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59个Y-STR基因座的法医学多态性应用效能评估
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作者 刘大宇 徐际超 +4 位作者 曾滢 徐曲毅 刘宏 李越 刘长晖 《生物技术进展》 2023年第1期107-114,共8页
为了评估法医学DNA数据库建设中涉及的59个Y-STR基因座的遗传多态性和法医学应用效能,通过AGCU Y SUPP PLUS试剂盒和AGCU Y37试剂盒检测374个广东汉族无关男性个体,将检测出的59个Y-STR基因座按照突变率的高低进行分类组合和统计分析。... 为了评估法医学DNA数据库建设中涉及的59个Y-STR基因座的遗传多态性和法医学应用效能,通过AGCU Y SUPP PLUS试剂盒和AGCU Y37试剂盒检测374个广东汉族无关男性个体,将检测出的59个Y-STR基因座按照突变率的高低进行分类组合和统计分析。结果显示,59个Y-STR基因座联合运用在374个无关男性个体中检出了374个单倍型,其中44个中低突变Y-STR组合、15个高快突变Y-STR组合分别检出373和372个单倍型。59个Y-STR的基因多态性数值分布在0.0551(DYS645)~0.9580(DYF387S1 a/b)之间。结果表明,这59个Y-STR在广东汉族群体中均具有良好的多态性,按中低突变Y-STR组合和高快突变Y-STR组合研发新的检测体系可更好地满足法医实践的不同需求。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 中低突变y-str 高快突变y-str 单倍型
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云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究 被引量:10
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作者 马立宇 胡利平 +2 位作者 聂爱婷 欧俊兴 聂胜洁 《昆明医科大学学报》 CAS 2015年第7期170-177,共8页
目的调查分析13个RMY—STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法采用PCR复合扩增和ABI 3100遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、... 目的调查分析13个RMY—STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法采用PCR复合扩增和ABI 3100遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262(DYS526 A)~0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RMY-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论上述13个RMY-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值. 展开更多
关键词 快速突变y-str 遗传多态性 突变率 单倍型
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快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展 被引量:10
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作者 张广峰 凃政 刘开会 《刑事技术》 2017年第5期395-399,共5页
Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域。突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右。然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS44... Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域。突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右。然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627)的突变率显著高于其他Y-STR基因座,其突变率均在10‰以上,因此它们被称为快速突变Y-STRs(Rapid-Mutating Y-STRs或RM Y-STRs)。RM Y-STRs基因座具有高度多态性和高突变率的特点,这使其在区分不同家系上比常用Y-STR有更高的识别力,甚至在区分同一家系的不同男性个体上也显示出了应用潜力。RM Y-STRs的出现有望大大拓展Y-STR检验的应用范围,虽然其应用也在一定程度上改变了对Y-STR数据的解读规则,特别是父系亲缘关系的排除标准等。本文综述RM Y-STRs的研究和应用现状,并就有关问题进行了分析。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 快速突变y-str 单倍型
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达可替尼治疗表皮生长因子受体突变晚期非小细胞肺癌的快速卫生技术评估
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作者 顾航烨 吕晴 +2 位作者 陈亚轻 吴君琳 陈永 《中国药业》 CAS 2024年第5期117-122,共6页
