延胡索酸水化酶缺陷型子宫平滑肌瘤6例临床病理观察

目的探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理学特征、诊断要点、鉴别诊断及其预后。方法收集6例FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型结果,并复习相关文献。结果6例患者均为青年女性,年龄范围31~39岁,中位年龄37岁,其中3例为子宫肌壁间多发性平滑肌瘤。肿瘤均位于子宫肌壁间,呈结节状、边界清,镜下见肿瘤细胞伴轻度不典型性,可见明显的嗜酸性核仁及核周空晕、胞质呈嗜酸性,可见纤维丝样胞质、间质见多量鹿角状血管。免疫表型:肿瘤细胞不表达FH。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤较少见,但组织学形态多样,需要结合患者病史及免疫组化结果做出诊断,并进一步进行FH基因检测。

延胡索酸水合酶缺陷型肾癌12例诊治分析

目的总结并分析延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床资料,提高对其诊断、治疗及预后的认知。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年3月—2021年12月收治的12例FH-RCC患者的一般临床资料,总结分析患者的影像学、病理学、基因检测、手术治疗和辅助治疗、随访结果等信息。结果12例FH-RCC均经病理或基因检测确诊,1例并发子宫肌瘤,3例并发肾囊肿。4例子宫肌瘤家族史,2例肾癌家族史。4例影像学呈囊实性不规则密度影,增强幅度为25.8 Hu。7例行基因检测,2例发生胚系和体系突变、1例胚系突变、1例体系突变、3例未判断胚系或体系突变。9例接受肾根治手术治疗,平均手术时间3.8 h,平均出血量625 mL。10例患者行免疫治疗以及靶向药物等全身治疗,7例为手术联合术后辅助治疗,1例酪氨酸激酶抑制剂联合免疫检查点抑制剂治疗(TKI/ICI)具有良好效果。12例均获得随访资料,3例因肿瘤复发死亡、1例未见复发、8例见肿瘤影像学进展。结论FH-RCC是一种罕见且高度恶性的肾细胞癌分型,易发生转移。影像学可表现为囊实性占位,存在特征性FH免疫组化染色阴性,需基因检测确诊。TKI/ICI联合治疗方案有良好生存获益。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识(2023年版年版)

延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高。FH免疫组化染色缺失与FH基因突变高度相关,基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准。未生育患者首选子宫肌瘤剔除术,并推荐尽早完成生育,无生育需求者建议子宫切除术,术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌,以便尽早干预,改善预后。

青少年男性肾平滑肌瘤1例

肾脏平滑肌瘤是一种临床较为少见的肾良性肿瘤,青少年男性患有此病更为罕见,大多数因体检发现,也可表现为急腹症,临床上易误诊为肾癌而行根治性肾切除术。该文报道青少年男性肾平滑肌瘤1例并进行文献复习。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理和分子遗传学特征

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素。方法应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为“伴有奇异核的子宫平滑肌瘤”中FH的表达,筛选出29例FH免疫组化完全阴性表达的病例;应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其进行FH基因突变检测,共4例发生FH突变,符合FH缺陷型子宫平滑肌瘤。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫肌瘤病例进行文献回顾,纳入临床资料完整并有随访数据的病例共62例,总结其术后复发的关联因素。结果发病者年龄为(36.00±4.00)岁,以多发的子宫肌瘤伴有异常子宫出血为最常见症状。肿瘤切面灰白、灰黄色,大部分区域质软。肿瘤细胞具有轻-重度不典型性,缺乏活跃的核分裂像,可见薄壁鹿角状血管,散在奇异形核及多核细胞,细胞核增大,突出的嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫组化结果:肿瘤细胞FH表达缺失。本院病例分子遗传学检测结果:1例示4号外显子发生了胚系突变c.395T>G,c.396A>G(体+胚);1例示10号外显子的c.1475T>A错义突变(因无法获得患者的外周血标本,所以无法明确该突变是否为胚系突变);1例FH基因发生体系和胚系c.132+1 G>A突变;另1例示胚系c.191dupA(P.Asn64Lysfs*2)疑似致病变异。年龄<43岁、有家族肿瘤史、肿瘤直径<5 cm、手术方式为单纯子宫肌瘤剥除术的患者肿瘤复发率高(P<0.05)。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学及免疫组化特点,联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,但确诊还需要进行FH基因检测。

