTO的g.276G>T位点上,金华猪呈现单态,其它猪种群体均呈现多态。在FTO的c.594C>G位点上,4个猪种群体均呈现多态,3个外来猪种群体均以CC基因型频率较高,而金华猪则以GG基因型频率较高。研究结果提示,由于Hal基因在养猪生产中的利弊双重性,因此在某些猪种群体中仍然存在较高频率的Hal NHal n基因型。此外,结合FTO基因的生理功能和已有的研究结果,可在特定的猪群中将其作为影响猪肉质性状的候选基因。本研究发现FTO的基因型分布在我国优良地方猪种金华猪与国外3个种猪群间存在较大差异,为深入研究不同品种猪的肉质形成机理提供了基础数据。

成人早老征患者WRN基因新突变一例

本研究采用RT—PCR，PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征（WS）散发患者进行基因突变检测。 一、对象与方法 1．对象：患者女，30岁，由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS。双眼视力下降，面容衰老，四肢皮肤粗糙，皮下组织及肌肉萎缩，呈硬皮样皮肤。眼科检查发现双眼自内障，头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变，术后病理诊断为内皮型脑膜瘤。根据患者临床表现确诊为WS。

IL-1RN、TNF-A-308基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)及肿瘤坏死因子-α-308基因(TNF-A-308)多态性与胃癌易感性的关系并比较不同种族和地区之间IL-1RN及TNF-A-308各基因型频率的分布,同时分析其各基因型频率与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链式反应(poly-merase chain reaction,PCR)及DNA测序(DNA se-quencing)技术检测安徽地区91例胃腺癌患者及55例健康对照者IL-1RN及TNF-A-308基因多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测胃癌组和对照组血清H.pylori IgG抗体。结果①对于IL-1RN基因多态性我们共检测到四种基因型分别为IL-1RN*1*1型、IL-1RN*1*2型、IL-1RN*2*2型及IL-1RN*1*3型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为82.4%和83.7%、13.2%和12.7%、2.2%和1.8%、2.2%和1.8%,差异无显著性(P>0.05)。②在不同种族和地区的比较中,本研人群IL-1RN各基因型频率的分布与台湾及中国大陆其它地区研究结果相近,而与欧洲高加索人群及日本人群差异较大,IL-1RN*2*2型频率显著低于欧洲高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。③对于TNF-A-308基因多态性我们共检测到两种基因型分别为TNF-A-308G/G型及TNF-A-308G/A型,未发现TNF-A-308A/A纯合子基因型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为87.9%和87.3%、12.1%和12.7%、0.0%和0.0%,差异无显著性(P>0.05)。④在不同的种族和地区的比较中,本研究人群TNF-A-308各基因型频率的分布与中国大陆其他地区相似,而与欧美高加索人群及日本人群相比差异较大,TNF-A-308G/A杂合子基因型频率在本研究人群要低于美国、芬兰欧美高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。⑤对H.pylori感染的检测,在91例胃腺癌中H.pylori阳性53例(58.2%),阴性38例(41.8%);55例对照组中H.pylori阳性29例(52.7%),阴性26例(47.3%)。IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无明显关系,不论在胃癌组还是对照组(P>0.05)。结论①IL-1RN、TNF-A-308基因多态性在胃癌高发区安徽地区与胃癌的易感性无关。②IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率在不同种族和地区之间存在差异。③IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无关。

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素 (Interleukin ,IL) 1基因家族中IL 1β 31/ 5 11位点、IL 1RN可变数目重复序列 (VNTR)的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱(DHPLC)对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断 ,DHPLC分析中 ,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL 1RNVNTR基因型。采用部分变性法分析IL Iβ 31/ 5 11位点基因型 ,结果测序证实。 结果 IL 1β 31基因型多态和IL 1RN基因VNTR ,在弥漫型和肠型胃癌中 ,均不增加胃癌发病风险。IL 1β 5 11位点的T携带子在高发现场组胃癌中 ,增高胃癌发病风险 (OR =5 4 14 ,95 %CI :3 0 38～ 9 6 4 7)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险 ,OR =3 833( 95 %CI:2 2 82～ 6 4 38)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR =3 4 6 4 ( 95 %CI :1 394～ 8 6 0 8)。对照组分为慢性萎缩性胃炎(CAG)、肠上皮化生 (IM )、异型增生 (DYS)三组 ,IL 1β 31基因多态性、IL 1RNVNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义 ,IL 1β 5 11位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义 ,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL 1β 31基因型和IL