目的基于现有最佳证据对达可替尼进行快速卫生技术评估,为临床药物治疗及医保政策制订提供循证依据。方法采用计算机检索Embase,PubMed,The Cochrane Library,NHS EED及中国知网、万方、CBM等数据库,以及各国卫生技术评估(HTA)数据库自... 目的基于现有最佳证据对达可替尼进行快速卫生技术评估,为临床药物治疗及医保政策制订提供循证依据。方法采用计算机检索Embase,PubMed,The Cochrane Library,NHS EED及中国知网、万方、CBM等数据库,以及各国卫生技术评估(HTA)数据库自建库起至2023年3月30日有关达可替尼治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的相关文献,由2位评价者独立完成文献收集、文献筛选、数据提取,采用系统评价评估测量工具(AMSTR-2)量表对Meta分析进行质量评价,采用卫生经济学评价报告标准(CHEERS 2022)量表对经济学研究进行质量评价,并对研究结果进行定性的描述性分析。结果共纳入18篇文献,包括11篇Meta分析及7篇经济学研究,文献质量均总体良好。有效性方面,与第1代、第2代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)相比,达可替尼可显著延长患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS);相比奥希替尼的PFS[HR=0.74,95%CI(0.55,1.00)],OS[HR=0.84,95%CI(0.57,1.19)],达可替尼均无改善趋势;但对于EGFR外显子21 L858R突变的NSCLC患者,达可替尼有OS获益的趋势[HR=0.71,95%CI(0.33,1.52)];所有EGFR-TKIs间的客观缓解率无显著差异。安全性方面,达可替尼的腹泻、皮疹和口腔炎的发生率显著高于第1代、第3代EGFR-TKIs,但低于阿法替尼[累积排序概率曲线下面积(SUCRA)分别为0.83比0.99,0.75比0.94,0.72比0.96];达可替尼出现间质性肺炎的概率低于奥希替尼(SUCRA为0.62比0.82);与吉非替尼、厄洛替尼相比,达可替尼引起相关肝毒性的风险降低;与其他EGFR-TKIs相比,达可替尼3级及以上不良事件(AE)发生率无显著差异。经济性方面,中国纳入医保目录降价后的达可替尼较吉非替尼有成本-效果优势。结论达可替尼治疗EGFR突变晚期NSCLC的有效性、安全性和经济性良好。 展开更多
关键词 达可替尼 表皮生长因子受体突变 非小细胞肺癌 快速卫生技术评估
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Mutation Studies of 31 Highly Mutated Y-chromosomal Short Tandem Repeat Systems in the Han Population of Northern China
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作者 Shicheng Hao Jinghan Chen +1 位作者 Hang He Li Yuan 《Journal of Forensic Science and Medicine》 2024年第2期155-162,共8页
A six-color fluorescent multiplex amplification system for 31 Y-chromosomal short tandem repeats(Y-STRs)(DYS19,DYS390,DYS391,DYF399S1,DYF404S1,DYS439,DYS444,DYS449,DYS452,DYS456,DYS458,DYS460,DYS481,DYS508,DYS513,DYS5... A six-color fluorescent multiplex amplification system for 31 Y-chromosomal short tandem repeats(Y-STRs)(DYS19,DYS390,DYS391,DYF399S1,DYF404S1,DYS439,DYS444,DYS449,DYS452,DYS456,DYS458,DYS460,DYS481,DYS508,DYS513,DYS516,DYS518,DYS543,DYS547,DYS549,DYS552,DYS557,DYS570,DYS576,DYS612,DYS622,DYS626,DYS627,DYS630,DYS635,and Y-GATA-A10)was developed for investigating the mutation rates of 31 highly mutated Y-STR genes in the Han population of northern China.The mutation rates of the 31 highly mutated Y-STRs were calculated using the father-son pair study method after typing 526 Northern Han father-son pairs with this system.Statistically,148 Y-STR mutations were found,with mutation rates ranging from 0(95%confidence interval[CI]0 to 9.0×10^(−3),DYS622)to 7.0×10^(−2)(95%CI 5.1×10^(−2)to 9.7×10^(−2),DYF399S1).Out of these,126 father-son pairs were successfully identified,with a distinction rate of 24.0%(95%CI 20.4%-27.9%).The ability of the 31 highly mutated Y-STRs to distinguish closely related males from the same paternal lineage in the Northern Han population is extremely valuable for criminal investigations and other purposes. 展开更多
关键词 Forensic genetics mutation rate rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeat
原文传递
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例 被引量:2
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作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 王琳 钱敏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期632-635,共4页
