RUNX3基因多态性、幽门螺杆菌感染与甘肃武威地区胃癌高发的相关性

目的探讨人Runt相关转录因子(RUNX)3基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与甘肃武威地区人群胃癌高发的相关性。方法选取武威地区118例胃癌患者为病例组,同期健康人群112例为对照组,使用酶联免疫吸附试验检测人群Hp感染状况,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测RUNX3基因多态性。结果 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发有相关性,等位基因A携带者(包括TA和AA两种基因型)与TT基因型相比胃癌发病风险增加1.764倍(OR=1.764,95%CI:1.005~3.097,P=0.041);RUNX3基因rs11249206位点多态性与武威地区胃癌高发没有相关性。病例组和对照组Hp感染阳性率分别为68.6%和51.8%,二者差异显著(P=0.009),Hp感染与RUNX3基因rs760805位点多态性存在交互作用,胃癌发病风险增加2.377倍(OR=2.377,95%CI:1.092~5.171,P=0.027)。结论 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发相关,与Hp感染存在交互作用。

CYP3A4、CYP3A5基因多态性与紫杉醇疗效及不良反应的相关性研究

目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药物不良反应进行评估,分析患者的疗效及不良反应和CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性的相关性。结果67例肿瘤患者中,CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因的野生型组、突变型组之间的疗效和不良反应指标均不存在显著性差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性与紫杉醇的疗效和不良反应不具有相关性。

江泉黑猪GPAT 3基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】探究江泉黑猪甘油-3-磷酸酰基转移酶3(glycerol-3-phosphate acyltransferase 3,GPAT3)基因多态性及其与生长性状的相关性,为江泉黑猪的遗传改良和优化繁殖计划提供理论和技术支持。【方法】采集292头江泉黑猪的耳组织样并提取DNA,PCR扩增GPAT 3基因片段,结合Sanger测序与MassARRAY核酸质谱分析系统检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点及基因分型。利用R语言3.6.2、HaploView、PHASE等软件进行GPAT 3基因SNP位点的遗传效应、连锁不平衡和单倍型分析。利用SAS 9.2软件分析GPAT 3基因SNP位点及其构成的单倍型块与江泉黑猪生长性状的相关性。【结果】在GPAT 3基因及其5′-调控区共发现10个SNPs,其中4个为低度多态,6个为中度多态;7个SNPs位点基因型频率分布处于哈代-温伯格平衡状态。关联分析发现,9个SNPs与江泉黑猪生长性状呈显著关联(P<0.05),其中g.134957929 G>A、g.134957930 G>T、g.134958013 G>A和g.134976983 T>C存在极强连锁,构建的AGGT/AGGT双倍型在胸围、体高方面具有显著优势(P<0.05),GTGC/GTGC双倍型和GTGC单倍型在体长方面具有显著优势(P<0.05);g.135002556 C>A、g.135002627 C>T、g.135002680 C>T存在极强连锁,构建的ATC/ATC双倍型在胸围、腹围方面具有显著优势(P<0.05),CCC/ATC双倍型在背膘厚方面具有显著优势(P<0.05),ATT单倍型在腹围方面具有显著优势(P<0.05)。【结论】江泉黑猪GPAT 3基因具有丰富的多态性位点,9个SNPs及其构成的2个单倍型块与江泉黑猪胸围、腹围、体高等有显著关联性,可作为江泉黑猪生长性状选育的分子遗传标记。

NOS3、IL-1β基因多态性与不明原因复发性流产相关性的研究进展

不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3(NOS3)、白介素-1β(IL-1β)基因的相关功能区单核苷酸多态性(SNP)与URSA疾病相关,但文献结果并不一致。本文就NOS3、IL-1β基因多态性与URSA相关性的研究进展进行综述。

L3MBTL3基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究L3MBTL3的基因多态性在人群中的分布,探讨其不同分型与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感性的相关性。方法:选择2021年3月-2022年3月于上海市奉贤区中心医院就诊的SLE患者45例作为SLE组,同期体检人群45例作为对照组。收集受试者静脉血,离心后检测临床检验指标,然后提取血细胞基因组DNA,应用Sanger测序对L3MBTL3基因rs6923819、rs2068957位点进行基因分型与分析。结果:Sanger测序结果显示,L3MBTL3基因rs6923819和rs2068957两个SNP位点存在碱基突变情况,rs6923819位点C等位基因和CC基因型与SLE患病风险存在相关性(P<0.05),携带rs6923819位点C等位基因或CC基因型的SLE患者的肾炎发病风险升高(P<0.05),而关节炎发病风险降低(P<0.05)。结论:L3MBTL3基因的rs6923819多态性可能与SLE易感性及其临床表型相关。

