基于多样本RNA-Seq数据的表达水平估计方法

随着下一代高通量DNA测序的快速发展,RNA-Seq测序已成为转录组学分析的标准技术。在处理多样本RNA-Seq数据时,现有表达水平估计方法通常基于单个样本逐个处理,忽略了基因读段分布在样本间高度相似的特点。因此,提出了一个基于多样本RNA-Seq数据的表达水平估计方法,称为MRSeq。其关键是通过建立偏差曲线估计模型获得基因读段分布在样本之间的共享特征,通过偏差权重将共享特征嵌入到模型中,用来修正读段数据,同时通过增加稀疏约束来表现基因和异构体表达水平之间的稀疏性。进而将该模型应用到多个真实数据集进行评测,与目前主流方法的比较结果表明:MRSeq不仅能得到准确的基因和异构体表达水平,同时也获得了更有意义的生物解释。

基于KL散度的RNA-Seq数据差异异构体比例检测

近年来,RNA-seq技术被广泛应用于差异表达基因和异构体的检测,但目前大多数方法都是识别单个异构体的差异表达,无法同时检测同一个基因中所包含异构体表达比例的差异,因此提出一个差异异构体比例检测方法。该方法基于先前设计的sLDASeq模型,运用该模型中隐含变量的概率分布,采用KL散度进行差异异构体比例的分析。首先使用最新的SEQC数据集评估sLDASeq模型表达水平的性能,结果表明该方法能准确地估计基因中异构体的比例。接着通过模拟数据集进行差异异构体比例的检测,与其他方法相比,实验结果表明该方法在差异异构体比例检测方面具有较高的准确性。