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The expression of histone deacetylases and the regenerative abilities of spinal-projecting neurons after injury
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作者 jie chen michael i.shifman 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2016年第10期1577-1578,共2页
Epigenetic control of regeneration after spinal cord injury: Com- plete spinal cord injury (SCI) in humans and other mammals leads to irreversible paralysis below the level of injury, due to failure of axonal regen... Epigenetic control of regeneration after spinal cord injury: Com- plete spinal cord injury (SCI) in humans and other mammals leads to irreversible paralysis below the level of injury, due to failure of axonal regeneration in the central nervous system (CNS). Previous work has shown that successful axon regeneration is dependent upon transcription of a large number of regeneration-associated genes (RAGs) and transcription factors (TFs) (Van Kesteren et al., 2011). A prominent theory in the field of axon regeneration is that the large differences in regenerative potential between peripheral nervous system (PNS) neurons, which regenerate well, and CNS neurons, which do not, reflect differences in intrinsic transcriptional net- works, rather than individual genes (Van Kesteren et al., 2011). 展开更多
关键词 HDAC gene The expression of histone deacetylases and the regenerative abilities of spinal-projecting neurons after injury
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正畸治疗时机对Ⅳ期牙周炎患者牙周组织再生术疗效的影响分析
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作者 辛鑫 郭涛 《中华老年口腔医学杂志》 2024年第4期215-219,共5页
目的探究牙周组织再生术后早期(术后1个月)、中期(术后3个月)和晚期(术后6个月)行正畸治疗对Ⅳ期牙周炎患者疗效的影响。方法选取2016年1月至2021年12月于华北医疗邢台总医院口腔科进行治疗的Ⅳ型牙周炎正畸患者60例,根据正畸时机的不同... 目的探究牙周组织再生术后早期(术后1个月)、中期(术后3个月)和晚期(术后6个月)行正畸治疗对Ⅳ期牙周炎患者疗效的影响。方法选取2016年1月至2021年12月于华北医疗邢台总医院口腔科进行治疗的Ⅳ型牙周炎正畸患者60例,根据正畸时机的不同将60名Ⅳ期牙周炎患者随机分为牙周组织再生术后早期正畸组(20例)、中期正畸组(20例)和晚期正畸组(20例)。观察比较3组患者牙周组织再生术后12个月后的临床附着水平(clinical attachment level,CAL)、牙周袋探诊深度(pocket probing depth,PPD)、探诊出血指数(bleeding on probing,BOP)及牙周袋闭合(pocket closure,PC)情况的变化。结果早期正畸组、中期正畸组、晚期正畸组患者术后12个月△CAL分别为(5.04±2.38)mm、(5.00±1.54)mm和(4.95±1.27)mm,△PPD分别为(4.07±2.23)mm、(3.84±1.63)和(3.53±1.97)mm,PC分别为90%、90%和80%,△阳性BOP位点分别为30%、25%和25%,3组比较无统计学差异(P>0.05)。结论本研究结果表明,在Ⅳ期牙周炎患者的跨学科治疗中,牙周组织再生术后1个月即可进行正畸治疗,既能保证治疗效果,又能缩短总体治疗时间。 展开更多
