AGT基因单倍型与原发性高血压

选取血管紧张素原 (angiotensinogen ,AGT)基因启动子区 - 2 17,- 15 2 ,- 2 0 ,- 6 ,内含子 1的 +31,第二外显子T174M(3889)和T2 35M(4 0 72 )共 7个位点 ,对 4 97例的样本 (高血压患者 2 98例 ,血压正常对照 199例 )用PCR RFLP和最大期望值 (expectationmaximization ,EM)算法为基础的最大似然法 (maximumlikelihoodestimate ,MLE)检测和估算 ,本群体AGT基因A 6G ,C +31T ,T2 35M 3位点两两存在完全连锁不平衡 (D′ =1) ;G 2 17A和G 15 2A位点 ,G 15 2A和 3889T位点平衡传递。存在 7种单倍型 ,单倍型H2 (- 2 17:A ,- 15 2 :G ,- 2 0 :A ,- 6 :G ,+31:T ,174 :T ,2 35 :M)在正常血压个体中的频率高于高血压组。研究结果提示AGT基因中H2单倍型可能与控制血压的保护性因素连锁不平衡。此外 ,本研究结果支持基因剂量效应可能存在于单倍型中 。