不同Hoehn-Yahr分期α-突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病的关系

目的 探讨不同Hoehn-Yahr（H-Y）分期α-突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病（PD）的关系。方法 采用基因测序法检测95例PD患者（PD组）及95名健康对照者（正常对照组）的α-突触蛋白基因RS3831458多态性,分析其与PD病情严重程度的关系。结果 与正常对照组比较,PD组AG缺失型基因频率显著升高,AG未缺失型频率显著降低（均P〈0.05）。与H-Y〈3级亚组比较,H-Y≥3级亚组AG缺失型基因频率显著增高,AG未缺失型频率显著降低（均P〈0.05）。AG缺失型与PD病情严重程度呈正相关（χ^2=4.633,OR=2.456,95%CI：1.076~5.605,P〈0.05）,AG未缺失型与PD病情严重程度呈负相关（χ^2=4.633,OR=0.407,95%CI：0.178~0.929,P〈0.05）。结论 RS3831458 AG缺失型引起的框移突变可加重PD病情。