以多发性子宫肌瘤首诊的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征一例并文献复习

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素。因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6 cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸(2-succinylcysteine,2SC)阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HLRCC综合征的认识,尽早干预病程发展,改善患者预后。

年轻女性子宫平滑肌瘤中FH和2SC表达情况回顾性研究

目的对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究。方法收集西北妇女儿童医院2020-07—2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2SC表达的情况及其病理学形态特点。结果共收集269例,其中,普通平滑肌瘤157例、富于细胞型平滑肌瘤58例、奇异型平滑肌瘤33例、核分裂活跃的平滑肌瘤21例。免疫组化染色结果显示24例(8.92%)患者具有FH表达缺失并伴2SC过度表达。富于细胞型和奇异型平滑肌瘤更易出现FH蛋白表达缺失。镜下形态显示鹿角样薄壁的血管;肿瘤细胞密度较高,呈栅栏状排列,局部伴水肿,呈肺水肿样外观;具有奇异型核,嗜酸性核仁明显,部分核仁周围可见空晕;胞质内嗜酸性小体较多见。随访24例患者均存活,其中13例在外院进行了FH基因检测(其余未检测):9例FH检测未突变,3例为FH基因体细胞突变,1例为FH基因胚系突变。结论年轻女性子宫平滑肌瘤,尤其是富于细胞型和奇异型平滑肌瘤进行FH和2SC联合免疫组化染色,有助于提高FH缺陷型平滑肌瘤的识别和对遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)的早期识别。

肾错构瘤的诊断与治疗(附32例报告)

目的 :探讨肾错构瘤 (AML)的诊断和治疗方法。方法 :回顾性分析 32例AML患者的诊治情况。结果 :32例中 ,2 2例CT检查提示有脂肪组织 ,其中 17例CT值为 - 9～ 98Hu ,5例为2 0～ 4 0Hu ;10例作MRI检查 ,T1加权像较低 ,T2 加权像极高。 2 2例手术标本经病理检查证实。对 10例肿瘤直径 <4cm患者作门诊观察 ,10例作肾切除术 ,4例作肾部分切除术 ,8例作原位冷冻肿瘤剜除术。结论 :CT对高密度的AML的分辨性较B超更敏感 ,MRI对AML的诊断有较高价值 ;对肿瘤直径 <4cm患者可作门诊观察 ;对肿瘤直径 >

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。

肾脏平滑肌瘤1例及临床病理分析

目的:报道1例起源于肾脏血管的肾脏平滑肌瘤,结合文献探讨其临床及病理组织学特点。方法:对1例肾脏平滑肌瘤进行大体检查、常规病理、免疫组化分析。结果:大体观察:肿瘤境界清楚,切面灰白色,均质实性,质地柔韧,无出血及坏死。显微镜下可见肿瘤由分化好的梭形细胞呈编织状排列。免疫组化:瘤细胞SMA+,desmin+,Vimentin+,NSE-,Bcl-2-,CD117-,S-100-,CD34-。结论:来源于肾脏小静脉血管壁的肾脏平滑肌瘤十分罕见,仅依赖临床病史及影像学很难做出明确诊断,病理学检查则弥补了二者的不足。肾脏平滑肌瘤需与肾血管平滑肌脂肪瘤、神经纤维瘤、平滑肌肉瘤、间质瘤、孤立性纤维性肿瘤、肾细胞癌等相鉴别。

