地黄水提液对2型糖尿病大鼠胰岛素抵抗及resistin基因mRNA和蛋白表达的影响

目的:探讨中药地黄水提液对2型糖尿病大鼠糖脂代谢和resistin基因表达的影响。方法:Wistar大鼠喂以高热量饲料加链脲佐菌素建立2型糖尿病大鼠模型,随机分为正常对照组、2型糖尿病模型组、地黄高、中、低剂量治疗组。8周后,以RT-PCR法检测大网膜脂肪组织resistin基因mRNA的表达,以SDS-PAGE检测其蛋白的表达。同时观察空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂的含量和胰岛素抵抗指数的变化,研究不同剂量地黄水提液对上述各指标的影响。结果:地黄治疗组大鼠较模型组大鼠resistin基因mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.05)。各治疗组FPG,FINS,TG,LDL,CH的含量及IR显著降低(P<0.05),而HDL则显著升高(P<0.05)。结论:地黄水提液通过抑制脂肪组织抵抗素基因的表达,降低血胰岛素抵抗水平、改善脂代谢紊乱,从而降低2型糖尿病大鼠血糖。

中国汉族人群resistin基因5′调控区与2型糖尿病的关系

目的 分析resistin基因 5′调控区单核苷酸多态性 (SNPs)与 2型糖尿病的关系。方法 对 30名 2型糖尿病患者及 30名非糖尿病对照者resistin基因 5′调控区进行测序分析 (所有受试者均为中国汉族人群 )。采用 χ2 检验比较两组间SNPs的差异。结果 共检测出 4个SNPs多态位点 ,分别为g .- 6 38G >A(0 .14 17)、g.- 5 37A >C(0 .0 6 6 7)、g .- 4 2 0C >G(0 .30 83)、g . 35 8G >A(0 .14 17)。统计显示 2型糖尿病患者与对照组之间各SNPs等位基因频率无显著性差异。结论 在中国汉族人群resistin基因 5′调控区多态位点与

枸杞多糖对2型糖尿病胰岛素抵抗模型大鼠resistin基因表达的影响

观察枸杞多糖(LBP)对高脂膳食加链脲佐菌素(STZ)诱导的2型糖尿病(2-DM)大鼠胰岛素抵抗指数及肾周脂肪组织抵抗素(resistin)基因表达的影响。选用高脂饲料加STZ建立2-DM胰岛素抵抗大鼠模型,将造模大鼠随机分为模型对照组、罗格列酮组和LBP高、中、低剂量组(80mg/kg、40mg/kg、20mg/kg),每组各10只,另选10只大鼠为正常对照组。各组灌胃8周后,空腹取材,RT-PCR法检测肾周脂肪组织resistin基因mRNA水平,放射免疫法测定空腹胰岛素并计算胰岛素抵抗指数(insulin resistance index,IRI)。结果表明,与模型组比较,罗格列酮组及LBP各剂量组均能显著降低2-DM大鼠肾周脂肪组织resistin基因mRNA表达,降低IRI。说明LBP具有改善2-DM大鼠胰岛素抵抗的作用。

从ICR小鼠脂肪组织对resistin基因的扩增

目的 PCR扩增ICR小鼠脂肪组织的resistin基因,为进一步在ICR小鼠中开展resistin的相关研究提供必要的基础。方法在脂肪组织中抽提总RNA,用RT-PCR进行resistin基因的体外扩增,经电泳检测和测序后用DNAMAN软件进行碱基序列分析。结果抽提的总RNA完整性较好,RT-PCR产物电泳检测获得了363 bp的目的条带,双向测序的碱基峰值图均一,所扩增片段的序列与GenBank报道的小鼠resistin序列有93.8%的同源性,说明获得的基因片段是ICR小鼠的resistin基因。结论在体外成功扩增了ICR小鼠脂肪组织的resistin基因,可为在ICR小鼠中开展resistin基因生物功能等的研究奠定基础。