关键词 正畸 治疗时机 牙周组织再生术 期牙周炎
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RegⅣ基因在结直肠癌细胞系中的mRNA表达及pcDNA-RegⅣ的构建与转染 被引量:5
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作者 高峰 郑声琴 +3 位作者 张宇伟 金月玲 田小强 黄培林 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2006年第3期147-150,共4页
目的:探讨RegⅣ基因在4种结直肠癌细胞系中的表达水平,构建并转染pcDNA-RegⅣ重组质粒,为阐明RegⅣ基因在结直肠癌发生发展中的作用机制奠定基础。方法:采用RT-PCR方法检测HT-29、Caco-2、Sw480、LoVo细胞系的RegⅣ基因表达水平,将获得... 目的:探讨RegⅣ基因在4种结直肠癌细胞系中的表达水平,构建并转染pcDNA-RegⅣ重组质粒,为阐明RegⅣ基因在结直肠癌发生发展中的作用机制奠定基础。方法:采用RT-PCR方法检测HT-29、Caco-2、Sw480、LoVo细胞系的RegⅣ基因表达水平,将获得目的基因RegⅣ克隆于pcDNA3.1/(-)质粒上,用PCR、酶切进行鉴定后,脂质体转染至低表达甚至不表达RegⅣ的结直癌细胞系,用G418筛选后进行RT-PCR鉴定。结果:HT-29、Caco-2细胞系RegⅣ基因高表达,Sw480细胞系表达较前两者弱,LoVo细胞系RegⅣ阴性表达;构建的重组质粒中含有RegⅣ基因,经pcDNA-RegⅣ转染的LoVo细胞RegⅣ基因呈阳性表达。结论:RegⅣ基因在不同的结直肠癌细胞系中表达水平不同。成功构建和转染了pcDNA-RegⅣ,可使得RegⅣ(-)的LoVo细胞系RegⅣ基因呈阳性表达。 展开更多
关键词 Reg基因 结直肠癌 重组质粒 基因表达 基因转染
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血清胃蛋白酶原与再生基因Ⅳ联合检验对胃癌早期诊断的应用价值 被引量:9
4
作者 窦俊红 芦宏凯 《临床和实验医学杂志》 2017年第16期1610-1613,共4页
目的探讨血清胃蛋白酶(PG)与再生基因Ⅳ(RegⅣ)联合检验在胃癌早期诊断中的临床价值。方法选取2015~2016年收治的400例胃病患者,根据病理检查的诊断结果分为胃癌组27例,良性胃病组373例,另选取同期健康体检100例作为对照组。对比观察各... 目的探讨血清胃蛋白酶(PG)与再生基因Ⅳ(RegⅣ)联合检验在胃癌早期诊断中的临床价值。方法选取2015~2016年收治的400例胃病患者,根据病理检查的诊断结果分为胃癌组27例,良性胃病组373例,另选取同期健康体检100例作为对照组。对比观察各组患者血清PG、RegⅣ、CA19-9、CEA水平,分析PG与RegⅣ联合检测的诊断效能。结果胃癌组患者血清PGⅠ、PGⅡ、PGⅠ/PGⅡ水平明显低于良性胃病组和健康对照组(P<0.05);RegⅣ、CA19-9、CEA水平明显高于良性胃病组和健康对照组明显升高(P<0.05)。以病理诊断结果为金标准,PG与RegⅣ联合检测诊断胃癌的敏感度为85.19%、特异度为78.82%,均高于CA19-9联合CEA检测(P<0.05)。结论 PG与RegⅣ联合检测对于胃癌早期有较高的灵敏度与特异度,可以作为胃癌早期诊断的有效辅助指标。 展开更多
关键词 胃癌 胃蛋白酶 再生基因 早期诊断
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PTEN编码蛋白对TGF-β_1刺激大鼠肾成纤维细胞分泌ColⅣ、FN的抑制作用 被引量:4
5
作者 程悦 王代红 +2 位作者 张耀全 李芙蓉 袁发焕 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期719-721,共3页
目的观察PTEN基因编码蛋白对转化生长因子β1(TGF-β1)刺激大鼠肾成纤维细胞分泌Ⅳ型胶原(ColⅣ)、纤维连接蛋白(FN)的影响。方法用重组PTEN腺病毒转染体外培养大鼠肾成纤维细胞,实验分为4组,对照组,TGF-β1组(给予TGF-β1刺激),PTEN+T... 目的观察PTEN基因编码蛋白对转化生长因子β1(TGF-β1)刺激大鼠肾成纤维细胞分泌Ⅳ型胶原(ColⅣ)、纤维连接蛋白(FN)的影响。方法用重组PTEN腺病毒转染体外培养大鼠肾成纤维细胞,实验分为4组,对照组,TGF-β1组(给予TGF-β1刺激),PTEN+TGF-β1组(Ad-PTEN转染后给予TGF-β1刺激)和GFP+TGF-β1组(Ad-GFP转染后给予TGF-β1刺激)。倒置荧光显微镜检测绿色荧光蛋白表达,RT-PCR检测PTEN mRNA表达。转染36h后TGF-β1体外刺激,TGF-β1刺激24h后ELISA法检测细胞上清中ColⅣ、FN水平。结果PTEN腺病毒转染后可见明显绿色荧光蛋白表达,PTEN mRNA表达增多。TGF-β1组及GFP+TGF-β1组较对照组ColⅣ、FN分泌量明显增多,PTEN+TGF-β1组较TGF-β1组及GFP+TGF-β1组ColⅣ、FN分泌量明显降低(P<0·05)。结论PTEN基因编码蛋白能抑制TGF-β1刺激所致大鼠肾成纤维细胞分泌ColⅣ、FN,故可能具有抑制残肾纤维化、延缓残肾毁损速度的作用。 展开更多
