CADM1 regulates the G1/S transition and represses tumorigenicity through the Rb-E2F pathway in hepatocellular carcinoma

BACKGROUND： Increasing evidence indicates that down- regulation of cell adhesion molecule 1 （CADM1） contributes to tumorigenesis in various cancers. The present study was undertaken to investigate the CADM1 expression pattern in human hepatocellular carcinoma （HCC）, and to elucidate the mechanism underlying CADMl-mediated tumor suppression.

线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展

线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失。其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK-E2F1通路激活,最终引起内耳细胞损伤和凋亡有关。本文综述了近年来与遗传性非综合征型听力损失相关的人类线粒体基因突变研究进展以及典型的研究动物模型,从组织细胞和分子层面阐述线粒体功能障碍引发的听力损失及其发生机制,并总结其对于临床治疗和缓解相关听力损失的指导意义。