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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查 被引量:4
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作者 许菲 睢瑞芳 +2 位作者 李蕙 姜茹欣 董方田 《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页
目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5... 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04~0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。 展开更多
关键词 遗传性视网膜劈裂症 rs1基因 基因突变 表型
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先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析 被引量:2
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作者 石慧 李涛 李斌 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期646-649,共4页
目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625... 目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。 展开更多
关键词 视网膜劈裂症 rs1基因 突变
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RS1基因突变的X连锁视网膜劈裂症家系基因型和表型分析 被引量:2
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作者 蔡博 刘洋 +6 位作者 朴顺玉 王少林 李文静 陈琳 田恬 薛雅珺 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期322-330,共9页
目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善... 目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善眼科检查并进行临床分期,通过Panel测序筛选致病基因,利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测,并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者,黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔,表现为视网膜劈裂症Ⅰ期;1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变;Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失,其中C223和W206在哺乳动物中高度保守,软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变;外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。 展开更多
关键词 X连锁视网膜劈裂症 rs1基因 突变
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白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究
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作者 徐娟 贲海祥 +3 位作者 丁琳琳 蔡亚云 陈婷 姜铭 《现代检验医学杂志》 CAS 2023年第4期51-58,共8页
目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采... 目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06~1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×10^(9)/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×10^(9)/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677~6.194,均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.70倍[OR(95%CI):2.70(2.06~3.52)]。MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.140,4.396,P=0.008,0.036)。IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.028,5.021,P=0.048,0.025)。结论MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估。 展开更多
关键词 白细胞介素-1Β 白细胞介素-1β基因(rs16944)多态性 骨髓增生异常综合征
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中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征 被引量:1
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作者 蒋凤 陈洁琼 +2 位作者 许可 张晓慧 李杨 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期90-95,共6页