西洋参活性部位对胰岛素抵抗大鼠resistin基因mRNA表达的影响

目的:观察西洋参治疗胰岛素抵抗(Insulin Resistance,IR)大鼠活性部位对Resistin基因表达的影响。方法:通过早期药效学试验证明,西洋参根部60%洗脱部分和30%洗脱部分为有效部位。本实验采用高脂饲料喂养加链脲佐菌素法复制IR大鼠(SD)的动物模型,造模成功后,将大鼠随机分为模型组、罗格列酮组、西洋参60%洗脱组、西洋参30%洗脱组。给药4周后,以RT-PCR法检测附睾周围白色脂肪组织中Resistin-mRNA的表达。结果:与模型组比较,各给药组大鼠脂肪组织中Resistin基因mRNA的表达均降低,其中以西洋参60%洗脱组作用最强,与模型组比较有极显著差异(P<0.01),西洋参30%洗脱组和罗格列酮组与模型组比较差异显著(P<0.05)。结论:西洋参可降低IR大鼠脂肪组织中Resistin基因的表达;西洋参60%洗脱部位降低Resistin基因表达的作用最明显。

Resistin基因在3T3-L1前体脂肪细胞诱导分化过程中表达水平的变化

目的:观察Resistin基因在3T3-L1脂肪细胞诱导分化过程中不同时段表达水平的变化,探讨Resistin基因与脂肪细胞分化、脂质积聚之间的关系。方法:体外培养3T3-L1前体脂肪细胞,在诱导其向成熟脂肪细胞分化的不同时段(第0￣10天),采用RT-PCR技术检测脂肪细胞中Resistin基因mRNA的表达水平。结果:①Resistin基因在3T3-L1前体脂肪细胞诱导分化初期(第0￣2天)不表达,分化第3天开始表达,分化第4￣6天Resistin基因的表达显著上调,分化第6￣10天Resistin基因的表达保持在较高水平并趋于稳定;②Resistin基因的表达水平除在诱导分化第3￣4天、第6￣10天内差异无显著性(P>0.05)外,其余各时段间表达水平差异均有显著性(P<0.01)。结论:Resistin基因可能参与了脂肪细胞分化的中晚期过程,在3T3-L1脂肪细胞分化过程中表达逐渐上调,其表达变化与脂肪细胞分化、脂质积聚过程相一致。

Resistin基因在肥胖易感大鼠与肥胖抗性大鼠脂肪组织中表达差异的研究

目的探讨高脂饮食诱导下肥胖易感(Obesity鄄prone,OP)大鼠与肥胖抗性(Obesity鄄resistance,OR)大鼠白色脂肪组织中Resistin基因mRNA表达的差异。方法25只雄性SD大鼠,以高脂高能量鼠料饲养2周后,按体重增值大小分组,增重最多9只为OP组,增重最少9只为OR组,余7只为正常对照组(C组),OP、OR大鼠继续饲以高脂高能量鼠料4周,对照组改饲标准鼠料。观察各大鼠体重变化、脂肪组织湿重、血脂、血糖、血清胰岛素等,并采用NorthernBlot技术分析脂肪组织中Resistin基因的mRNA表达水平。结果①高脂高能量鼠料诱导下,OP组大鼠体重、附睾周围及腹膜后脂肪组织湿重明显高于C组,OR组则显著低于C组,但各组间血脂、血糖、血清胰岛素水平并无显著差异(P>0.05);②OP组大鼠附睾周围和腹膜后脂肪组织中ResistinmRNA表达水平均显著高于C组与OR组,OR组则低于C组,且附睾周围脂肪组织中ResistinmRNA表达水平显著高于腹膜后脂肪组织。结论OP与OR大鼠外周脂肪组织存在Resistin基因mRNA表达的差异,其差异与大鼠发生肥胖的易感程度有关。