SOCS-3蛋白及其基因多态性对肥胖胃食管反流病患者食管黏膜损伤的影响

目的探讨SOCS-3蛋白及其基因多态性对肥胖人群胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)食管黏膜损伤的影响。方法选取100例GerdQ量表评分>8分的GERD患者。采用Western blotting方法研究SOCS-3的蛋白表达情况。采用PCR-测序法对SOCS-3基因rs4969168位点进行基因分型,并分析肥胖相关指标(BMI、体质量、身高、腰围)、反流性食管炎(reflux esophagitis,RE)洛杉矶分级与rs4969168位点基因多态性的相关性。结果肥胖组GERD患者SOCS-3蛋白表达最高,超重组其次,正常组最低。不同基因型GERD患者BMI值:AA(26.21±3.41)kg/m^(2)、AG(24.42±2.04)kg/m^(2)、GG(23.90±2.68)kg/m^(2)(P=0.011),腰围值:AA(91.34±10.85)cm、AG(88.90±8.93)cm、GG(84.28±8.00)cm(P=0.03),rs4969168位点基因型中等位基因A出现频率与BMI、腰围的平均水平呈正相关。GERD患者食管黏膜损伤程度与rs4969168基因多态性显著相关(P=0.037);随着A等位基因出现频率减少,GERD患者出现严重食管黏膜损伤的比例增加。结论rs4969168的等位基因A在GERD人群食管黏膜炎症损伤中起保护作用;对于高BMI的GERD患者,食管黏膜SOCS-3蛋白表达增高可能是等位基因A产生保护作用的重要因素。

胃癌晚期患者CYP3A5^(*)3基因多态性与阿帕替尼单药治疗不良反应的相关性研究

目的探讨胃癌晚期患者细胞色素P4503A5^(*)3(CYP3A5^(*)3)基因多态性与阿帕替尼单药治疗不良反应的关系。方法选取南京市第一医院2020年1月~2022年6月接受阿帕替尼单药治疗的胃癌晚期患者86例。采集患者2ml外周静脉血,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)联合测序法鉴定患者CYP3A5^(*)3的基因型,分析其与阿帕替尼所致不良反应的相关性。结果86例患者中,突变杂合子型(AG型)29例,突变纯合子型(GG型)51例,突变型占比93.02%。携带CYP3A5^(*)3 GG基因型的患者高血压和白细胞减少的发生率明显高于AA+AG基因型患者(χ^(2)=6.154,6.947,P=0.043,0.027)。阿帕替尼治疗相关的其他不良反应未发现与CYP3A5^(*)3基因型的相关性(P>0.05)。此外,未发现CYP3A5^(*)3基因型与严重不良反应的相关性(P>0.05)。结论CYP3A5^(*)3 GG基因型明显增加阿帕替尼单药治疗所致的高血压和白细胞减少发生风险,未发现其与严重不良反应发生风险的相关性。

基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制

川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。

SOCS3基因多态性与急性脑梗死遗传易感性及进展的关系

目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系。方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度。根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组。根据SOCS3基因rs8064821的测序结果,检测到CC、CA和AA三种基因型,分析各基因型的分布差异及其对疾病进展的预测价值。结果:ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的基因型分布为CC(161例)、CA(127例)和AA(22例),频率分别为51.93%、40.97%和7.10%。中重度组病人的CC基因型比例低于轻度组,CA、AA基因型比例高于轻度组(P<0.01)。与非进展组相比,进展为神经功能缺损的病人CC基因型比例较低,CA和AA基因型比例较高(P<0.01)。结论:CA和AA基因型是皖北地区ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的主要基因型,携带CA和AA基因型的病人更易出现神经功能障碍。

CYP3A7与MDR1基因多态性与镇痛效应的关系研究

目的 分析CYP3A7、MDR1基因多态性与镇痛效应之间的关系。方法 回顾性分析87例行腹部手术患者的一般临床资料,术后均采用舒芬太尼镇痛,对影响患者术后镇痛效应的相关因素进行分析。结果 87例行腹部手术的患者中,术后轻度疼痛(轻度疼痛组)45例、术后中重度疼痛(中重度疼痛组)42例。两组的年龄、性别、美国麻醉医师协会(ASA)分级以及CYP3A7基因多态性比较差异无统计学意义(P>0.05);两组MDR1 2677G>T/A基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05)。将轻度疼痛组与中重度疼痛组患者具有统计学意义的单因素纳入Logistic回归模型进行多因素分析,结果表明MDR1 2677G>T/A GG、GA、TA、AA为术后镇痛效应的影响因素(OR=0.998、1.078、1.044、1.038,P<0.05)。结论 MDR1基因多态性对患者术后镇痛效应可产生影响,临床在制定镇痛方案时应该综合考虑患者基因型等相关因素制定个体化的镇痛治疗方案。