关键词 基因 PTEN 转化生长因子β1 胶原 成纤维细胞 纤连蛋白类
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TGFβ1对转染Smad4/Smad7基因的大鼠系膜细胞Ⅰ、Ⅳ型胶原表达的影响 被引量:6
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作者 杨琛 戴璐 +4 位作者 黄瑾 刘学光 陈琦 张秀荣 郭慕依 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期115-118,F002,共5页
目的 探讨Smad4 /Smad7信号蛋白在转化生长因子β1(TGFβ1)作用下对大鼠系膜细胞 (MsC)Ⅰ、Ⅳ型胶原表达的影响。方法 经脂质体介导分别将Smad4 /Smad7基因瞬时转染体外培养的大鼠MsC ,并用免疫荧光、RT PCR和Westernblot法检测其转... 目的 探讨Smad4 /Smad7信号蛋白在转化生长因子β1(TGFβ1)作用下对大鼠系膜细胞 (MsC)Ⅰ、Ⅳ型胶原表达的影响。方法 经脂质体介导分别将Smad4 /Smad7基因瞬时转染体外培养的大鼠MsC ,并用免疫荧光、RT PCR和Westernblot法检测其转染成功与否 ;再用Westernblot法分别观察转基因MsC及其在TGFβ1作用下 ,其Ⅰ、Ⅳ型胶原蛋白表达的改变。结果 与转染空载体的MsC相比较 ,转染Smad4基因的MsC ,其Ⅰ、Ⅳ型胶原蛋白表达分别增强 1.2和 1.8倍 ,经TGFβ1作用后升高 1.8和 3.3倍 (P <0 .0 1) ;而转染Smad7基因的MsC ,其Ⅰ、Ⅳ型胶原蛋白表达分别下降 1.4和 1.9倍 ,经TGFβ1作用后则降低 1.7和 2 .4倍 (P <0 .0 1)。 结论 TGFβ1/Smad信号通路可从正反两方面调节MsCⅠ。 展开更多
关键词 TGFΒ1 转染 Smad4/Smad7基因 大鼠 系膜细胞 Ⅰ、型胶原 表达
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汉防己甲素对肾病综合征大鼠肾皮质Ⅳ型胶原基因表达的影响 被引量:5
7
作者 董兴刚 安增梅 杨海春 《上海中医药大学学报》 CAS 2001年第3期49-50,共2页
为探讨中药汉防己甲素对肾病综合征的影响 ,采用单侧肾切除加两次注射阿霉素制造肾病综合征大鼠模型 ,观察分别经汉防己甲素和络活喜治疗后肾皮质Ⅳ型胶原基因表达。结果 :两药均能使模型鼠肾皮质Ⅳ型胶原mRNA表达明显下调。提示汉防己... 为探讨中药汉防己甲素对肾病综合征的影响 ,采用单侧肾切除加两次注射阿霉素制造肾病综合征大鼠模型 ,观察分别经汉防己甲素和络活喜治疗后肾皮质Ⅳ型胶原基因表达。结果 :两药均能使模型鼠肾皮质Ⅳ型胶原mRNA表达明显下调。提示汉防己甲素可预防和延缓肾病综合征 。 展开更多
关键词 汉防已甲素 肾病综合征 型胶原 基因表达
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布氏杆菌Ⅳ型分泌系统相关蛋白基因RicA的克隆、原核表达及免疫原性分析 被引量:2
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作者 韩玉霞 孙志华 +3 位作者 刘娟 关团 张辉 陈创夫 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期18-23,共6页
为克隆并原核表达布氏杆菌(Brucella melitensis)疫苗菌株M5Ⅳ型分泌系统相关蛋白基因RicA,并进行表达蛋白的免疫原性分析,应用PCR技术从布氏杆菌疫苗菌株M5全基因组扩增RicA基因片段,亚克隆至pMD18-T载体后测序分析,构建重组表达载体pE... 为克隆并原核表达布氏杆菌(Brucella melitensis)疫苗菌株M5Ⅳ型分泌系统相关蛋白基因RicA,并进行表达蛋白的免疫原性分析,应用PCR技术从布氏杆菌疫苗菌株M5全基因组扩增RicA基因片段,亚克隆至pMD18-T载体后测序分析,构建重组表达载体pET-28a(+)-RicA,转化E.coli BL21(DE3)表达菌,以不同浓度IPTG诱导表达不同时间,SDS-PAGE鉴定表达效果,表达蛋白经AKTA蛋白纯化系统纯化,用Antheprot 5.0软件分析其理化特性及抗原性,Western Blot检测其免疫原性。结果表明:RicA基因全长528bp,编码175个氨基酸,与基因库中已知菌株的核苷酸同源性和氨基酸同源性均达到99%以上。SDS-PAGE表明,RicA融合蛋白在大约23ku处出现条带,纯化后条带单一。软件分析发现RicA蛋白融合抗原性较强,Western Blot检测证明其有较好的免疫原性。说明,成功克隆并表达布氏杆菌疫苗菌株M5 RicA基因,为进一步研究其与布氏杆菌Ⅳ型分泌系统及布氏杆菌致病机制之间的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 布氏杆菌 型分泌系统 RicA基因