人和小鼠resistin基因的克隆与序列测定

构建人和小鼠resistin基因cDNA克隆,并进行序列分析,为进一步进行resistin表达和生物学活性研究奠定基础。用RT-PCR方法扩增人和小鼠resistin基因cDNA,获得的片段连接至pGEM-T载体,转化大肠杆菌JM109,并经过酶切鉴定和序列测定。结果成功地构建了人和小鼠resistin基因cDNA克隆,人和小鼠resistin的氨基酸序列具有共同的结构特征CX28CX12CX8CXCX3CX10CXCXCX9CC,克隆的人resistincDNA在编码序列第133位的A被T代替,导致45位密码子编码的丝氨酸由半胱氨酸代替;小鼠resistincDNA在第16位的T被C取代,导致第6位密码子编码的苯丙氨酸改变为亮氨酸。密码子发生改变的生物学意义还有待于进一步研究。

Resistin基因对TNF-α诱导血管内皮细胞ICAM-1表达的影响

目的:研究抵抗素(resistin)基因对TNF-α诱导血管内皮细胞ECV304表达细胞间黏附分子1(ICAM-1)的影响。方法:应用分子生物学技术,将resistin基因克隆到载体pEGFP-C1中构建质粒pEG/Resi,脂质体转染ECV304,转染6h加入20μg/LTNF-α诱导,用RT-PCR方法分别检测转染18、30、42和54h时resistin和ICAM-1 mRNA表达;同时用免疫印迹法检测resistin蛋白的表达,并用ELISA方法检测各期ECV304上清ICAM-1蛋白表达。结果:经酶切鉴定和测序证实质粒pEG/Resi构建成功并可在ECV304中表达;相同TNF-α诱导条件下转染resistin基因组的ICAM-1表达水平始终高于未转染组,在resistin基因表达高峰(30和42h)ICAM-1 mRNA和蛋白表达量较未转染组均显著升高(P<0.05);且ICAM-1 mRNA和蛋白表达水平均随resistin基因表达量的增加而升高。结论:Resistin基因能够增强TNF-α诱导ECV304细胞表达ICAM-1。

Resistin基因3’非翻译区ATG序列多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究resistin基因3'-非翻译区ATG重复序列在2型糖尿病(T2DM)患者及正常血糖人群中的多态性分布,探讨此重复序列与T2DM的相关性。方法选取东北地区汉族T2DM患者243例,正常对照110例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序。结果在353例受试者中,检测到resistin基因3’非翻译区ATG重复序列有3种基因型,表现为T2DM患者中a型ATG序列重复6次,共有220例,频率为90．5％;b型ATG序列重复8次,共有10例,频率为4．1％;c型ATG序列重复7次,共有13例,频率为5．4％。在110例正常人中均表现为重复6次的a型ATG序列,不存在b型及c型的基因型。结论Resistin基因3’非翻译区ATG序列在T2DM患者及正常人群中的多态性分布存在差异,其多态性分布与T2DM的易感性相关,可能是东北地区汉族人群发生T2DM的一个重要的相关因素。

人resistin基因原核表达载体构建和表达

【目的】构建人resistin基因原核表达载体并观察其表达,为开展对resistin的研究打下实验基础。【方法】酚氯仿一步法从一位2型糖尿病合并胆管癌患者腹壁皮下脂肪组织抽取总RNA,RT-PCR法扩增出re-sistin基因cDNA,经测序后,PCR产物亚克隆入T载体,用EcoRI和KpnI分别酶切重组T质粒和原核表达载体pGENKS,然后resistin基因片段和表达载体通过T4DNA连接酶进行定向连接,用核酸内切酶EcoRI、KpnI酶切和测序方法鉴定出重组表达质粒。重组表达质粒转化大肠杆菌JM109,经1mmol/LIPTG在32℃诱导表达2h,裂解细菌,进行PAGE凝胶电泳鉴定融合蛋白的表达。【结果】RT-PCR扩增产物分子大小为327bp,序列分析表明为人resistin基因完整编码区。PCR产物与T载体连接、转化大肠杆菌后,从细菌质粒中酶切回收了目的片段。重组表达质粒经EcoRI和KpnI双酶切后能产生出327bp、4980bp大小的两个片段,序列分析表明重组表达质粒包含人resistin基因完整编码区,基因编码无移位,PAGE凝胶电泳表明在细菌裂解上清有分子质量为39.5kD的融合蛋白。【结论】成功构建了人resistin基因原核表达载体,且构建的载体能表达出含目的蛋白的融合蛋白,为下一步研究打下了实验基础。

