RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断

目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证。结果发现患儿携带RORA基因一个新发致病变异位点c.79C>T(p.R27*)。该变异位点是导致患儿智力发育障碍伴小脑共济失调的致病原因。结论证实了家系全外显子检测是诊断儿童生长发育迟缓的重要方法;丰富了RORA基因致病变异谱和临床表型谱;为后续精准治疗和优生优育,打下了坚实的基础。