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病... 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征 临床特点 ATP1A3基因 基因突变 常染色体显性 诊断 治疗
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广丰千金薯离体快繁及其气孔观察、染色体倍数FCM分析和DNA变异ISSR检测 被引量:2
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作者 尹明华 徐志坚 +4 位作者 章省琴 吕思杰 曾艳红 夏瑾华 洪森荣 《中药材》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1446-1451,共6页
目的:对广丰千金薯的离体快繁进行研究,并对其移栽驯化苗和盆栽苗的气孔、染色体倍数和DNA变异进行观察比较、FCM分析和ISSR检测,旨在为广丰千金薯种苗规模化生产提供技术基础。方法:采用植物组织培养的方法,建立和优化广丰千金薯离... 目的:对广丰千金薯的离体快繁进行研究,并对其移栽驯化苗和盆栽苗的气孔、染色体倍数和DNA变异进行观察比较、FCM分析和ISSR检测,旨在为广丰千金薯种苗规模化生产提供技术基础。方法:采用植物组织培养的方法,建立和优化广丰千金薯离体快繁技术体系,并用透明胶带粘取法观察和比较移栽驯化苗和盆栽苗的气孔参数,用FCM分析移栽驯化苗和盆栽苗的染色体倍数,用ISSR检测分子标记检测移栽驯化苗和盆栽苗的DNA变异。结果:广丰千金薯离体快繁技术体系为:选取带芽的稍木质化茎段,经70%酒精消毒1 min、无菌水冲洗3次、0.1%氯化汞消毒12 min、无菌水冲洗3次,然后接种到MS+KT 1 mg/L+NAA 0.2 mg/L固体培养基上置于温度为(25±2)℃、光照强度为1 500~2 000 Lx、光照时间为14 h/d的条件下培养。待到新芽长至2~3 cm,便将其切下接种于MS+KT 2 mg/L+NAA 0.5 mg/L液体培养基中继续置于上述培养条件下培养。培养90 d左右便可形成完整植株。移栽时将封口膜打开,依旧置于上述培养条件下培养2~3 d,然后取出完整植株洗净培养基后放入盛有浅层MS基本培养液的容器中进行室内移栽驯化,待到新芽从植株上长出,即可取出驯化苗移植于户外盛有沙土(1∶1,40%甲醛消毒)的盆中,每天早晚各浇水1次,成活率达100%。气孔观察、FCM分析和ISSR检测结果显示,移栽驯化苗和盆栽苗的气孔参数和染色体倍数无显著性差异,两者的ISSR扩增谱带也无特异性条带产生。结论:建立和优化了广丰千金薯离体快繁技术体系,再生植株没有发生遗传性变异,可以保证其遗传稳定性。 展开更多
关键词 广丰千金薯 离体快繁 气孔观察 FCM分析染色体倍数 ISSR检测DNA变异
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突变情境下互联网平台的赋能机制——基于微医平台的纵向案例研究 被引量:8
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作者 许晖 周琪 于超 《研究与发展管理》 CSSCI 北大核心 2021年第1期149-161,共13页
互联网平台在应对突变情境时,可展现出资源集聚、效率提升、联结多元等独特优势,探究互联网平台如何利用平台优势达成应对环境变化的快速响应效果,是值得业界和学界关注的重要议题。本文选取微医平台(WeDoctor)为研究对象,通过分析平台... 互联网平台在应对突变情境时,可展现出资源集聚、效率提升、联结多元等独特优势,探究互联网平台如何利用平台优势达成应对环境变化的快速响应效果,是值得业界和学界关注的重要议题。本文选取微医平台(WeDoctor)为研究对象,通过分析平台在对突变情境进行快速响应时赋能的实现过程,探寻突变情境下互联网平台的赋能机制。研究发现:平台对突变情境的响应呈现出由应急响应到预案响应的阶段性演变,赋能过程是平台快速响应突变情境的关键;赋能过程为平台及相关参与者构建了价值共创的互动情境,平台的赋能水平在与被赋能者的互动中实现跃迁;平台快速响应突变情境的赋能机制表现为由赋能间的交互实现的平台价值提升。本文将传统对于赋能理论的研究情境拓展到应急决策领域的探讨,拓宽了赋能理论对于平台快速响应行为的解释边界,贡献于对赋能过程内在逻辑的解构和深化。 展开更多
关键词 互联网平台 互联网医疗平台 突变情境 快速响应 赋能机制
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北方粳稻航天诱变后代稻米品质变化规律研究
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作者 毛艇 李旭 《湖北农业科学》 2015年第12期2832-2834,共3页
3份北方粳稻(Oryza sativa subsp.Keng)品种经过航天诱变处理,得到表型存在差异的后代稳定品系各30个,共90份(产量与原品种差异低于3%),测定其主要稻米品质指标及淀粉RVA谱值,分析北方粳稻航天诱变后代稻米品质变化规律。结果表明,垩白... 3份北方粳稻(Oryza sativa subsp.Keng)品种经过航天诱变处理,得到表型存在差异的后代稳定品系各30个,共90份(产量与原品种差异低于3%),测定其主要稻米品质指标及淀粉RVA谱值,分析北方粳稻航天诱变后代稻米品质变化规律。结果表明,垩白米率、垩白度、透明度及崩解值各品种均变化较大,垩白米率、垩白度、透明度平均值相比原品种呈负向发展;而崩解值提高有利于改善稻米适口性;其他指标平均值变化较小。诱变后代中有3%个体各项米质指标均优于原品种。 展开更多
关键词 粳稻(Oryza sativa subsp.Keng) 航天诱变 稻米品质 RVA特征谱
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利用NSCLC患者ROSE细胞学制片进行EGFR、KRAS、PIK3CA基因检测可行性的研究 被引量:6
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作者 胥京京 冯靖 +1 位作者 曹洁 魏杰 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第3期268-272,共5页