Resistin基因多态性对早产儿坏死性小肠结肠炎易感性的影响

目的探讨抵抗素(Resistin)基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)易感性的关系,为临床更好的诊断、治疗及减少后遗症提供参考。方法入选胎龄<37周的NEC患儿29例为研究对象,并以1∶1. 2的比例选取同期住院的普通早产儿35例作对照组,所有纳入者均为汉族。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)直接测序法分析Resistin基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1862513、rs7408174和rs3219175多态性。结果与对照组相比,NEC组Resistin基因SNP位点rs1862513的基因型GG、CG、CC及C/G等位基因频率的比较差异有统计学意义(P <0. 05),而NEC组Resistin基因SNP位点rs7408174和rs3219175位点的基因型与等位基因频率的比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论 Resistin基因SNP位点rs1862513多态性与NEC是相关联的,但需要更大规模的、多中心的临床研究进一步验证。

酒精性肝炎自噬关键基因的筛选及生物信息学分析

目的筛选酒精性肝炎(AH)的自噬关键基因,探讨AH潜在的生物标志物和治疗靶点。方法采用基因表达综合数据库(GEO)中的2个AH基因芯片和从MSigDB、GeneCards数据库中获得的自噬相关数据集,通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)获取关键基因。对筛选的关键基因进行基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)功能富集分析,蛋白质相互作用(PPI)分析,免疫浸润分析,构建信使RNA(mRNA)-微小RNA(miRNA)网络,进行酒精性肝病不同分期的自噬相关关键基因的表达差异分析,并进一步通过实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)在AH患者和小鼠肝脏组织中验证。结果本研究筛选得到了11个与AH自噬相关的基因(EEF1A2、CFTR、SOX4、TREM2、CTHRC1、HSPB8、TUBB3、PRKAA2、RNASE1、MTCL1、HGF),均为上调基因。在AH患者和小鼠肝脏组织中,SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2在AH组中的相对表达量均高于对照组。结论SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2可能是AH潜在的生物标志物和治疗靶点。

西北条锈菌源区冬小麦育种抗条锈病基因的利用现状与策略

【目的】了解中国小麦条锈病西北重要越夏菌源区甘肃陇东和陇南近20年育成小麦品种(系)中抗条锈病基因的利用情况,为陇南小麦条锈病遗传多样性控制,持久抗病品种的培育和可持续绿色健康生态农业奠定基础。【方法】于2019—2020年和2020—2021年种植季对117份冬小麦品种(系)甘肃清水县和四川郫都区进行成株期抗条锈病鉴定,2021年分别用条锈菌CYR33和CYR34对117份品种(系)进行苗期抗条锈病鉴定,并利用分子标记对15个抗条锈病基因进行检测。【结果】田间成株期对条锈菌主要流行致病性混合小种抗病的品种(系)占29.1%,其中,25.6%为陇南区域品种(系),3.4%为陇东区域品种(系),另有25.6%陇南区域感病品种(系)表现慢病性(严重度<20%)。有70.1%品种(系)苗期对CYR33表现抗病,其中,57.3%为陇南区域品种(系),12.8%为陇东区域品种(系);仅6.0%品种(系)苗期对CYR34具有抗病性,为陇南区域的兰天131等7个品种(系)。苗期和成株期抗病品种(系)以2010年后育成的兰天、中梁、天选、兰航选系列品种为主。分子标记检测结合系谱分析,发现抗条锈病基因Yr9、Yr10、Yr17、Yr18、Yr26、Yr28、Yr29、Yr30、Yr41、Yr46、YrZH22和YrZH84在所有检测品种(系)中的频率分别为49.6%、1.7%、12.8%、7.7%、12.8%、20.5%、10.3%、34.2%、2.6%、16.2%、15.4%和27.4%,且多以基因聚合体形式存在于品种(系)中,62.4%品种(系)中聚合了2—5个抗条锈病基因,YrZH84、YrZH22和Yr17中的一个或多个基因与其他抗条锈病基因聚合后,品种(系)的条锈病抗性明显高于其他基因组合。此外,在陇南菌源区,以种植小麦为主的山旱地区域(条锈菌越夏区)所推广的品种(系)中,含有Yr10、Yr17、Yr18、Yr28、Yr29、Yr30、Yr41和Yr46的频率较高,越冬区(川水地)推广品种(系)中主要有Yr26、Yr30、YrZH22和YrZH84,越夏区和越冬区品种(系)的抗性遗传背景差异明显,且越夏区品种(系)含有的抗病基因类型多样性高于越冬区。【结论】在越夏菌源区甘肃陇南、陇东的品种(系)中,抗条锈病基因分布频率、抗病基因类型及数量均有明显提高,避免了品种抗病遗传背景单一化问题,实现了品种(系)中的抗病基因较为复杂多样,部分品种的抗病性保持时间长,表明陇南地区利用小麦品种遗传多样性控制条锈病策略的实施已初显成效。