钙黏蛋白家族成员3及11号染色体开放阅读框30基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效的研究

目的探讨钙黏蛋白家族成员3(CDHR3)及11号染色体开放阅读框30(C11orf30,EMSY)基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效。方法前瞻性选取2020年5月至2021年10月于泰州市第二人民医院就诊的支气管哮喘病儿132例作为易感组。均接受糖皮质激素吸入治疗,并根据疗效分为疗效良好组和疗效不良组。选取同期体检的48例儿童作为对照组,采用倾向性匹配方法对易感组和对照组性别、年龄等基线资料进行匹配;采用PCR检测CDHR3及EMSY基因的单核苷酸多态性,计算其基因型频率和等位基因频率,基因位点的多态性与儿童支气管哮喘易感风险间的关系采用多因素logistic回归分析。对比疗效良好组和疗效不良组不同基因型分布。结果易感组和对照组经倾向性评分匹配后有36组配对成功(每组36例),匹配后基线资料对比差异无统计学意义(P>0.05)。匹配后易感组和对照组CDHR3基因rs6967330位点、EMSY基因rs12278256位点基因型频率及A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:EMSY基因rs12278256位点AA基因型[OR=9.91,95%CI:(1.02,96.65)]、CDHR3基因rs6967330位点AA基因型[OR=10.09,95%CI:(1.08,94.02)]是支气管哮喘易感的危险因素(均P<0.05)。治疗12周后,24例(66.67%)为疗效良好组,其余12例(33.33%)归为疗效不佳组,两组CDHR3基因rs6967330位点基因型分布对比差异无统计学意义(P>0.05);两组EMSY基因rs12278256位点基因型分布对比差异有统计学意义(P<0.05),其中疗效良好组AA基因型分布频率[37.50%(9/24)]明显高于疗效不良组[0(0/12)](P<0.05)。结论CDHR3基因rs3847076位点以及EMSY基因rs12278256位点与儿童支气管哮喘易感有关,EMSY基因rs12278256位点与糖皮质激素治疗疗效相关。

PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究

目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析.结果本研究中病例组与健康对照组人群PON3Ala99Ala基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性.sALS组与对照组之间PON3 Ala99Ala基因的三种基因型分布比较无差异(P=0.157).PON3 Ala99Ala基因A和G等位基因分布在对照组、sALS组中进行组间比较,差异无统计学意义(P=0.257).与AA基因型比较,AG基因型、GG基因型和AG+GG基因型均不增加患sALS的风险(分别为OR=1.68,95%CI=0.95~2.98;OR=0.63,95%CI=0.11~3.54;OR=1.55,95%CI=0.89~2.71).结论PON3Ala99Ala基因多态性不增加sALS发病易感性.

EGR3基因rs11136094多态性与缺血性脑卒中中医证候的相关性

目的旨在探讨早期生长反应因子3基因(EGR3)rs11136094多态性与缺血性脑卒中(IS)中医证候的相关性。方法纳入病例组774例IS患者、对照组793例健康体检人群。采用《中风病辨证诊断标准(试行)》对IS患者进行中医辨证。运用MassarraySNP基因分型实验技术进行基因分型。运用PLINK软件和SPSS19.0软件进行统计分析。结果校正年龄、性别后,EGR3基因rs11136094多态性与IS风证的发生风险显著相关[加性模型:OR(95%CI)=0.82(0.68~0.99),P=0.041;隐性模型:OR(95%CI)=0.67(0.49~0.91),P=0.010];EGR3基因rs11136094多态性与IS风证评分的关联具有统计学意义[隐性模型:β(95%CI)=-0.81(-1.49~-0.13),P=0.019];rs11136094多态性与IS风证患者的血小板(PLT)水平显著相关[隐性模型:β=(95%CI)=24.68(4.37~44.99),P=0.018]。结论EGR3基因rs11136094遗传多态性可能影响IS风证的发生发展。