肾血管平滑肌脂肪瘤自发性出血的CT诊断

目的：探讨肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）自发性出血的CT征象及诊断价值。方法：搜集经手术病理证实的肾AML并发出血10例，分析其CT表现。结果：全部病例均为多脂肪型，右肾6例，左肾4例，肿瘤直径8．5～25．0cm，均有不同程度肾实质破坏。其中急性出血8例，肿瘤内出血表现为瘤体内片状或地图样高密度区，肾周血肿显示片带状软组织密度环绕在肿瘤和肾脏周围或脂肪密度混杂在软组织中，肾旁出血表现为血液在腹膜后间隙广泛延伸，慢性腹膜后血肿2例，表现为较大的混杂密度团块增强后包膜中度强化。结论：自发性出血是肾AML常见而严重的并发症，CT是诊断本病最好的影像学检查方法之一，能明确出血部位、范围，估计出血量和肾组织破坏程度，为临床诊断和治疗提供有价值的信息。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤26例的临床分析

目的:探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特点、诊治方法及预后。方法:回顾性分析福建省妇幼保健院2018年11月至2022年2月收治的26例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,进行多个方面的分析。结果:患者平均年龄(38.92±7.42)岁;临床表现为月经改变(30.77%)和经期下腹痛(19.23%);有16例(61.53%)影像学提示子宫肿物变性和(或)血流丰富;术中见肌瘤多发为17例(65.38%)、单发为9例(34.62%);所有患者术后随访平均(14.81±7.91)个月,均存活,其中5例(19.23%)肌瘤复发。不同年龄、家族子宫肌瘤史、Ki-67指数患者的术后复发率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:FH缺陷型子宫平滑肌瘤为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)的前哨表现,具有发病年龄轻、肌瘤多发且体积大、影像学示子宫肿物变性及丰富血流、术中冰冻病理示富于细胞等特点,且易复发,且可伴发肾癌,术后加强妇科及泌尿外科随访,有助于改善预后,临床需重点关注存在风险因素如年龄<42岁、有家族子宫肌瘤史、Ki-67指数≥5%的患者。

延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展

延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多。该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能。FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限。虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同。因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷型子宫肌瘤的鉴别是一个巨大挑战。该文就FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床表现、形态学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后做一综述。

肾盂平滑肌瘤1例报告并文献复习

目的:肾盂平滑肌瘤的临床特点、诊断及治疗方法,提高肾盂平滑肌瘤的诊治水平。方法:回顾分析2014年5月22日山西省忻州市中医院收治的1例肾平滑肌瘤患者的临床资料,并复习相关文献。患者,男,50岁。因"进行性血尿,体重减轻伴右下腹疼痛"3个月入院。B超提示:右肾盂及膀胱血凝块,CT提示:右肾盂团块状软组织密度影,不均匀强化,右肾盂占位,考虑恶性可能。MRI提示右肾盂占位,右输尿管血凝块。尿脱落细胞见尿路上皮细胞,少数细胞异型性。初步诊断为右肾盂占位,右肾盂癌,膀胱镜检查见膀胱内血凝块,右侧输尿管口未见喷尿。遂行右肾及输尿管全长切除术。术中见右肾盂内充满包膜光滑的黄色肿物,大小为3.2cm×2.0cm。结果:手术过程顺利,手术时间3h,术中出血量约300 ml,病理检查回报,肿物来源于肾盂,肿瘤由簇状排列的梭形细胞组成,未见有丝分裂像。免疫组化显示肿瘤细胞呈梭形,SMA、calponin和vimentin均为阳性,诊断为肾盂平滑肌瘤。结论:肾盂平滑肌瘤是一种罕见的起源于平滑肌的间叶组织良性肿瘤,无侵袭性及转移,手术预后好,对于可疑恶性的病例,可行根治性手术。