无寻常性银屑病的疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病1例及其家系IL-36RN基因的突变检测

目的检测1例无寻常性银屑病的中国汉族女性疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病患者及其家系的IL-36RN基因突变情况。方法 1例42岁无寻常性银屑病病史的泛发性脓疱型银屑病女性患者,16年前曾患疱疹样脓疱病住院治疗。其父亲患寻常性银屑病30年。采集该家系6名成员和13名健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增IL-36RN基因的全部外显子编码区及其侧翼序列,并直接测序。结果泛发性脓疱型银屑病患者IL-36RN基因c.115+6T>C位点检测到纯合突变,其父亲、母亲、女儿IL-36RN基因c.115+6T>C位点均检测到杂合突变,健康对照、其弟弟和丈夫的相同基因位点未检测到突变。结论 IL-36RN基因c.115+6T>C位点的纯合突变可能是该例泛发性脓疱型银屑病和疱疹样脓疱病的共同发病基础。本研究为国内首次报告的疱疹样脓疱病患者中检测到IL-36RN基因c.115+6T>C位点纯合突变,进一步支持疱疹样脓疱病与不伴寻常性银屑病的泛发性脓疱型银屑病是由IL-36RN基因突变所致的相同疾病。

甘肃、青海和宁夏地区牛病毒性腹泻病毒E^(rns)基因的变异分析

分析2013—2019年中国西北部分省区不同基因亚型牛病毒性腹泻病毒(BVDV)抗原基因E^(rns)的分子特征,了解其遗传演化规律。从甘肃、青海、宁夏规模化牛场送检的疑似牛病毒性腹泻发病牛150份EDTA抗凝血提取总RNA,利用RT-PCR扩增病毒基因组E^(rns)-E1区,克隆测序后比对,构建系统进化树进行遗传演化关系分析。利用牛肾细胞MDBK对检出的不同基因亚型BVDV进行分离,并鉴定其生物型。RT-PCR扩增结果表明,BVDV总体阳性率为37.33%,其中甘肃省、青海省、宁夏回族自治区BVDV阳性率分别为37.68%、35.71%、40.00%。获得56份E^(rns)-E1 DNA,克隆测序获得33条不同的E^(rns)序列,长度均为681 bp,分析表明流行株分属10个BVDV基因亚型:BVDV-1a(2株)、BVDV-1b(5株)、BVDV-1c(1株)、BVDV-1d(3株)、BVDV-1m(11株)、BVDV-1o(1株)、BVDV-1p(4株)、BVDV-1q(4株)、BVDV-1v(1株)、BVDV-2a(1株)。分离获得BVDV-1a亚型、BVDV-1b亚型、BVDV-1v亚型、BVDV-2a亚型分离株各1株,BVDV-1 d亚型分离株2株,均为非致细胞病变型。各亚型株间E^(rns)基因核苷酸相似性以BVDV-1a~1d经典亚型株(79.8%~85.9%)或1m~1q及1v新亚型株(81.0%~87.3%)较高,以BVDV-1 m和BVDV-1p流行株亚型间相似性最高(87.3%)。各亚型株E^(rns)基因编码蛋白的RNA酶活性位点以及双链RNA作用基序(139KKGK142)保守,但Erns第26位糖基化位点(26 NRSL)在1m~1q、1v亚型株移位(24 NVSR)。首次以E^(rns)核苷酸序列构建系统进化树,结果显示1m~1q及1v等亚型BVDV株在进化上关系较为密切。本研究首次选用Erns靶标基因对甘肃、青海、宁夏部分省区牛源BVDV株进行同源性及系统进化分析,发现10个基因亚型流行株,以1m亚型株最为普遍,1m~1q及1v等亚型株亲缘关系密切。