甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因的分子病理检测分析

目的:探讨甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因各亚型情况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测106例甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因情况。结果:甲状腺癌中BRAF基因总突变率为66.98%(71/106),均为V600E突变,BRAF基因突变在年龄(<49岁)(47/61,77.05%)、被膜无浸润或转移(40/56,71.43%)和临床分期Ⅰ或Ⅱ(37/52,71.15%)中较高(P<0.05);RET融合基因总阳性率为4.72%(5/106),RET融合基因与性别、年龄、肿瘤大小、被膜是否浸润及转移和临床分期无关(P>0.05)。结论:甲状腺癌患者中BRAF基因存在较高的突变率,低龄、被膜未浸润或转移及Ⅰ或Ⅱ期甲状腺癌多见,RET融合基因中融合伙伴CCDC6-或NCOA4-较为常见。

超声引导下细针穿刺研究ret基因活化与人类甲状腺癌的关系

目的 研究 ret基因的活化与人类甲状腺癌的关系。方法 对 5 0例高度怀疑甲状腺癌的甲状腺结节患者采用超声引导下细针穿刺技术与 RT- PCR技术相结合 ,研究活检组织中 ret基因的活化形式 PTC基因的表达。结果 乳头状癌 2 6例 ,其中有 7例 (2 7% ) PTC基因表达阳性 ;另 2 4例中滤泡状癌 1 0例 ,未分化癌 2例 ,腺瘤 5例 ,结节性甲状腺肿 7例 ,均未见 PTC基因表达。结论 ret基因的活化仅出现在甲状腺乳头状癌中 ,因此对

甲状腺乳头状癌BRAF、RET表达与地域关系的Meta分析

目的:通过荟萃分析对甲状腺乳头状癌的常见基因突变或重排与地域分布的关系进行初步的探究。方法:在Pubmed中筛选2016年3月前发表的相关英文文献,并分析甲状腺乳头状癌BRAF、RET、RAS基因突变或重排与肿瘤大小、淋巴结转移、远处转移等指标在地域上的分布特点。结果:BRAF突变在美洲、亚洲、澳洲、欧洲地区都与甲状腺乳头状癌的分期、复发、腺外侵犯、淋巴结转移等多个指标相关;RET重排仅在美洲地区甲状腺乳头状癌的发生性别、肿瘤大小、腺外侵犯、淋巴结转移有关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF突变和RET重排对肿瘤大小、分期、淋巴结转移等临床生物学行为可能因地区差异而有不同影响。

甲状腺髓样癌的临诊应对

甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁C细胞来源的肿瘤，以分泌降钙素为特征，其中20％-25％为家族遗传性，与其他类型的甲状腺恶性肿瘤相比，具有发病年龄较轻，易复发、易转移、预后较差的特点。RET基因突变在临床表型和基因型问有着良好的相关性。本文详细介绍1例遗传性甲状腺髓样癌的诊治和术后随访情况以及患者及家系成员RET基因筛查结果，以使临床医生重视甲状腺髓样癌的诊治。