子宫多发性平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达研究

目的探讨子宫多发性平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达及临床病理学特点。方法收集四川大学华西第二医院病理科2018年9月1日—2019年8月31日病理诊断为子宫多发性平滑肌瘤患者的临床病理资料。观察其形态学、FH表达以及FH阴性患者预后。结果共纳入患者900例。其中,普通型平滑肌瘤825例,伴奇异核的平滑肌瘤36例,富于细胞型平滑肌瘤34例,核分裂活跃的平滑肌瘤5例。FH表达阴性69例,平均年龄(37.28±8.22)岁;其中,普通型平滑肌瘤43例,伴奇异核的平滑肌瘤19例,富于细胞型平滑肌瘤6例,核分裂活跃的平滑肌瘤1例。在低倍镜下,FH表达阴性患者可见鹿角样薄壁血管、肺泡样水肿、平滑肌细胞栅栏状分布及核怪异的平滑肌细胞;在高倍镜下,FH表达阴性患者可见胞浆嗜酸性小体和环绕空晕的嗜酸性核仁。在69例FH表达阴性患者中,获得随访60例(86.96%,60/69),患者均存活,其中24例(40%,24/60)复发。结论子宫多发性平滑肌瘤进行免疫组化FH筛查有助于在临床工作中提升对FH缺失型平滑肌瘤的识别,以及对遗传性平滑肌瘤肾细胞癌综合征患者的早期识别。

64层螺旋CT对肾脏占位性病变的诊断价值研究

目的:探讨不同类型肾脏占位的CT影像特点及其鉴别诊断。方法:回顾性分析经手术病理证实的35例肾脏占位患者的CT图像,主要观察病灶部位、最长径、强化方式及程度,有无坏死、出血、钙化。结果:恶性占位25例,其中透明细胞癌15例,乳头状细胞癌5例,嫌色细胞癌1例,TFE-3相关肾癌1例,肾母细胞瘤2例,透明细胞肉瘤1例。15例透明细胞癌中左肾9例,右肾6例;最长径3.2~13.0cm;均囊变坏死,7例出血,5例钙化,13例呈典型的"快进快出",2例髓质期强化达高峰,延迟期减退。5例乳头状细胞癌均在右肾,长径1.8~9.0cm;4例坏死,3例延迟强化,1例于髓质期强化显著,1例"快进快出"。1例嫌色细胞癌在左肾,长径10.7cm,囊变坏死,轻度强化,峰值在髓质期。1例TFE-3相关肾癌在右肾,长径4.4cm,钙化,轻中度强化,髓质期达峰值。2例肾母细胞瘤中左肾1例,右肾1例,长径8.3~9.5cm,均坏死,中度延迟强化。1例透明细胞肉瘤在右肾,长径3.7cm,坏死,"快进快出"样强化。肾脏良性占位10例,错构瘤5例,上皮样血管平滑肌脂肪瘤2例,嗜酸细胞腺瘤1例,成熟性畸胎瘤1例,肾脏结核1例。5例错构瘤均在右肾,长径约1.7~20.0cm,均含脂肪,2例坏死,1例钙化,中度不均匀性强化。2例上皮样血管平滑肌脂肪瘤均位于右肾,长径约10.0cm、3.0cm,均坏死,1例出血,1例病灶钙化。1例嗜酸细胞腺瘤在右肾,长径4.9cm,钙化,明显延迟强化,星芒状瘢痕。1例成熟性畸胎瘤位于左肾,长径13.0cm,内见骨骼、软组织及脂肪。1例肾脏结核右肾萎缩,肾盂、肾盏积水扩张,呈"花瓣样"改变,输尿管壁弥漫性均匀增厚、毛糙,增强后均匀强化。结论:肾脏不同占位具有不同的影像特征,尤其是强化方式,对于其鉴别诊断有重要意义,部分不典型病变诊断较为困难,需结合临床病史及病理。

肾平滑肌瘤伴同侧嗜酸性细胞瘤1例报告

本文报道1例女性患者,2020年3月4日因体检发现右肾占位4 d入院。彩色多普勒超声检查示右肾单发占位。腹部增强CT及三维重建检查示右肾2个占位性病变。行后腹腔镜右侧肾部分切除术,术中确认右肾最下极和中下级各有1个肿物。病理诊断:肾平滑肌瘤、肾嗜酸细胞瘤。患者术后恢复良好,未行放化疗。术后随访1年,未见肿瘤复发和转移。单侧肾脏同时发生两种肿瘤性疾病罕见。