林麝及其近缘物种编码区微卫星分布规律及功能分析

麝科和鹿科动物均属于偶蹄反刍类动物,具有重要的经济价值。通过系统的微卫星序列(Simple sequences repeats, SSRs)从基因组水平揭示物种间的系统进化关系,探索微卫星序列的基因功能及其富集的信号通路,目前仍缺乏相关研究。随着林麝(Moschus berezovskii)、原麝(Moschus moschiferus)、小麂(Muntiacus reevesi)、赤麂(Muntiacus vaginalis)和马鹿(Cervus elaphus)基因组测序的完成,本文利用生物信息学方法提取了这些动物蛋白质编码区(coding sequences, CDS)序列,统计和分析了其CDS区微卫星序列分布规律及其生物学功能,探索了含SSR基因富集的信号通路及其与疾病的关联性。结果表明,林麝、原麝、小麂、赤麂和马鹿蛋白质编码区含SSR序列的基因所占比例分别为6.96%(1 696个)、7.18%(2 359个)、7.29%(3 005个)、7.36%(1 916个)和7.48%(1 924个),并且这5种动物CDS区SSRs分布模式具有相似性,均是三倍体核苷酸(即三核苷酸和六核苷酸) SSRs最多,分别为96.85%、94.87%、65.44%、64.23%和88.04%。GO功能富集表明,林麝与其他4种动物蛋白质编码区SSR序列在分子功能、细胞组成和生物学过程3个方面具有较多共同显著富集的功能,包括DNA结合、染色质和生长发育等。KEGG通路分析表明,林麝及其他4种动物蛋白质编码区SSR序列具有7个共同显著富集的KEGG通路,包括遗传信息调控蛋白家族、转录因子、染色体及相关蛋白、剪接体、转录机制和Notch信号通路和成体糖尿病。通过对林麝编码区含SSR关键免疫基因及其相关联的KEGG通路进行分析,发现10个含SSR的关键免疫基因对应的KEGG通路与疾病密切相关。