目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RSl基因突变分析,描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方... 目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RSl基因突变分析,描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG)。主要指标RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2%),即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变(55.6%),4种无义突变(14.8%),4种缺失或插入(14.8%),2种剪接位点改变(7.4%),2种大片段缺失(7.4%)。27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0~34岁)。平均最佳矫正视力(0.22±0.28)(手动~1.0)。27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1%),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂)。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。 展开更多
关键词 X连锁遗传性视网膜劈裂症 rs1基因 基因突变
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新基因RS1在辐射损伤小鼠的组织表达谱研究
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作者 王锋超 高京生 +4 位作者 粟永萍 王军平 闫国和 刘晓宏 章波 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第18期1629-1631,共3页
目的 探讨新基因RS1在辐射损伤小鼠的组织表达谱情况 ,为RS1的克隆和功能研究提供更多的线索。方法 利用半定量RT PCR的方法研究RS1在辐射损伤小鼠肠上皮、肝、肾、脾脏的表达情况 ,利用原位杂交的方法观察RS1在辐射损伤小鼠肝、肾、... 目的 探讨新基因RS1在辐射损伤小鼠的组织表达谱情况 ,为RS1的克隆和功能研究提供更多的线索。方法 利用半定量RT PCR的方法研究RS1在辐射损伤小鼠肠上皮、肝、肾、脾脏的表达情况 ,利用原位杂交的方法观察RS1在辐射损伤小鼠肝、肾、脾脏和心肌的表达情况。结果 RS1在辐射损伤小鼠除在肠上皮表达以外 ,在肾、肝、脾等多处表达 ,其中脾脏和肾脏的表达较高。结论 RS1具有广泛的组织表达谱。可以利用肾脏和肝脏来源的 。 展开更多
关键词 rs1基因 组织表达谱
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X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析
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作者 罗萍 刘艳秋 +2 位作者 邢雪莎 刘琦 罗阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期378-382,共5页
目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分... 目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点,应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异,家系内正常人及无关正常对照者不含该变异,携带者存在杂合变异,生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。 展开更多
关键词 X连锁先天性视网膜劈裂症 基因变异 rs1基因 限制性片段长度多态性聚合酶链式反应
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RS1基因新致病突变c.361C>T引起X连锁视网膜劈裂症
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作者 卢睿 杨卫华 +2 位作者 蒋沁 李秀苗 王成虎 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期854-859,共6页
目的对1个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系进行基因分析,观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中,男性8名,女性7名。所有受试者均行眼科常规检查;3例患者中,行光相干... 目的对1个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系进行基因分析,观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中,男性8名,女性7名。所有受试者均行眼科常规检查;3例患者中,行光相干断层扫描(OCT)检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血,提取全基因组DNA,Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南分析基因突变的致病性。结果先证者,3岁。OCT检查,双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变,被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅,32岁。OCT检查,左眼黄斑区萎缩;右眼黄斑区囊样隆起,被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示,先证者(Ⅳ3)及2例患者(Ⅱ1、Ⅲ8)RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变;其母亲为该基因杂合突变携带者,父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止,由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中,正常者6人;该基因突变携带者4人,均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示,突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示,该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。 展开更多
关键词 视网膜劈裂症 基因 突变 rs1基因
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ApoC-1基因rs4420638多态性与颈动脉粥样硬化关系 被引量:4
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作者 刘曼云 王浩 +4 位作者 赵连成 张林峰 郭敏 田野 李莹 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期407-411,共5页
