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一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)
被引量:
11
1
作者
李杨
董冰
+2 位作者
胡爱莲
崔彤彤
郑远远
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期396-398,共3页
目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8...
目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40,θ=0)和1.26。进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1,与RP3连锁。用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离。结论报告了中国人X连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X连锁视网膜色素变性的基因奠定基础。
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关键词
X-连锁视网膜色素变性
中国
家系疾病
rpgr
基因
基因突变
分子遗传学
原文传递
一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变
2
作者
赵悦
张进
+5 位作者
王陈
靳冰玉
梁宾
张晓康
向阳
郑芳
《武汉大学学报(医学版)》
CAS
2022年第6期1001-1006,共6页
目的:在一个具有特殊表型的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)家系中确定致病基因并为该家系的遗传咨询提供依据。方法:收集一例诊断为视网膜色素变性的先证者及其家系的临床资料并进行眼部检查,对有条件采集外周静脉血的家系成员采集其外周静...
目的:在一个具有特殊表型的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)家系中确定致病基因并为该家系的遗传咨询提供依据。方法:收集一例诊断为视网膜色素变性的先证者及其家系的临床资料并进行眼部检查,对有条件采集外周静脉血的家系成员采集其外周静脉血,提取基因组DNA。用全外显子组测序(WES)的方法筛选出先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析。同时对先证者的女儿进行X染色体失活模式检测。结果:全外显子测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在RPGR g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs)的缺失突变,通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过。该突变会导致氨基酸翻译的提前终止,从而导致蛋白产物的截短,引起相应的疾病。女性携带者(先证者的女儿)的X染色体失活模式为偏斜失活。结论:本研究证实了一个在中国汉族家系报道的RPGR基因突变g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs),该突变不仅会导致男性患者有严重的视网膜色素变性(RP)表型,还会导致女性携带者表现出从轻微到严重症状的广泛临床特征。
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关键词
rpgr
基因
基因突变
视网膜色素变性
全外显子测序
X染色体失活
中国
原文传递
题名
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)
被引量:
11
1
作者
李杨
董冰
胡爱莲
崔彤彤
郑远远
机构
北京市眼科研究所
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期396-398,共3页
文摘
目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40,θ=0)和1.26。进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1,与RP3连锁。用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离。结论报告了中国人X连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X连锁视网膜色素变性的基因奠定基础。
关键词
X-连锁视网膜色素变性
中国
家系疾病
rpgr
基因
基因突变
分子遗传学
Keywords
retinitis pigmentosa
rpgr gene
mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变
2
作者
赵悦
张进
王陈
靳冰玉
梁宾
张晓康
向阳
郑芳
机构
武汉大学中南医院基因诊断中心
荆州妇幼保健院眼科
出处
《武汉大学学报(医学版)》
CAS
2022年第6期1001-1006,共6页
文摘
目的:在一个具有特殊表型的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)家系中确定致病基因并为该家系的遗传咨询提供依据。方法:收集一例诊断为视网膜色素变性的先证者及其家系的临床资料并进行眼部检查,对有条件采集外周静脉血的家系成员采集其外周静脉血,提取基因组DNA。用全外显子组测序(WES)的方法筛选出先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析。同时对先证者的女儿进行X染色体失活模式检测。结果:全外显子测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在RPGR g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs)的缺失突变,通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过。该突变会导致氨基酸翻译的提前终止,从而导致蛋白产物的截短,引起相应的疾病。女性携带者(先证者的女儿)的X染色体失活模式为偏斜失活。结论:本研究证实了一个在中国汉族家系报道的RPGR基因突变g.ORF15+673_674delAG(p.E809fs),该突变不仅会导致男性患者有严重的视网膜色素变性(RP)表型,还会导致女性携带者表现出从轻微到严重症状的广泛临床特征。
关键词
rpgr
基因
基因突变
视网膜色素变性
全外显子测序
X染色体失活
中国
Keywords
rpgr gene
gene
Variants
Retinitis Pigmentosa
Whole Exon Sequencing
X Chromosome Inactivation
China
分类号
R774.13 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)
李杨
董冰
胡爱莲
崔彤彤
郑远远
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
11
原文传递
2
一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变
赵悦
张进
王陈
靳冰玉
梁宾
张晓康
向阳
郑芳
《武汉大学学报(医学版)》
CAS
2022
0
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