先天性肠闭锁的病因研究进展

先天性肠闭锁是多因素作用导致的一种消化道连续性中断的消化道畸形,也是引起新生儿期肠梗阻的常见原因之一。最近的胚胎学研究发现,胚胎早期内胚层发育异常可导致先天性肠闭锁形成。遗传学研究发现Fgf10、Fgfr2b、Raldh2以及SHH基因突变引起相应信号通路中断共同参与了先天性肠闭锁的形成。免疫学研究发现TTC7A基因突变可导致Rho激酶(ROCK)的活性增加,干扰肠上皮细胞的增殖、分化和极性,同时还会破坏免疫细胞稳态,最终促使多发性肠闭锁合并免疫缺陷发生。