目的本研究旨在探讨Apo C-1基因rs4420638多态性与颈动脉内膜中层厚度(IMT)和斑块的关系。方法研究纳入北京石景山队列人群中无心肌梗死、脑卒中和癌症病史且资料完整者1 345人(男性457人,女性888人,年龄41~78岁之间)。采用标准方... 目的本研究旨在探讨Apo C-1基因rs4420638多态性与颈动脉内膜中层厚度(IMT)和斑块的关系。方法研究纳入北京石景山队列人群中无心肌梗死、脑卒中和癌症病史且资料完整者1 345人(男性457人,女性888人,年龄41~78岁之间)。采用标准方法进行心血管病危险因素调查,用彩色多普勒超声仪检测颈动脉IMT及斑块,SNaPshot法检测ApoC-1基因rs4420638多态性。结果采用显性模型,将基因型分为AA和GA+GG两组。GA+GG组血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)显著低于AA组(P〈0.05);两组间TC、TG、LDLC,HDLC差异无显著性(P〉0.05)。单因素和多因素方差分析两组间颈动脉IMT差异无显著性(P〉0.05)。单因素和多因素logistics回归分析(调整年龄、性别;调整年龄、性别和传统危险因素),GA+GG组斑块检出率显著低于AA组(P=0.02),而在多因素模型基础上进一步调整hs-CRP,关联无统计学意义(P〉0.05)。结论本研究人群中ApoC-1基因rs4420638与血浆hs-CRP显著相关,而与颈动脉IMT、颈动脉斑块率(调整hs-CRP)均无显著关联。 展开更多
关键词 ApoC-1基因rs4420638 颈动脉粥样硬化 高敏C反应蛋白 社区人群
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CRI基因rs6656401多态性与云南大理地区不同民族阿尔茨海默病的相关性
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作者 刘永磊 王丽霞 杨林 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2016年第A02期5-6,共2页
背景:云南大理地区各少数民族具有与汉族不同的遗传背景,也可能存在阿尔茨海默病病因学、分子病理学及遗传学标记的差异。目的:研究CRI基因rs6656401多态性与云南大理地区不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)阿尔茨海默病之间的... 背景:云南大理地区各少数民族具有与汉族不同的遗传背景,也可能存在阿尔茨海默病病因学、分子病理学及遗传学标记的差异。目的:研究CRI基因rs6656401多态性与云南大理地区不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)阿尔茨海默病之间的关系。方法:运用病例一对照研究方法,在云南大理地区,根据病史、临床症状、简易精神量表检查(MMSE)等对2011年10月至2013年10月大理学院附属医院、大理州精神病院不同民族门诊及住院患者进行筛选,收集其吸烟、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管相关因素、家族史等资料。不同民族120名阿尔茨海默病病例组和120名健康对照组受检者纳入统计分析。提取全血DNA,使用PCR及基因测序技术,检测CR1基因rs6656401基因型及等位基因频率。结果与结论:CR1基因rs6656401基因型AG、GG频率在阿尔茨海默病组为30.77%、69.23%,A、G等位基因频率为11.5%、88.5%:对照组AG、GG频率为26.92%、73.08%,A、G等位基因频率分别为7.7%、92.3%。提示:①CR1基因rs6656401多态的基因型和等位基因频率在不同民族阿尔茨海默病患者和健康人群有统计学意义(P〈0.05):②CR1基因rs6656401与阿尔茨海默病存在关联,可以认为CR1基因rs6656401是大理地区不同民族阿尔茨海默病发病的危险因子。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 CR1基因rs6656401 云南大理地区不同民族 多态性
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GLP-1R rs6923761基因多态性和不同剂量利拉鲁肽对2型糖尿病伴肥胖/超重患者治疗效果和减重的影响 被引量:8
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作者 卢姗 李立 +3 位作者 张朝云 石蕊 王微 赵可新 《中南药学》 CAS 2021年第2期351-355,共5页
目的探讨GLP-1R rs6923761基因多态性和不同剂量利拉鲁肽对2型糖尿病(T2DM)伴肥胖/超重患者治疗效果和减重的影响。方法所有患者在维持原有药物治疗基础上,加用利拉鲁肽,予以利拉鲁肽起始剂量0.6 mg,1周后根据血糖水平及患者耐受程度调... 目的探讨GLP-1R rs6923761基因多态性和不同剂量利拉鲁肽对2型糖尿病(T2DM)伴肥胖/超重患者治疗效果和减重的影响。方法所有患者在维持原有药物治疗基础上,加用利拉鲁肽,予以利拉鲁肽起始剂量0.6 mg,1周后根据血糖水平及患者耐受程度调节用量至1.2 mg,最大剂量1.8 mg,每日皮下注射药物,连续治疗24周。用药前和用药第24周末收集患者静脉血样,测定相关实验室指标。采用数字荧光分子杂交测序技术对189名T2DM伴肥胖/超重患者进行GLP-1R rs6923761基因型分析。结果根据利拉鲁肽的给药剂量和GLP-1R rs6923761基因型,将其分为0.6 mg(GG)组、1.2 mg(GG)组、1.8 mg(GG)组和1.2 mg(GA)组。治疗后,4组患者的体质量、体质指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)和血压均较治疗前显著下降(P<0.05),其中体质量和BMI的下降在不同剂量和不同基因型[1.2 mg GG组体质量下降(3.99±1.64)%,GA组体质量下降(6.14±1.78)%]之间差异有统计学意义(P<0.05),舒张压(DBP)的降低在各组间差异都无统计学意义(P>0.05),其余指标的降低在不同基因型之间差异无统计学意义(P>0.05),但在相同基因型不同剂量组之间,1.8 mg(GG)组较其他两组差异有统计学意义(P<0.05)。4组患者的不良反应以胃肠道反应为主,发生率组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论利拉鲁肽治疗T2DM伴肥胖/超重患者的临床疗效确切,高剂量组疗效更佳,且不增加不良反应的发生率。GLP-1R rs6923761基因多态性与利拉鲁肽减重相关,A等位基因携带者减重效果更好。 展开更多