新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

大豆籽粒Ve含量的全基因组关联分析

维生素E(Ve)是大豆油中一种天然抗氧化剂,是评价大豆油营养价值的重要指标。本研究利用含有264份的大豆自然群体在2021年和2022年测定了籽粒中α-、γ-和δ-生育酚含量,并进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。本研究共检测到199个与大豆Ve含量显著关联的SNP位点,其中9个可在2个环境或者2个性状被重复检测到,分别位于3号、7号、11号、12号、13号、15号、17号和18号染色体上。其中位于7号染色体上的显著关联信号是控制α-生育酚含量的主效位点,可在2年环境中被检测到,表型变异解释率为9.83%。对该位点候选基因进行筛选,获得一个编码myb转录因子的基因Glyma.07G054000,可能是这个位点的效应基因。另外,在12号染色体上得到2个编码γ-生育酚甲基转移酶的基因Glyma.12G014200和Glyma.12G014300,有可能是影响Ve含量的重要基因。本研究结果有助于解析大豆籽粒Ve含量的遗传基础及其调控机制,为大豆品质遗传改良奠定了基础。

高原肺水肿大鼠肺组织基因表达谱分析

目的利用基因芯片技术分析高原肺水肿(high altitude pulmonary edema,HAPE)大鼠模型肺组织差异表达基因,为深入探讨HAPE发生的分子机制提供新线索。方法将8周龄健康雄性SD大鼠[体质量(200±20)g]按随机数字表法分为常氧对照(NC)组、脂多糖(Lipopolysaccharide,LPS)组、低压低氧(Hypoxia)组和低压低氧复合低剂量LPS(HL)组。LPS组和HL组按照每100 g体质量尾静脉注射0.1 mL浓度为0.05%的LPS溶液,NC组和Hypoxia组给予等量生理盐水;Hypoxia组和HL组进行模拟海拔5000 m低压低氧处理6 h,NC组和LPS组于舱外同时饲养。检测肺组织的湿/干质量比(wet/dry mass ratio,WDR)、支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)蛋白含量,HE染色观察肺组织病理改变。提取肺组织总RNA,采用Affymetrix基因芯片检测mRNA表达谱,采用Metascape在线基因注释和分析系统(http://metascape.org)对差异表达基因进行基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)信号通路聚类分析。结果HL组大鼠肺组织表现出明显的充血、水肿、肺泡间隔增宽。与NC组比较,HL组大鼠肺WDR显著增加(P<0.01),BALF蛋白含量显著升高(P<0.05)。基因表达检测发现,相对NC组,Hypoxia组有79个基因表达上调,59个基因表达下调,LPS组473个基因表达上调,695个基因表达下调,HL组669个基因表达上调,1253个基因表达下调。GO和KEGG信号通路聚类分析显示:HL组差异表达上调基因主要富集于细胞因子介导的信号通路、对IL-1的反应、炎症反应调节等生物学过程,以及细胞因子-细胞因子受体相互作用、TNF、NF-κB、IL-17、补体和凝血级联反应等信号通路;表达下调的基因主要富集到细胞外基质组织、内皮细胞迁移调控、细胞-基质黏附等生物学过程,以及黏着斑、Wnt、cGMP-PKG、PI3K-Akt、Rap1等信号通路。HL组大鼠肺组织中NF-κB、TNF-α、IL-1β以及IL-6的mRNA表达均显著上调(P<0.01)。结论低氧复合低剂量LPS可稳定复制大鼠HAPE模型,低氧可显著增强LPS诱导的炎症、免疫反应,显著增强炎症介质的表达,促进HAPE的发生发展。