2型糖尿病病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的倾向性评分匹配分析

目的:分析2型糖尿病(T2DM)病人内皮型一氧化氮合酶3(NOS3)基因多态性与冠心病发病风险的分析。方法:纳入2019年12月—2021年12月于我院就诊的302例T2DM病人为研究对象,根据是否合并冠心病分为单纯T2DM组(224例)和合并冠心病组(78例)。收集病人临床资料、实验室指标、影像学资料,采用聚合酶链式反应(PCR)技术检测NOS3 G894T、NOS 3T786C多态性,对年龄、性别、吸烟史、体质指数、冠心病家族史、基础疾病、降糖方案进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析T2DM病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的关系。结果:两组经倾向性评分匹配后有56例配对成功,匹配后一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05);两组载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、同型半胱氨酸(Hcy)、左室射血分数(LVEF)、NOS3 G894T、NOS3 T786C多态性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,ApoAⅠ(OR=620.821)、Hcy(OR=1.823)、NOS3 G894T中TT型(OR=5.157)、NOS3 T786C中CC型(OR=5.342)是糖尿病合并冠心病的危险因素(P<0.05)。结论:T2DM病人NOS 3G894T、NOS3 T786C多态性与冠心病发病风险相关,临床可针对性相关指标进一步干预。

基质金属蛋白酶3基因多态性与新疆维吾尔族成人慢性牙周炎的相关研究

目的:探讨基质金属蛋白酶3(Matrixmetalloproteinase3,MMP-3)11715A/6A基因多态性与新疆维吾尔族成人慢性牙周炎的相关性。方法:从前期流行调查组获取的墨玉县样本库中随机抽取300例颊黏膜拭子样本(分为健康对照组、轻度组以及中重度组三组,每组100例),提取DNA并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测MMP-311715A/6A位点的基因型分布,使用卡方检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验以及多分类Logistic回归分析MMP-311715A/6A基因多态性与牙周炎易感性的相关性。结果:MMP-311715A/6A的5A6A和6A6A基因型分布在健康对照组与轻度组之间、健康对照组与中重度组间比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);5A6A等位基因分布健康对照组与轻度组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。多分类Logistic回归分析显示,年龄<35岁、5A/6A基因型及5A等位基因是慢性牙周炎的保护因素(P<0.05)。结论:MMP-311715A/6A基因多态性可能与新疆墨玉县维吾尔族人群慢性牙周炎相关,但仍需要更高质量的多中心研究进一步证实。

CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术麻醉效果的影响

目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因分布进行分析,采用多因素方差分析对基因型分布和麻醉剂用量进行分析。此外,采用独立样本t检验分析基因多态性影响因素(吸烟和饮酒)与麻醉剂用量的相关性。比较不同基因型患者的视觉模拟评分(VAS)及麻醉诱导和恢复时间。采用方差分析检测基因多态性对拔管后血流动力学的影响。结果 饮酒和高血压与CYP3A4^(*)1G基因多态性具有相关性(P<0.05)。饮酒和高血压对宫颈癌手术异丙酚联用瑞芬太尼用量均有显著影响(P<0.05)。宫颈癌手术患者,AA基因型的麻醉诱导时间、呼吸恢复时间、睁眼时间、气管导管拔出时间均显著短于GA和GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者拔管后0、1、2、3、4 min收缩压和心率均低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP3A4^(*)1G基因多态性可影响异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术的麻醉效果。

CYP3A4基因多态性对精神分裂症患者齐拉西酮血药浓度的影响

目的研究细胞色素P450酶3A4(CYP3A4)基因多态性对精神分裂症患者齐拉西酮血药浓度的影响。方法纳入70例精神分裂症患者使用齐拉西酮治疗,采用聚合酶链反应-限制性内切片段长度多态性法(PCR-RFLP)进行CYP3A4基因分型测定,高效液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)测定齐拉西酮稳态谷浓度,单因素方差分析比较不同基因型组间血药浓度的差异,多元线性回归分析各协变量如性别、年龄、体重、剂量、合并用药、基因分型与齐拉西酮血药浓度的关系。结果70例患者中,男性组与女性组、<30岁组与≥30岁组、单一用药组与合并用药组间齐拉西酮血药浓度和浓度剂量比(C/D)无显著差异(P>0.05);CYP3A4*1G和*18B等位基因突变频率为25.71%和1.43%,*18B AA组与AG组、*1G CC组与CT组,CC组与TT组间血药浓度和C/D无显著差异(P>0.05),*1G TT组齐拉西酮C/D较CT组高,分别为(2.44±1.02)ng·mL^(-1)·mg^(-1)·d和(1.12±0.69)ng·mL^(-1)·mg^(-1)·d(P<0.05);多元线性回归分析调整后R2=0.503(P<0.001),剂量与血药浓度存在显著正相关,CYP3A4*1G TT型患者的血药浓度较CC型患者高35.40%(P<0.05)。结论CYP3A4基因多态性可影响齐拉西酮血药浓度,结合基因多态性和血药浓度能更好的实现个体化用药。