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Reg Ⅳ基因缺失CRD结构域片段获得及其表达载体的构建与转染 被引量:2
9
作者 郭英 徐佳佳 +3 位作者 商延芳 李楠 高峰 黄培林 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2009年第3期166-170,共5页
目的:探讨应用基因重叠延伸拼接PCR(SOE-PCR)技术构建Reg Ⅳ基因缺失CRD结构域表达载体,并转染Reg Ⅳ低表达结直肠癌细胞系。方法:应用SOE-PCR法获得Reg Ⅳ缺失CRD结构域片段,构建真核表达载体并转染Reg Ⅳ低表达结直肠癌LoVo细胞,G418... 目的:探讨应用基因重叠延伸拼接PCR(SOE-PCR)技术构建Reg Ⅳ基因缺失CRD结构域表达载体,并转染Reg Ⅳ低表达结直肠癌细胞系。方法:应用SOE-PCR法获得Reg Ⅳ缺失CRD结构域片段,构建真核表达载体并转染Reg Ⅳ低表达结直肠癌LoVo细胞,G418筛选,RT-PCR检测鉴定。结果:经酶切鉴定筛选出的重组体测序结果与目的序列完全一致,重组载体构建成功,经pcDNA3.1-Reg Ⅳ-dom ain△转染的LoVo细胞Reg Ⅳ-dom ain△呈阳性表达。结论:利用SOE-PCR技术可成功构建Reg Ⅳ基因缺失CRD结构域的表达载体。 展开更多
关键词 REG 碳水化合物识别域 结直肠癌 基因转染 基因重叠延伸拼接PCR
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溃疡性结肠炎诱发结肠癌小鼠模型中RegⅣ的表达及预测价值 被引量:2
10
作者 李琴 胥明 +2 位作者 卢水蓉 孙钦娟 周卫宁 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2016年第10期1116-1119,共4页
目的通过检测再生基因Ⅳ(Regenerating geneⅣ,RegⅣ)和Ki67在溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)诱发结肠癌小鼠模型中的表达,探讨RegⅣ对UC诱发结肠癌早期诊断、判断预后的价值。方法 60只BALB/c小鼠分为正常对照组、模型组,采用偶... 目的通过检测再生基因Ⅳ(Regenerating geneⅣ,RegⅣ)和Ki67在溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)诱发结肠癌小鼠模型中的表达,探讨RegⅣ对UC诱发结肠癌早期诊断、判断预后的价值。方法 60只BALB/c小鼠分为正常对照组、模型组,采用偶氮氧甲烷(Azoxymethane,AOM)联合葡聚糖硫酸钠(Dextran sulfate sodium,DSS)的方法建立UC癌变的小鼠模型,HE染色观察小鼠结肠组织病理变化,采用免疫组化检测不同时期肠道组织中Ki67和RegⅣ蛋白的表达,实时荧光定量PCR检测此两项指标mRNA的表达。结果癌变组小鼠结肠黏膜中Ki67的表达水平较其他组明显升高(P<0.05),轻-中度不典型增生组RegⅣ的表达水平较癌变组明显升高(P<0.05),免疫组化法统计学结果与RT-PCR一致。结论 Reg IV在肠黏膜癌变过程中表达过量可能先于Ki67,提示RegⅣ可作为预测UC诱发结肠癌的良好分子标志物。 展开更多
关键词 再生基因 KI67 溃疡性结肠炎 结肠癌 小鼠模型
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我国Ⅱ型糖尿病患者载脂蛋白A-Ⅳ多态性的研究 被引量:1
11
作者 郭改娥 刘德文 沃兴德 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1998年第3期150-153,共4页
用等电聚焦电泳(IEF)和Western-blot技术检测125例Ⅱ型糖尿病患者血清apoA-Ⅳ的基因频率、表型分布和血清水平,以了解Ⅱ型糖尿病患者apoA-Ⅳ的多态性及其与apoA-Ⅳ血清水平的关系。结果显示:Ⅱ型糖尿病患者apoA-Ⅳ的两个常见等... 用等电聚焦电泳(IEF)和Western-blot技术检测125例Ⅱ型糖尿病患者血清apoA-Ⅳ的基因频率、表型分布和血清水平,以了解Ⅱ型糖尿病患者apoA-Ⅳ的多态性及其与apoA-Ⅳ血清水平的关系。结果显示:Ⅱ型糖尿病患者apoA-Ⅳ的两个常见等位基因频率为:apoA-Ⅳ*1=0.9960,apoA-Ⅳ*2=0;两个常见表型的分布为:apoA-Ⅳ1-1=99.2%,apoA-Ⅳ2-1=0;apoA-Ⅳ的血清水平为0.0262±0.0125g/L,与健康人群组相比较,apoA-Ⅳ多态性没有显著性差异(P>0.75,P>0.25),其血清水平显著增高(P<0.001)。结论;Ⅱ型糖尿病患者apoA-Ⅳ的多态性不是发病的决定因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白A-IV 多态性 基因频率 糖尿病
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国人载脂蛋白AⅣ多态性及其分布 被引量:1
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作者 郭改娥 刘德文 +1 位作者 沃兴德 唐利华 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 1998年第2期150-152,共3页