高粱CIPK家族基因的全基因组鉴定及非生物胁迫下的表达特征

钙调磷酸酶B样蛋白互作蛋白激酶(CIPK)是一种重要的Ca^(2+)信号传感器,在植物应答逆境非生物胁迫过程中发挥着重要作用。为了探究高粱中CIPK家族基因的功能,本研究从高粱基因组中鉴定了31个SbCIPK基因,这些基因不均匀地分布在高粱的9条染色体上,编码蛋白质的氨基酸数量为403~519个,等电点为6.07~9.38,相对分子质量为46 357.31~58 316.97。基因结构分析结果表明,SbCIPK家族基因分为内含子缺失型和内含子富集型2类。进化树分析结果表明,SbCIPK家族蛋白质成员分为8个亚族。基于转录组数据的表达模式分析结果表明,SbCIPK基因广泛参与对盐胁迫、干旱胁迫等非生物胁迫的响应。本研究结果可以为高粱CIPK家族基因的功能研究奠定基础。

福州地区汉族人群Mfn2基因多态性与超重/肥胖易感性的关系

目的 探讨福州地区汉族人群线粒体融合蛋白2(Mfn2)基因多态性与超重/肥胖易感性的关系。方法 选择福州地区汉族健康体检者198例,其中体质量正常104例,超重/肥胖94例。采集受试者空腹静脉血,Sanger测序法检测Mfn2基因rs2295281位点的基因型。统计基因位点和基因型频率,采用非条件Logistic回归模型校正混杂因素后,分析不同基因型与超重/肥胖易感性的关系;进一步根据性别进行分层,分析男性、女性人群中不同基因型与超重/肥胖易感性的关系。结果 Mfn2基因rs2295281位点存在CT、TT、CC三种基因型,其中CC基因型携带者78例,CT基因型携带者88例,TT基因型携带者32例;C等位基因频率为61.62%,T等位基因频率为38.38%。Logistic回归分析结果显示,Mfn2基因rs2295281位点的T等位基因较C等位基因超重/肥胖的发病风险增加(P=0.019,OR=1.688,95%CI为1.088~2.618),TT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.018,OR=3.099,95%CI为1.214~7.909),TT基因型较CC+CT发病风险增加(P=0.032,OR=2.572,95%CI为1.086~6.089)。根据性别进行分层统计,男性人群中,T等位基因较C等位基因超重/肥胖的发病风险增加(P=0.043,OR=1.900,95%CI为1.022~3.533),CT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.027,OR=2.803,95%CI为1.123~6.993),CT+TT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.02,OR=2.784,95%CI为1.178~6.584);女性人群中,TT基因型较CC+CT基因型超重/肥胖的发病风险增加(P=0.014,OR=4.683,95%CI为1.366~16.047)。结论 Mfn2基因rs2295281位点的基因分布频率与超重/肥胖易感性存在明显相关性,T等位基因可能增加发病风险,含CT基因的男性人群及含TT基因的女性人群可尽早进行饮食结构调整、运动干预。