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rapsyn基因外显子区多态性与重症肌无力相关性研究
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作者 金权鑫 李芳芳 +6 位作者 张辛轲 康荣学 王荣 李红花 金松竹 李英信 孟繁平 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期741-744,共4页
目的:探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)的相关性。方法:从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA,PCR扩增rapsyn基因的8个外显子,采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较,分析r... 目的:探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)的相关性。方法:从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA,PCR扩增rapsyn基因的8个外显子,采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较,分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果:rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同,没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP:L222R[CTG>CGG(2)]或T665G。SNP L222R等位基因频率和基因型频率在患者组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有群体代表性。G等位基因频率在患者组和对照组之间无统计学差异(P>0.05),3种基因型TT、TG、GG在患者组(42.4%vs 48.5%vs 9.1%)和对照组(49.0%vs 33.3%vs 17.6%)存在显著性差异(P<0.05),并且携带GG基因型对照组显著高于患者组(P<0.05),表现为隐性模型特征。结论:rapsyn基因SNPs与MG存在相关性;L222R(T665G)是新发现的SNP,G等位基因可能是MG的保护因子。 展开更多
关键词 重症肌无力 突触受体相关蛋白 单核苷酸多态性
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