为检测我国健康汉族人群载脂蛋白AⅣ的多态性,用等电聚焦电泳和免疫印迹技术检测了180名健康汉族人载脂蛋白AⅣ的基因频率和表型分布。结果发现,载脂蛋白AⅣ的等位基因AⅣ*2和AⅣ*2的出现频率分别为99.44%和0.28%;两种常见表型... 为检测我国健康汉族人群载脂蛋白AⅣ的多态性,用等电聚焦电泳和免疫印迹技术检测了180名健康汉族人载脂蛋白AⅣ的基因频率和表型分布。结果发现,载脂蛋白AⅣ的等位基因AⅣ*2和AⅣ*2的出现频率分别为99.44%和0.28%;两种常见表型载脂蛋白AⅣ-1/1和AⅣ-2/1的分布分别为98.89%和0.56%。与欧美等西方国家人群相比有显著性差异(P<0.05),与日本和马来西亚人相比无显著性差异(P>0.05)。提示,不同种族的人群载脂蛋白AⅣ的基因频率和表型分布不相同,推测我国汉族人群以载脂蛋白AⅣ*1等位基因和载脂蛋白AⅣ-1/1表型分布为主。 展开更多
关键词 载脂蛋白A 多态性 遗传表型 基因频率
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载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ、MspⅠ位点多态性与胆固醇结石病关系的研究 被引量:3
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作者 姚有贵 马明坤 +4 位作者 蒲道深 邱雄 何满西 杜晓瑜 肖路加 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2007年第3期287-291,共5页
目的探讨载脂蛋白(Apo)AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术(PCR)对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究,检测ApoA... 目的探讨载脂蛋白(Apo)AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术(PCR)对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究,检测ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因位点XmnⅠ及MspⅠ。结果胆石组和对照组均以X1、M1等位基因为主,多为X1X1、M1M1纯合子基因型。胆石组各基因型和各等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。胆石组女性患者正常型基因X1X1纯合子频率和正常等位基因X1的频率低于对照组女性,突变型基因X1X2杂合子、X2X2纯合子以及突变型等位基因X2的频率均高于对照组女性,差异有统计学意义(P<0.05)。胆石组男性患者正常型基因M1M1纯合子频率低于对照组男性,而突变型基因M1M2杂合子频率高于对照组男性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关,而MspⅠ位点的多态性可能与男性胆囊胆固醇结石病有关。 展开更多
关键词 载脂蛋白AⅠ-CⅢ-A基因簇 胆囊结石病 限制性片段长度多态性
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幽门螺杆菌Ⅳ型分泌系统cagM基因的克隆、表达及抗体制备 被引量:1
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作者 田树伟 邵世和 +2 位作者 韩军 黄河 黄世腾 《江苏大学学报(医学版)》 CAS 2010年第3期239-243,共5页
目的:构建表达幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)NCTC 11637 IV型分泌系统cagM(HP0537)全长编码基因的原核表达载体,分析其抗原性并制备抗体。方法:应用PCR技术从H.pylori基因组扩增cagM基因片段,TA克隆后测序分析,并构... 目的:构建表达幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)NCTC 11637 IV型分泌系统cagM(HP0537)全长编码基因的原核表达载体,分析其抗原性并制备抗体。方法:应用PCR技术从H.pylori基因组扩增cagM基因片段,TA克隆后测序分析,并构建表达载体pET-28a(+)-cagM,转化E.coliBL21,IPTG诱导表达,SDS-PAGE及鉴定表达蛋白,表达蛋白以Ni2+-NTA柱进行纯化,用软件分析其抗原性后,免疫家兔制备多克隆抗体,ELISA检测多克隆抗体效价。结果:测序结果表明cagM基因全长1 131 bp(基因库登录号为GU269568),编码376个氨基酸,与基因库中已知菌株J99,26695和G27的氨基酸同源性为98%~99%;诱导表达后经SDS-PAGE检测表明,在43 700处发现一条新生条带,Ni2+-NTA柱纯化后为单一条带,软件分析表明其抗原性较强,免疫家兔制备的多克隆抗体效价为1∶1.6×105。结论:首次成功克隆并表达了H.pyloripNCTC 11637cagM基因,并制备了其抗体,为以后进一步研究其生物学功能以及H.pylori相关疾病的检测与治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 型分泌系统 cagM基因 抗体