目的探讨应用x TAG70plex液相芯片技术对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的快速现场评价(ROSE)细胞学制片进行EGFR、KRAS和PIK3CA基因检测的可行性及其临床价值。方法纳入就诊于天津医科大学总医院行支气管镜检查并最终病理诊断为NSCLC的患者75... 目的探讨应用x TAG70plex液相芯片技术对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的快速现场评价(ROSE)细胞学制片进行EGFR、KRAS和PIK3CA基因检测的可行性及其临床价值。方法纳入就诊于天津医科大学总医院行支气管镜检查并最终病理诊断为NSCLC的患者75例ROSE细胞学制片和配对的组织学标本,分别用x TAG70plex液相芯片进行EGFR、KRAS和PIK3CA基因突变检测。结果除1例在组织学标本检出为KRAS突变而在配对的ROSE细胞学标本没有检测出来的病例,其他病例基因突变检测结果均相同,两种标本EGFR基因突变检测结果一致率为100%,KRAS基因突变检测结果一致率为98.7%。结论 x TAG70plex液相芯片技术可以有效地检测ROSE细胞学制片EGFR、KRAS和PIK3CA的基因突变状态,对于NSCLC患者,ROSE细胞学制片可以作为组织学替代标本进行基因检测。 展开更多
关键词 非小细胞肺 突变 组织细胞学制备技术 DNA突变分析 快速现场评价
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ARTP-DES连续诱变选育高产ε-聚赖氨酸突变株 被引量:5
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作者 席志文 黄林娜 +1 位作者 翟一畅 惠丰立 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第14期131-137,共7页
为提升小白链霉菌(Streptomyces albluus)产ε-聚赖氨酸(ε-poly-L-lysine,ε-PL)能力,在常压室温等离子体(atmospheric and room temperature plasma,ARTP)、硫酸二乙酯(diethyl sulfate,DES)单因子诱变的基础上,采用ARTP-DES连续诱变... 为提升小白链霉菌(Streptomyces albluus)产ε-聚赖氨酸(ε-poly-L-lysine,ε-PL)能力,在常压室温等离子体(atmospheric and room temperature plasma,ARTP)、硫酸二乙酯(diethyl sulfate,DES)单因子诱变的基础上,采用ARTP-DES连续诱变。连续诱变条件:ARTP工作功率110 W,照射距离2 mm,照射时间为30、60、105 s;DES诱变体积分数0.6%,反应时间20 min。并改进一种快速筛选方法,结合链霉素抗性、亚甲基蓝透明圈及48微孔板培养,酶标仪快速测定ε-PL含量。结果表明:ARTP-DES连续诱变结合链霉素抗性正突变率可达40.8%,同时,获得1株遗传性能稳定的链霉素抗性突变株S. albulus AD-9,其ε-PL摇瓶产量为2.1 g/L,是出发菌株的2.1倍。通过研究高产菌株的生理特性,发现其在营养需求、发酵过程中菌球形态等都发生了变化。ARTP-DES连续诱变选育高产ε-PL菌株是一种高效选育手段。 展开更多
关键词 小白链霉菌 Ε-聚赖氨酸 连续诱变 快速筛选 生理特性
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基于遗传算法的功能覆盖率收敛技术 被引量:2
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作者 高史义 罗小华 +2 位作者 卢宇峰 刘富春 张晨秋 《浙江大学学报(工学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第8期1509-1515,共7页
针对集成电路验证向量生成与功能覆盖率收敛的问题,提出一种基于遗传算法的功能覆盖率收敛技术.通过计算分析遗传算法中遗传算子的概率分布函数,获得由比例选择算子、均匀交叉算子以及二元变异算子组成的遗传算法,得到覆盖率广、重复性... 针对集成电路验证向量生成与功能覆盖率收敛的问题,提出一种基于遗传算法的功能覆盖率收敛技术.通过计算分析遗传算法中遗传算子的概率分布函数,获得由比例选择算子、均匀交叉算子以及二元变异算子组成的遗传算法,得到覆盖率广、重复性低的验证向量,在最短仿真时间内达到预先设定的功能覆盖率.实验采用基于Turbo芯片的图像处理硬件加速器作为验证模型,将遗传算法嵌入到以System Verilog语言为基础的层次化验证平台中.结果表明,与全随机向量验证相比,该算法有效增加了功能覆盖率并使仿真时间缩短了25%左右,实现功能覆盖率的快速收敛,提高了验证效率. 展开更多
关键词 遗传算法 功能覆盖率 快速收敛 比例选择算子 均匀交叉算子 二元变异算子
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荧光聚合酶链反应熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌及异烟肼耐药突变的临床应用价值 被引量:10
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作者 阳央 冯智 +1 位作者 侯欢 李芳芹 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期405-409,共5页
