ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究

背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者111例作为ACS组(男67例,女44例);患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d(或替格瑞洛90 mg,2次/d),阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例(男170例,女168例)。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇(TC)间差异无统计学意义(P>0.05),而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组和对照组的ACAT-1 rs1044925 SNP基因型及等位基因频率的分布间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组ACAT-1 rs1044925 SNP的各基因型间TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI及ApoB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗后,ACS患者血清TC、LDL-C、ApoAI、ApoB及脂蛋白α[Lp(α)]水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组各基因型患者间的基线及1年后的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACS组不同基因型患者间的基线Lp(α)水平差异无统计学意义(P>0.05),而治疗1年后,各基因型患者间的Lp(α)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoAI、ApoB、Lp(α)水平与基线水平比较,以及AC/CC基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoB水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后TC、LDL-C、ApoB水平降低程度和ApoAI升高程度比较,差异无统计学意义(P>0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后Lp(α)水平降低程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACAT-1 rs1044925 SNP与ACS没有明显关联,ACS患者接受阿托伐他汀治疗后,rs1044925 SNP AA基因型患者较AC/CC基因型患者Lp(α)降低更明显。

白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06~1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×10^(9)/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×10^(9)/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677~6.194,均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.70倍[OR(95%CI):2.70(2.06~3.52)]。MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.140,4.396,P=0.008,0.036)。IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.028,5.021,P=0.048,0.025)。结论MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估。

完全型Reiter综合征一例

Reiter综合征是以尿道炎、结膜炎和反应性关节炎三联征为主要表现的综合性疾病,临床上完全型典型病例较少见,现报道1例46岁男性患者,口腔外阴、黏膜糜烂伴眼结膜充血1周,后出现左足第一跖趾关节肿痛,伴轻微活动受限。皮肤科查体:双眼结膜充血,口腔、外阴糜烂渗出,左足第一跖趾关节肿胀,触压痛明显。辅助检查:HLA-B27(+),关节超声示左足第一跖趾关节低回声,考虑滑膜增生伴积液。诊断完全型Reiter综合征。

Reiter综合征1例

患者男,26岁。腰骶部疼痛4月,双眼视物模糊伴多处皮肤糜烂2月,加重7天。HLA-B27阳性。左上臂皮损组织病理示:角层下海绵状脓疱和表皮银屑病样增生,真皮浅层明显水肿,血管周围较多中性粒细胞和淋巴细胞浸润。诊断:Reiter综合征。

Reiter综合征1例

患者男,51岁。左眼红肿8月,颈部疼痛、双足皮疹伴疼痛6月。主要表现为强直性脊柱炎和双踝关节炎,伴有一过性虹膜炎及结膜炎,皮损呈蛎壳样及脓疱样,查HLA-B27阳性,确诊为Reiter综合征。

RS_3PE综合征与肿瘤相关性的探讨(附八例报告)

目的 了解缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征 (RS3 PE)的临床特点及与肿瘤的关系。方法 回顾分析 8例RS3 PE患者的临床表现、实验室检查资料 ,并复习有关文献。结果 8例均表现为双手及双足的突发性肿胀 ,血清类风湿因子阴性。 8例均有不同肿瘤标记物阳性 ,其中 3例合并肿瘤。结论 8例RS3 PE综合征与肿瘤有相关性。

Reiter综合征1例

患者男 ,2 6岁。不明原因发热、双膝关节肿痛伴双下肢及足趾、足底散在红色斑块、脓疱疹半月 ,结合实验室及病理检查 ,诊断为Reiter综合症。

Reiter综合征1例

患儿男，16岁。右踝关节疼痛、左眼结膜充血、尿痛伴尿道口流脓20d，于2010年11月513就诊于我科。患儿于2010年10月中旬无明确诱因出现腹痛、腹泻伴发热，体温最高达39℃，