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携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析 被引量:1
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作者 林芙君 陆玮 +7 位作者 单剑萍 朱淳 邹军 边帆 吴萍 管雯斌 张翀 蒋更如 《上海医学》 CAS 北大核心 2018年第2期104-109,共6页
目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变... 目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变的6个Ⅳ型胶原相关性肾病家系的临床、病理表型和基因突变。基因检测方法为首先对6个家系的先证者进行全外显子组捕获-二代测序(包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因)并进行生物信息学分析,然后运用Sanger法对候选突变位点进行家系内验证。结果在6个家系中共发现19例患者携带COL4A3或COL4A4基因杂合突变,其中5例携带COL4A3基因杂合突变,14例携带COL4A4基因杂合突变(有2例同时携带2个COL4A4基因杂合突变)。共发现7种COL4A3或COL4A4基因突变且均为错义突变(6种为甘氨酸突变为其他氨基酸),其中6种突变之前未见报道。19例患者中,7例出现肾功能下降,其中4例进展至终末期肾脏病(ESRD)并有1例死亡,发生肾功能下降和ESRD的年龄分别为(42.6±10.3)和(53.0±6.9)岁;18例患者有肾性血尿;13例患者有不同程度蛋白尿(其中4例患者尿蛋白水平>3.0g/24h)。无患者合并耳聋和眼部病变。7例患者行肾活组织检查,光学显微镜下5例患者表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),2例患者表现为系膜增生性改变(其中1例免疫荧光表现为IgA肾病)。电子显微镜下发现3例患者局部肾小球基底膜(GBM)变薄,无患者出现GBM致密层撕裂、分层等Alport综合征改变。7例患者α3、α5免疫荧光染色均未见异常。结论携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者中发生肾功能损害和ESRD的并不少见,光学显微镜下多表现为FSGS,易被误诊为其他肾小球疾病。建议对疑似Ⅳ型胶原相关性肾病的患者进行COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测,进一步确诊,予早期干预治疗。 展开更多
关键词 型胶原相关性肾病 遗传性肾脏疾病 COL4A3基因 COL4A4基因 二代测序
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幽门螺杆菌Ⅳ型分泌系统cagX基因缺失株的构建与鉴定 被引量:1
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作者 高小焕 邵世和 +1 位作者 段秀杰 谢立苹 《江苏大学学报(医学版)》 CAS 2011年第2期117-121,共5页
目的:构建幽门螺杆菌(H.pylori,Hp)IV型分泌系统cagX基因缺失株,为研究cagX基因的功能奠定基础。方法:利用基因同源重组原理,设计cagX基因上下游同源臂片段,应用PCR扩增目的基因片段,TA克隆后酶切鉴定,将纯化后的同源臂片段连接到含卡... 目的:构建幽门螺杆菌(H.pylori,Hp)IV型分泌系统cagX基因缺失株,为研究cagX基因的功能奠定基础。方法:利用基因同源重组原理,设计cagX基因上下游同源臂片段,应用PCR扩增目的基因片段,TA克隆后酶切鉴定,将纯化后的同源臂片段连接到含卡那霉素抗性基因的载体pBluescript SKⅡ(-),即cagX基因自杀质粒pBlueKM40-ΔcagX;自杀质粒电击转化HpNCTC 11637,通过卡那霉素筛选基因缺失株,后经PCR和DNA测序鉴定。结果:构建成功了幽门螺杆菌cagX基因自杀质粒,并转化至HpNCTC 11637内。结论:成功获得了幽门螺杆菌cagX基因缺失株Hp11637-ΔcagX。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 IV型分泌系统 同源重组 基因缺失
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成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变 被引量:1
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作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期344-346,共3页