目的探讨荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌复合群(MTBC)及异烟肼耐药突变的临床价值。方法对延安市传染病医院2018年4-12月住院的370例肺结核患者痰标本采用MGIT320进行MTBC培养及药敏试验,同时应用荧光PCR熔解曲... 目的探讨荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌复合群(MTBC)及异烟肼耐药突变的临床价值。方法对延安市传染病医院2018年4-12月住院的370例肺结核患者痰标本采用MGIT320进行MTBC培养及药敏试验,同时应用荧光PCR熔解曲线法进行MTBC和异烟肼耐药突变检测,对检出MTBC的差异进行分析,以培养法药敏为金标准,评估熔解曲线法耐药突变检测的灵敏度、特异度、一致性等。结果370例患者培养法检出MTBC175株,阳性率47.3%,熔解曲线法检出157株,阳性率42.4%,两种方法检测的结果差异无统计学意义(P=0.073),一致性中等(Kappa=0.510);同时与有异烟肼药敏结果的115株进行比较,熔解曲线法灵敏度95.0%,特异度93.7%,与培养法结果比较差异无统计学意义(P=0.125),具有高度一致性(Kappa=0.807)。结论熔解曲线法试剂盒可用于结核菌快速筛查及耐药突变检测,对异烟肼耐药突变检测具有高灵敏度和特异度,有助于缩短耐药结核病诊断时间。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 熔解曲线法 快速检测 异烟肼耐药突变
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红叶石楠芽变株系组培快繁技术研究 被引量:1
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作者 沈岚 章建红 +4 位作者 倪建刚 朱宏芬 刘健 赵天荣 张国芳 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2014年第5期1207-1211,共5页
以红叶石楠芽变带芽茎段为外植体,开展组培快繁技术研究,重点探索6-BA,NAA,IBA浓度组合对变异株系的增殖、生根及性状稳定性的影响。结果表明:最适宜的增殖培养基为:MS+0.5 mg·L-1NAA+1.5 mg·L-16-BA,变异性状稳定率达到100%... 以红叶石楠芽变带芽茎段为外植体,开展组培快繁技术研究,重点探索6-BA,NAA,IBA浓度组合对变异株系的增殖、生根及性状稳定性的影响。结果表明:最适宜的增殖培养基为:MS+0.5 mg·L-1NAA+1.5 mg·L-16-BA,变异性状稳定率达到100%;最适宜的生根培养基为:1/2MS+0.5 mg·L-1NAA,30 d生根率达到68%,移栽成活率达90%以上。 展开更多
关键词 红叶石楠 芽变 组培快繁
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NGS快速分析系统的临床应用
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作者 韩雪莹 朱丽蒙 +2 位作者 佘维 谷晓辉 张暋 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第12期2237-2242,共6页
目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果。方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象。对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比对... 目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果。方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象。对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比对;并分析金域核心系统(KMClient PRD)导出的报告单与NGS快速分析系统导出报告单内容的一致性。结果:快速分析系统分析500例下机数据的结果与人工分析一致,准确性和重复性均达标,在时间上系统比人工的分析速度要快数十倍。另PRD系统与NGS快速分析系统导出报告单的内容差异不明显。结论:NGS快速分析系统可批量快速检出有临床意义的突变,以实现结果快速报告,同时降低人员操作主观出错率,不失为一种新型的一体化数据分析解决模式。 展开更多
关键词 NGS快速分析系统 致病位点 基因突变 准确性 重复性
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Y-Chromosomal Profile and Mitochondrial DNA of the Chevalier Bayard (1476?-1524)
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作者 Gérard Lucotte Alexandra Bouin Wilkinson 《Open Journal of Genetics》 2017年第1期50-61,共12页
Objective: We report the results of Y-chromosomal profile and mtDNA (mitochondrial DNA) of the Chevalier Bayard (1476?-1524). Methods: His genomic DNA was extracted from a tooth of his mandible. His Y-STRs profile was... Objective: We report the results of Y-chromosomal profile and mtDNA (mitochondrial DNA) of the Chevalier Bayard (1476?-1524). Methods: His genomic DNA was extracted from a tooth of his mandible. His Y-STRs profile was obtained using the AmFirst identifier PCR amplification kit. The mtDNA genomic sequence intervals for HVR1 and HVR2 were amplified by PCR, with specific primers. Results: We obtained the complete STR (Short Tandem Repeats) profile, based on fourteen STRs (DYS19, DYS385.a, DYS389.I and .b, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456 