先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤。在大约25％的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同时还有其他的DBA基因定位。多教患者皮质醇治疗有效,但易产生依赖,皮质醇无效者可采用输血治疗或异基因干细胞移植。