RNA结合基序蛋白20在心肌病中作用的研究进展

心肌病是异质性的心肌病变,表现为心肌结构和功能的异常,心肌病最终会导致心力衰竭甚至死亡。RNA结合基序蛋白20(RBM 20)在心肌中高度表达,是富含丝氨酸/精氨酸蛋白家族的一种,对RNA剪接体的组装和选择性剪接的调控过程起着重要作用,参与心肌病的发生、发展。RBM 20调控Titin、RyR 2、LDB 3、CaMKIIδ、CACNA1C等多种基因的选择性剪接,这些基因与心脏舒张功能、肌节组装、离子转运密切相关。该文将对RBM 20在心肌病中的作用和RBM 20调控机制进行综述,为心肌病的防治提供相应的理论参考。

RNA结合基序蛋白20相关心肌病的研究进展

扩张型心肌病(DCM)是临床常见的原发性心肌病之一,是造成心脏性猝死的重要原因,至今已报道51个相关致病基因。不同基因导致的DCM亚型具有特异性临床特征与遗传异质性。其中RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)编码心肌特异性mRNA剪接调节因子,是DCM明确致病基因之一。RBM20基因相关DCM具有遗传外显率高、发病年龄早、心脏猝死率高等严重临床表现。其独特的致病分子机制也显示出其作为心力衰竭潜在治疗靶点的可能性。本文将对RBM20相关DCM的发病机理、分子遗传学、临床特征与治疗进行进展性综述,对于DCM亚型的研究强调了基因检测在心血管精准医疗中的重要性。

扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变的研究

扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一种严重危害人们身体健康和生活质量的疾病,其发病隐匿,进展缓慢,初期临床症状不明显,早期诊断较为困难!患者一旦出现明显的临床症状,病情往往已进入不可逆阶段。因此,寻找出一种有效的早期诊断方法,以及尽早建立起一级预防机制显得极其重要!通过研究和探讨与扩张型心肌病相关的肌联蛋白(titin)及RNA结合蛋白20 (RBM20),探讨其突变序列位点,早期干预,能够为扩张型心肌病患者的早期诊断提供重要的依据,具有广阔的应用前景。

突变基因在扩张型心肌病中作用的研究进展

扩张型心肌病(DCM)的病死率极高,发病后病情以不可逆方向快速进展。目前DCM仍没有远期缓解的治疗方案,但基因治疗逐渐成为未来DCM治疗的主要手段。因此,明确DCM致病相关突变基因的分子生物学机制成为DCM研究的重点。本文针对DCM致病相关基因突变的研究进展进行综述。