玉米RPS14 cDNA的克隆及序列分析

为了研究玉米RPS14基因的序列信息,以玉米‘南-22号’为实验材料,根据已报道的部分核糖体蛋白S14亚基基因的相关信息,利用RT-PCR克隆出玉米RPS14基因的cDNA序列,并对序列进行了分析。结果表明,玉米RPS14基因的开放性阅读框(ORF)长453 bp,编码150个氨基酸,GenBank登陆号为JX232265。蛋白质的相对分子量约为16.16 kD,等电点pI为11.35。该蛋白含有7个不同功能位点。该基因的cDNA序列及其编码的氨基酸序列,与已报道的部分植物RPS14基因有很高的同源性。本研究为进一步研究RPS14基因的功能提供了基础。

p53在5q-综合征发病机制中的研究现状

5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型,该病患者的临床表现以贫血为主,血小板计数可正常或增高,骨髓原始细胞比例<5%,预后较好。随着对5q-综合征研究的进展,其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的CSNK1A1、RPS14、EGR1等致病基因单倍剂量不足,是引起该病不同临床表型的主要分子机制,其中多个基因的缺失与TP53的表达产物p53相关。此外,伴5号染色体异常MDS患者的TP53突变率较MDS总体人群明显升高,因此p53在5q-综合征的发病机制中发挥重要作用,并已成为其潜在治疗靶点。目前,来那度胺为5q-综合征的一线用药,其作用机制也与p53相关。笔者拟就RPS14、CSNK1A1、EGR1等关键致病基因单倍剂量不足、TP53突变通过p53参与5q-综合征的发病,以及来那度胺通过p53对5q-综合征发挥治疗作用等方面,对p53在5q-综合征发病机制中的研究现状进行阐述。