复发前后皮损表现不同的性病型Reiter综合征

报告1例复发前后皮损表现不同的性病型Reiter综合征。患者男,50岁。在多次非婚性生活后,出现尿道炎、不对称性关节痛、结膜炎及全身皮损,诊断为性病型完全型Reiter综合征。在病情稳定1年余后,在多次非婚性生活后再次出现全身皮损,复发皮损与初发不同,因此该例诊断为性病型Reiter综合征复发。

微动敏感床垫式睡眠监测系统(RS611)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断价值

目的评价微动敏感床垫式睡眠监测系统(RS611)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的诊断价值。方法 38例OSAHS患者行整夜多导睡眠呼吸监测和微动敏感床垫式睡眠监测系统(RS611)监测。多导睡眠呼吸监测根据标准规则判断睡眠呼吸事件;微动敏感床垫式系统(RS611),根据计算机设计程序自动运算,分析所采集分离出的心动波、呼吸节律、腿动及胸动冲击,计算出呼吸事件频率,睡眠结构和各种睡眠参数,得出睡眠呼吸暂停指数(SRM AHI)。将两种检查所得AHI指数进行统计学分析,比较其相关性、一致性及诊断价值检验。对两个睡眠结构图逐屏进行分析,比较两种检查的觉醒、睡眠一致性;觉醒、NREMS期睡眠、REM期睡眠的一致性。结果平均年龄(46.16±12.29)岁,身体质量指数(28.41±4.57)kg/m2,平均PSG AHI(32.29±20.41)h,平均RS611 AHI(39.23±23.52)h,PSG AHI和RS611 AHI指数间显著相关(r=0.83,P<0.001),为评估PAT检测的敏感性和特异性,构建ROC曲线,以AHI的不同阈值(5,15,30),在不同阈值时最佳敏感度和特异度分别是100/75,100/77.8,77.8/100。两种睡眠结构比较,醒-睡一致性为91%,觉醒、NREMS、REMS期睡眠的一致性为68%。结论微动敏感床垫式睡眠监测系统(RS611)是一种精确检测OSAHS的装置,监测简便而准确。

恶性淋巴瘤继发的RS3PE综合征(附一例报告)

报告以缓解型血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿(RS3PE)综合征为首发症状的恶性淋巴瘤1例,并复习文献。RS3PE综合征只是一种临床综合征,而非一个独立的疾病,有原发性与继发性之分。继发性RS3PE综合征常与肿瘤、风湿性疾病、血液病等密切相关。其预后与原发疾病密切相关。诊断和治疗时应注意查找其原发疾病。与肿瘤合并出现且随着肿瘤治疗缓解消失的RS3PE综合征称为副瘤性RS3PE综合征。当伴随全身症状与体征、血嗜酸细胞计数和(或)乳酸脱氢酶水平升高时应警惕恶性淋巴瘤。

以眼部表现为首发症状的儿童Reiter综合征

目的 了解儿童Reiter综合征（RS）的临床表现、特点及转归。方法 对12例RS患儿的临床资料进行分析总结。结果 患者在出现全身症状同时均有眼部表现：结膜炎、角膜炎或急性虹膜睫状体炎。经药物治疗病情基本控制，维持用药1～6个月。2例复发转儿科治疗。结论 儿童RS常并眼部病变，在全身治疗的同时不能忽略眼部治疗，以免形成严重并发症。

Reiter综合征临床分析

目的 探讨Reiter综合征的病因 ,发病机制及相关的治疗。 方法 结合近十年文献 ,对近 5年我院收治的Reiter综合征患儿临床表现 ,生化指标及相关治疗进行分析。 结果 4例Reiter综合征患儿外周血象均高 ,以分叶为主 ,血沉增快 ,3例CRP阳性。经一般抗炎治疗均在 2周内缓解。 结论 Reiter综合征的发病与感染有关 ,治疗主要是抗炎 ,多能自愈 ,预后良好 ,但易复发。