关键词 利拉鲁肽 GLP-1R rs6923761基因多态性 不同剂量 2型糖尿病 减重
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老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性的相关性 被引量:1
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作者 金辉 王海峰 曾忠友 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期2961-2964,共4页
目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明... 目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明书标准测定骨钙素(BGP)、Ⅰ型原骨胶原蛋白N-端肽(sCTX)和碱性磷酸酶(ALP)含量;采用双能X线吸收仪测定股骨颈和腰椎(L2~4)骨密度;采用PCR法检测CYP11A1基因rs900798位点多态性,采用SNaPshot技术进行基因分型。比较两组骨代谢标志物和CYP11A1基因rs900798位点等位基因分布频率与基因型频率变化,不同基因型骨代谢标志物和骨密度变化。结果研究组BGP含量显著低于对照组,而sCTX和ALP含量显著高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组等位基因频率和基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型血清BGP、sCTX和ALP含量比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型股骨颈和腰椎(L2~4)骨密度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性无明显相关性。 展开更多
关键词 骨质疏松性骨折 CYP11A1基因rs900798位点多态性 骨密度
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9种鱼类嗅囊组织结构特征和V1Rs基因家族进化分析
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作者 宋陈 吕毛琳 +2 位作者 张郑玮 高泽霞 刘寒 《水产学报》 CAS 2024年第9期149-160,共12页
为探究不同鱼类嗅觉器官组成差异及V1Rs基因的进化规律,实验采用组织形态学方法比较了9种鱼类的嗅囊结构特征,并通过比较基因组学和生物信息学手段对V1Rs基因家族进行鉴定、序列结构及进化分析;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对泥鳅V1Rs... 为探究不同鱼类嗅觉器官组成差异及V1Rs基因的进化规律,实验采用组织形态学方法比较了9种鱼类的嗅囊结构特征,并通过比较基因组学和生物信息学手段对V1Rs基因家族进行鉴定、序列结构及进化分析;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对泥鳅V1Rs基因的组织表达模式进行分析。结果显示,6种鲤形目鱼类的嗅基板类型均为G型,鲇形目为H型,而鲈形目则有F型和G型两种,嗅基板数量在9种鱼类中差异较大,其中大口黑鲈的嗅基板数量最少,只有7个,黄颡鱼最多,有80个。研究共鉴定出58个完整的V1Rs基因,这些基因属于G蛋白偶联受体家族。V1Rs基因分为6个亚型(V1R1、V1R2、V1R3、V1R4、V1R5、V1R6),9种鱼类基因组中均有1个V1R1和V1R2基因,但翘嘴鲌基因组中缺少V1R3和V1R4基因,鳜缺少V1R5基因,而团头鲂、黄颡鱼和翘嘴鲌各有2个V1R5基因。qRT-PCR结果显示,与对照组相比(肌肉组织),除V1R3b外,泥鳅V1Rs基因均在雌、雄嗅囊中显著高表达,但在脑和触须中的表达量较低,在性腺组织中,雌、雄泥鳅V1Rs基因表达量存在明显差异,其中,V1R1、V1R4、V1R5、V1R6在精巢中的表达量显著高于卵巢,而V1R3b基因在雌性泥鳅性腺中显著高于雄性,V1R2和V1R3a在雌、雄泥鳅中则没有显著性差异。本研究不仅阐明了不同鱼类嗅囊组织结构和V1Rs基因拷贝数、进化差异,结果也为后续深入探究鱼类异性识别的嗅觉分子基础和V1Rs基因在繁殖中作用机制奠定基础。 展开更多
关键词 鱼类 嗅囊 V1rs基因家族 基因鉴定 基因表达
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HLA-C端粒端150kb区域与犹太人群银屑病相关
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作者 jewish population Martnez-Borra J. BrautbarC. +2 位作者 González S. C. López-Larrea 朱国兴 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第8期19-20,共2页
The HLA-Cw 0602 has been associated with psoriasis in different ethnic groups. But, it remains unclear whether HLA-C is the PSORS1 gene (the psoriasis gene in the MHC). Thus, several case-control studies have been p... The HLA-Cw 0602 has been associated with psoriasis in different ethnic groups. But, it remains unclear whether HLA-C is the PSORS1 gene (the psoriasis gene in the MHC). Thus, several case-control studies have been performed in order to investigate whether HLA-C itself determines the susceptibility to the disease. We studied 59 Jewish patients with type I psoriasis and 79 matched controls. Polymorphic genes and markers from HLA-B (centromeric to HLA-C) to the corneodesmosin (CDSN) gene (telomeric to HLA-C) were genotyped in order to determine their contribution to the