视网膜色素变性视紫红质基因突变位点的检测分析

九十年代初Ｄｒｙｊａ等发现部分视网膜色素变性（ＲＰ）的视紫红质基因第２３、５８、３４７密码子有异常突变，对此本文进行了检测分析。方法：通过ＰＣＲ法，分别扩增６２例ＲＰ的视紫红质基因第１和第５外显子片段，并用限制性内切酶ＭｂｏⅡ、ＤｄｅⅠ、ＭｓｐⅠ分别消化。结果：该６２例ＲＰ视紫红质基因第１和第５外显子片段无明显的丢失或延长，第２３、５８、３４７密码子也无异常点突变。结论：就本研究检测的这些ＲＰ病例的分子遗传缺陷不涉及上述密码子异常。