目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并... 目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序。对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872G>A,c.1678G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致。先证者该基因的其他位置未见突变。结论COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型。50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型。 展开更多
关键词 成骨不全症 COL1A1基因 I型牙本质发育不全 进行性听力减退
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GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告 被引量:1
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作者 仲任 司绍永 +1 位作者 王艺霖 李学荣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期788-790,共3页
目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7... 目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218A>G杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 G>A的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。 展开更多
关键词 糖原累积病 GBE1基因 肝脏活组织检查
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幽门螺杆菌细胞毒素相关基因致病岛及Ⅳ型分泌系统的研究进展 被引量:1
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作者 廖顺花 吴燕燕 王易 《微生物与感染》 2010年第3期163-167,共5页
致病岛是指细菌染色体上一段具有典型结构特征的基因簇,主要编码与细菌毒力及代谢等功能相关的产物。Ⅳ型分泌系统指革兰阴性菌中由多种蛋白分子构成的、通过菌毛样结构向宿主细胞注入毒力因子的分泌系统。幽门螺杆菌细胞毒素相关基因... 致病岛是指细菌染色体上一段具有典型结构特征的基因簇,主要编码与细菌毒力及代谢等功能相关的产物。Ⅳ型分泌系统指革兰阴性菌中由多种蛋白分子构成的、通过菌毛样结构向宿主细胞注入毒力因子的分泌系统。幽门螺杆菌细胞毒素相关基因致病岛及其编码的Ⅳ型分泌系统是幽门螺杆菌关键性致病因子,有可能成为药物作用的新靶标,是近年相关研究的热点。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 细胞毒素相关基因致病岛 型分泌系统
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再生基因Ⅳ联合血清胃蛋白酶原检测对胃癌的诊断价值 被引量:1
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作者 王彤 费腾 郭彩霞 《中国卫生标准管理》 2020年第12期106-107,共2页
目的探讨再生基因Ⅳ联合血清胃蛋白酶原表达水平对胃癌早期诊断价值。方法研究自2018年11月-2019年12月之间,选取本院收治的胃癌患者40例作为试验组,另选取同期本院健康志愿者共40例作为对照组,对两组患者行血清胃蛋白酶原(pepsinogen,... 目的探讨再生基因Ⅳ联合血清胃蛋白酶原表达水平对胃癌早期诊断价值。方法研究自2018年11月-2019年12月之间,选取本院收治的胃癌患者40例作为试验组,另选取同期本院健康志愿者共40例作为对照组,对两组患者行血清胃蛋白酶原(pepsinogen,PG)、再生基因Ⅳ(regeneration genes-Ⅳ,RegⅣ)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)及糖蛋白抗原199(carbohydrate antigen 199,CA19-9)水平检查,对比两组患者血清表达水平。结果试验组患者的PGⅠ、PGⅡ、Reg Ⅳ、CA199、CEA表达水平和对照组患者差别显著,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论再生基因Ⅳ联合血清胃蛋白酶原对胃癌患者早期有着较高的检出率,能够给临床提供有价值的信息。 展开更多
关键词 再生基因 血清胃蛋白酶原 胃癌 早期诊断 外周静脉血 免疫
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