STAT3的多态性在HPV16所致宫颈癌发生中的作用

目的:研究人乳头状瘤病毒16(HPV16)所致宫颈癌发生过程中转录活化子3(STAT3)多态性的作用。方法:回顾性选取2019年至2023年入院的34例宫颈癌患者为观察对象,将其设为A组,选取同一时期入院的54例宫颈上皮内瘤变患者将其设为B组,同时选取同一时期入院的80例慢性宫颈炎患者将其设为C组。HPV16 E6蛋白测定方式主要为免疫组化、聚合酶链反应(PCR)-反向点杂交法,STAT3测定方式主要为PCR法,STAT3基因C1697G多态性测定方式主要为PCR-制片段长度多态性(RFLP),比较并分析三组患者E6蛋白、STAT3蛋白阳性表达率与STAT3基因多态性表达情况。结果:与B、C组相比,A组患者E6、STAT3蛋白阳性表达率明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);相比C组患者,B组患者E6蛋白、STAT3蛋白阳性表达率明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167)。相比C组患者,A、B组患者G/G型构成比明显更低,C/C型构成比明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);相比B组患者,A组患者G/G型构成比明显更低,C/C型构成比明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);三组患者G/C型构成比差异无统计学意义(P>0.0167)。结论:HPV16所致宫颈癌发生及发展过程中STAT3及其多态性可能有重要作用。

RUNX3基因rs760805多态性与胃癌的关系

背景与目的：人类Runt相关转录因子3（runt-related transcription factor 3, RUNX3）基因与胃癌发生、发展有着极其密切的关系，rs760805AA基因型与胃癌的发病有关。本研究拟初步探讨RUNX3基因rs760805多态性与中国汉族人群胃癌发病风险的关系。方法：以DNA直接测序法判定3lO例胃癌患者（胃癌组）和327例健康对照者（对照组）的RUNX3rs760805的基因型，分析rs760805基因型与胃癌发病风险之间的关系。结果：胃癌组与对照组的RUNX3rs760805基因型分布频率差异有统计学意义（P〈0．05）。与TT基因型相比，携带AA基因型能显著增加胃癌的发病风险（AA：OR=1．83，95％CI：1．15～2．92，AT：OR=1．24，95％CI：0．81-1．92）。结论：RUNX3rs760805AA基因型与中国汉族人群的胃癌发病有关。

香猪MAP3K4基因结构变异多态性和基因表达研究

基于前期比较基因组学分析,在香猪的丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶4(mitogen-activated protein kinase kinase kinase 4,MAP 3K4)基因第15内含子中发现一个189 bp的结构变异(MAP3K4-I15-sv189)。为探究该结构变异(structural variation,SV)在香猪群体中的多态性分布及其对基因表达的影响,本研究设计一对特异性引物,建立MAP 3K4基因SV的PCR检测技术,分析香猪群体中该结构变异的基因类型;采用RT-qPCR研究结构变异不同基因型之间基因的差异表达。结果显示,香猪群体中MAP3K4-I15-sv189位点存在两种基因型,DD型和ID型(D为缺失基因,I与参考基因一致),其中D等位基因的频率为97.35%;大白猪群体中检测到3种基因型,DD型、ID型和II型,D等位基因频率为80%。相比之下,香猪的D等位基因频率显著高于大白猪的相应值(P<0.05)。采用生物信息学方法分析结构变异区域得到多种剪接元件和重复元件,可能影响MAP 3K4基因的表达。比较香猪各组织中MAP 3K4基因的表达量,发现该基因在肺组织的表达量最高。进一步检测肺组织中3种结构变异类型的相对表达量,显示:DD型>ID型>II型,表明SV的缺失可能促进MAP 3K4基因的表达。本研究表明,香猪MAP 3K4的结构变异MAP3K4-I15-sv189以缺失型为主,缺失型可促进肺组织MAP 3K4基因的表达。研究结果有助于解析香猪易感肺部疾病的分子机制。