胼胝体全段切开治疗Rett综合征患者一例

目的 了解Rett综合征(RTT)所致癫痫的临床及遗传学特点,并探讨胼胝体全段切开术治疗Rett综合征所致癫痫的有效性。方法 分析2021年广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例RTT所致癫痫患者的临床资料并进行随访。结果 患者甲基CpG结合蛋白2 (MECP2)基因异常,头皮视频脑电图(VEEG)提示:双侧半球大量同步性棘-慢波,予实施胼胝体全段切开术后随访3个月,Engel分级Ⅱ级,患者未再出现跌倒发作,认知水平改善,且可与外界简单交流。结论 RTT临床罕见、预后极差且无治愈方法,胼胝体全段切开术对治疗RTT所致癫痫具有一定的疗效。