and DYS458 and Y-GATA-H4). The deduced Y-STRs profile corresponds to the sub-clade S21 of the major European haplogroup R1b-M269 (the “Germanic” haplotype). There are six mutations (16093C, 16211T and 16519C in the HVR1 sequence, 263G, 309.1C and 315.1C in the HVR2 sequence) in the mtDNA of Bayard. The 263G mutation determines the H mtDNA haplogroup and the 16211T suggests the H5 sub-clade of the H haplogroup (a sub-clade found at >8% frequency in France, at the periphery of the Alpine arch region). This sub-clade H5 (subsequently assimilated to the H10e haplotype) is that (with a perfect match) of a modern living male related (to 32 generations) to the Bayard maternal ascendance. The Bayard mtDNA haplotype was found once only in a database of 100 South-German mtDNA control sequences. Conclusions: The resulting R1b-M269 Y haplogroup established confirms the Germanic origin of the Bayard ancestors, suggested by genealogic studies concerning his paternal ascendance. The result concerning the mtDNA H10e haplotype found in the modern living male related to Bayard by matrilinear ascendance establishes that the DNA tooth is well of him, with a 99% of chance. 展开更多
关键词 The Chevalier Bayard TOOTH Genomic DNA y-strS PROFILE mtDNA mutationS
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基于肥尾效应的热带气旋迅速增强和路径突变研究
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作者 顾天红 许可 +2 位作者 杨静 张艳梅 李阳 《中低纬山地气象》 2022年第4期51-55,共5页
从KOWCH and EMANUEL(2015)的结论“热带气旋的快速增强过程并无特殊物理机制在起作用”出发,利用JTWC西北太平洋TC最佳路径数据集(best track)和3种不同积云对流参数化方案模拟的数据资料对西北太平洋上热带气旋的强度变化和路径偏折... 从KOWCH and EMANUEL(2015)的结论“热带气旋的快速增强过程并无特殊物理机制在起作用”出发,利用JTWC西北太平洋TC最佳路径数据集(best track)和3种不同积云对流参数化方案模拟的数据资料对西北太平洋上热带气旋的强度变化和路径偏折进行研究分析,进行重新验证,得出以下结论:①决定TC的迅速增强过程和非快速增强过程的物理机制是有差异的;②肥尾效应在TC路径突变中比TC在迅速增强中更明显;③不同对流参数化方案对TC的强度变化模拟不同,其中KFMT方案模拟效果最好,KF方案次之,SAS方案最差。但无论是KF、KFMT还是SAS方案,对TC强度迅速增强的模拟能力都很弱,在减弱阶段均能较好模拟;④3种方案对TC路径偏折的模拟都较好,两端皆有较明显的肥尾现象,表明TC的路径突变确实是有特殊物理机制在起作用。 展开更多
关键词 热带气旋 肥尾效应 迅速增强 路径突变 对流参数化
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Next generation sequencing of Y-STRs in father-son pairs and comparison with traditional capillary electrophoresis
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作者 Steffi Bredemeyer Lutz Roewer Sascha Willuweit 《Forensic Sciences Research》 CSCD 2022年第3期484-489,共6页
To evaluate the promising advantages of massively parallel sequencing(MPS)in our casework,we analysed a total of 33 Y-chromosomal short tandem repeats(Y-STRs)with traditional capillary electrophoresis(CE)and 25 Y-STRs... To evaluate the promising advantages of massively parallel sequencing(MPS)in our casework,we analysed a total of 33 Y-chromosomal short tandem repeats(Y-STRs)with traditional capillary electrophoresis(CE)and 25 Y-STRs using the newer MPS technology.We studied the outcome of both technologies in 64 father-son pairs using stock and custom-designed kits.Current MPS technology confirmed the 13 mutational events observed with CE and improved our understanding of the complex nature of STR mutations.By detecting isometric sequence variants between unrelated males,we show that sequencing Y-STRs using MPS can boost discrimination power. 展开更多