susceptibility to psoriasis. Neither HLA-Cw 0602 nor the allele CDSN TTC were significantly associated with psoriasis with the size of the sample studied. The genes and markers telomeric to HLA-C such as the microsatellite C1-4- 4 (OR = 2.6, 95% CI = 1.4- 4.7, Pc =0.018) the octamer transcription factor (OTF)- 3 gene (OR = 2.6, 95% CI = 1.6- 4.3, Pc = 0.0001) and the α -helix coiled-coil rod homologue (HCR) gene (OR = 2.5, 95% CI = 1.3- 4.5, Pc = 0.004), however, were associated with the disease. These results suggest that a major psoriasis susceptibility gene is likely to be located within a region of 150 kb telomeric to HLA-C and centromeric to the CDSN gene. 展开更多
关键词 种族人群 银屑病 HLA-Cw*0602 端粒 病例对照研究 rs1基因 多态性基因 基因分型 等位基因 易感性
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中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析
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作者 王婷婷 朱益华 +5 位作者 范梦杰 罗小玲 张林燕 张达人 丁小燕 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期864-870,共7页
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带... 目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。 展开更多
关键词 视网膜劈裂症 家系 rs1基因 基因 表型 遗传学分析
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5-HTR1A基因rs6295多态性、负性生活事件与青少年攻击行为的关系 被引量:10
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作者 王美萍 张文新 《中国临床心理学杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2015年第2期206-208,212,共4页
目的:考察5-HTR1A基因rs6295多态性、负性生活事件与攻击行为的关系。方法:采用青少年生活事件量表、Achenbach青少年行为自评量表对715名初中生进行测量,并筛选出高、低攻击组被试共153名进行DNA分型。结果:rs6295多态性主效应不显著,... 目的:考察5-HTR1A基因rs6295多态性、负性生活事件与攻击行为的关系。方法:采用青少年生活事件量表、Achenbach青少年行为自评量表对715名初中生进行测量,并筛选出高、低攻击组被试共153名进行DNA分型。结果:rs6295多态性主效应不显著,负性生活事件可以显著正向预测青少年攻击行为,二者存在交互作用趋势,但未达到显著性水平。结论:负性生活事件是青少年攻击行为的重要影响因素,但其与rs6295多态性的交互效应尚有待进一步验证。 展开更多
关键词 5-HT1A基因rs6295多态性 负性生活事件 青少年攻击行为
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新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因多态性分布特征 被引量:1
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作者 崔雯 王宁 +5 位作者 李建光 赵军 周源 张莉 杨欢杰 张敬敬 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第1期71-73,共3页
目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480... 目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480C>G,160Phe>Leu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P<0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。 展开更多
关键词 有机阳离子转运蛋白 SLC22A1基因rs683369位点 单核苷酸多态性 维吾尔族 男性
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性连锁青少年性视网膜劈裂的光学相干扫描所见
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作者 Hua Gao +5 位作者 Rodney Kusumi Chi-Wah Yung 郭伟(译) 雷嘉启(校) 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2006年第2期114-115,共2页
性连锁青少年性视网膜劈裂是一种双眼进行性病变,可能发生在出生时,文献证明发病早于7周。此病于1898年由Haas首先报告,近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致。这种突变导致了参与形成细胞间隙的视网膜... 性连锁青少年性视网膜劈裂是一种双眼进行性病变,可能发生在出生时,文献证明发病早于7周。此病于1898年由Haas首先报告,近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致。这种突变导致了参与形成细胞间隙的视网膜蛋白的异常。所有患者中均可见囊样改变呈星状排列,伴有从中心凹开始的放射状条纹。50%的病例还伴有周边的劈裂,Gass和其他作者对各种所见有极为详细的描述。 展开更多
关键词 视网膜劈裂 青少年 光学相干 扫描 进行性病变 rs1基因 X染色体 细胞间隙 囊样改变
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