关键词 Forensic sciences forensic genetics y-strS rapidly mutating y-strs sequence polymorphism isometric sequence variants massively parallel sequencing
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Assessment of the forensic application of 50 Y-STR markers in a large pedigree
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作者 Yi Ye Yuran An +3 位作者 Yiwen Yang Hao Wu Yuzi Zheng Linchuan Liao 《Forensic Sciences Research》 CSCD 2022年第2期207-210,共4页
Short tandem repeats on the Y chromosome(Y-STRs),characterized by paternal inheritance,are valuable in forensic practice.Notably,the potential application of Y-STRs in pedigrees should be drawn upon,especially in Chin... Short tandem repeats on the Y chromosome(Y-STRs),characterized by paternal inheritance,are valuable in forensic practice.Notably,the potential application of Y-STRs in pedigrees should be drawn upon,especially in China’s surname-concentrated natural villages.The study focused on 50 Y-STRs,including 13 rapidly mutating(RM)Y-STRs that largely constitute the current Y-STR commercial kits,and determined the differences in these Y-STRs between branches in a large pedigree and the discriminatory power of these haplotypes in different units for male relatives.As indicated in the results,14 inconsistencies were observed at 9 Y-STRs between 10 father-son pairs.In addition,these 50 Y-STR haplotypes discriminated 10 out of 47 father-son pairs,106 of 148 cousin pairs,70 of 119 uncle-nephew pairs,17 of 39 brother pairs,and 14 out of 33 grandfather-grandson pairs in a large pedigree.The RM Y-STR set is able to differentiate close male relatives in a large pedigree. 展开更多
关键词 Forensic sciences forensic genetics y-str HAPLOTYPE rapid mutation PEDIGREE
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内切葡聚糖酶高产菌株的诱变选育 被引量:4
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作者 张素敏 陈彩芳 +1 位作者 叶秀云 林娟 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期1448-1456,共9页
【目的】建立里氏木霉(Trichoderma reesei)高产突变菌株的快速筛选方法,选育出高产内切葡聚糖酶的突变株。【方法】对里氏木霉T306菌株的初筛培养基进行优化,建立快速筛选方法;通过紫外诱变手段选育内切葡聚糖酶高产突变菌株,并对突变... 【目的】建立里氏木霉(Trichoderma reesei)高产突变菌株的快速筛选方法,选育出高产内切葡聚糖酶的突变株。【方法】对里氏木霉T306菌株的初筛培养基进行优化,建立快速筛选方法;通过紫外诱变手段选育内切葡聚糖酶高产突变菌株,并对突变菌株的产酶培养基进行优化。【结果】在初筛培养基中添加浓度为0.1%(W/V)的乳糖、蛋白胨及脱氧胆酸钠有利于菌株的筛选。诱变后筛选出菌落形态发生明显变化的内切葡聚糖酶高产突变株0516,其羧甲基纤维素酶活力(CMC酶)较出发菌株提高了38.9%。其产酶培养基经优化后,得到最适碳、氮源分别为:乳糖1.50%、硫酸铵0.14%、尿素0.05%、蛋白胨0.10%,优化后CMC酶活力达64.2 U/mL,较优化前提高了2.3倍。【结论】建立了里氏木霉高产突变菌株的快速筛选方法,通过紫外诱变育种获得了产内切葡聚糖酶能力高且遗传稳定的突变株0516。 展开更多
关键词 里氏木霉 内切葡聚糖酶 紫外诱变 快速筛选方法
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