皮罗氏序列征伴先天性心脏病的临床特点

目的探讨皮罗氏序列征伴先天性心脏病的临床特点。方法我院2011年1月—2015年12月共收治141例皮罗氏序列征的患儿,将患儿分成单纯皮罗氏序列征组、皮罗氏序列征伴腭裂组及皮罗氏序列征伴听力损伤组,对3组患儿均行心电图及彩色多普勒超声心动图检查,对检查结果进行分析。结果 141例皮罗氏序列征患儿中共检出先天性心脏病19例,总发生率为13.47%,其中单纯皮罗氏序列征组患儿先天性心脏病的发生率为12.82%,伴腭裂组和伴听力损伤组患儿先天性心脏病的发生率分别为13.56%、25%。主要的先天性心脏病为:房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)。通过统计学分析,3组患儿先天性心脏病的发生率差异无显著性。结论先天性心脏病在皮罗氏序列征患儿中发生率较高,心电图及彩色多普勒超声心动图检查能清楚准确地诊断各类型的先天性心脏病,可用于皮罗氏序列征患儿常规检查,做出早期诊断、治疗,可以改善患儿的预后。

Pierre Robin序列征病儿术前营养状况调查及营养危险因素分析

目的:探讨Pierre Robin序列征病儿术前营养状况及相关危险因素。方法:收集2021年6月至2022年12月在南京医科大学附属儿童医院诊治的120例Pierre Robin序列征病儿术前临床资料及营养风险筛查和营养评定结果,根据营养状况将120例病儿分为营养不良组80例及营养正常组40例,采用Pearson卡方检验及二元Logistic回归分析探讨Pierre Robin序列征病儿营养不良的危险因素。结果:120例病儿中高营养风险者77例,发生率64.2%,营养不良者80例,占总病例66.7%。单因素分析发现,营养不良组病儿在出生体质量偏低、宫内发育迟缓(IUGR)、合并腭裂或其他先天畸形等方面与营养正常组病儿间具有统计学差异(P <0.05)。多因素Logistic回归分析显示存在宫内发育迟缓(IUGR)、腭裂是Pierre Robin序列征病儿发生营养不良的独立危险因素,其比值比(OR)分别为7.04(95%CI:1.543~32.126,P <0.05)、2.68(95%CI:1.180~6.088,P <0.05)。结论:Pierre Robin序列征病儿营养不良发生率较高,对存在宫内发育迟缓(IUGR)、腭裂的Pierre Robin序列征病儿应尽早干预,改善病儿营养状况,提高手术效果,促进术后恢复。

Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展

Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。

Pierre Robin序列征1例报告

Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence,PRS）既往称为Pierre Robin综合征、小下颌-舌后坠综合征及下颌退缩症[1]。临床较罕见,大多为个案报道,本病的死亡率高,婴儿的早期死亡率可达30%~60%[2]。早期发现PRS,对改善该病患儿预后和提高生存质量具有重要意义。笔者收治1例本病患儿报道如下,以提高临床医生对本病的认识。1病例资料患儿,男,17个月。因＂发热2d＂于2014-02-22入院。

Robin序列征的治疗研究进展

Robin序列征（Robin sequence,RS）是以小下颌或颌后缩、舌后坠、腭裂等为特点,由法国口腔医生PierreRobin首先于1923年报道,

Pierre Robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后机械通气时间影响因素的回顾性分析

目的分析Pierre Robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后机械通气时间的影响因素。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2016年11月至2018年8月接受下颌骨牵引成骨术的Pierre Robin序列征婴儿73例。从医院信息系统中提取相关数据,包括:性别、年龄、体质量指数百分位数、早产史、术前肺部感染、喉软化/气管支气管软化、术前气管插管、术前喉镜暴露分级、麻醉时间、手术时间、术后转入科室、下颌骨牵引情况、术后呼吸道并发症和机械通气持续时间。采用独立样本t检验和Pearson线性相关分析,研究相关因素与机械通气时间的潜在相关性。结果平均机械通气时间为138.5 h;各种二元变量的t检验分析表明:性别、早产史、术前肺部感染、心脏疾病、喉软化/气管支气管软化、术前气管插管、喉镜暴露困难、呼吸机相关性肺炎术后机械通气时间组间差异均无统计学意义(P>0.05);连续变量的Pearson线性相关分析表明:拔管时牵引距离与术后机械通气时间相关性高(r=0.951),相关系数的t检验显示二者呈直线相关(P<0.05)。结论对于接受下颌骨牵引成骨的Pierre Robin序列征婴儿,术后机械通气时间跟拔管时牵引距离高度相关。

Robin序列征37例临床研究

目的:通过对37例Robin序列征患儿进行全身及局部特有临床症状的观察,并与单纯性腭裂患儿进行对比,浅析Robin序列征患儿的全身营养及局部气道情况,为喂养及围手术期提供具有临床意义的参考指标,从而有效地减少手术风险。方法:2009-05—2010-04于本唇腭裂治疗中心就诊的Robin序列征患儿37例,全面回顾其病史并进行体格检查,观察各种畸形及并发症的发生率,根据同龄正常婴幼儿的各项数值对患儿的全身情况进行客观评价,并与单纯性腭裂患儿进行比较。结果:病例组与对照组儿童全身营养情况(身长、体重、BMI指数)总体上差异无统计学意义(P>0.05),但是12个月以下的Robin序列征患儿的体重及BMI指数与对照组差异有高度统计学意义(P<0.01);病例组与对照组在鼾症、呛咳、吸入性肺炎的发生率及睡姿方面的差异存在高度统计学意义(P<0.01);Robin序列征患儿最常见的伴发畸形分别是漏斗胸、舌系带过短及卵圆孔未闭。结论:12个月以上的患儿全身情况可以接受腭裂修复手术;Robin序列征患儿较单纯性腭裂患儿更易发生鼾症、呛咳、吸入性肺炎等,且更易伴有全身的其他畸形。

Pierre Robin序列征5例临床分析

目的总结分析Pierre Robin序列征的临床表现及诊治体会。方法回顾性分析本院儿科2014年11月至2015年10月收治的5例Pierre Robin序列征的临床资料,总结Pierre Robin序列征的临床特点和诊治要点。结果 5例Pierre Robin序列征患儿均有小下颌、舌后坠、腭裂或高腭弓体征,喂养困难、营养不良,易患肺炎。结论加强临床医生对Pierre Robin序列征的认识、掌握处理要点;做好家长健康教育,提高患儿生存率及生存质量。

不同气管插管固定方法在Pierre Robin序列征患儿术中的应用

目的:比较不同气管插管固定方法在Pierre Robin序列征(PRS)患儿术中应用效果,探讨更加安全的护理方式,为临床实践提供参考。方法:采用前后对照研究,选取2015年7月—2018年12月我院收治的53例PRS患儿为研究对象,均在全身麻醉下行下颌骨牵引器安置术(MDO)。2015年7月—2016年12月行MDO手术患儿25例,采用常规经口插管固定方式;2017年1月—2018年12月行MDO手术患儿28例,采用改进后的经口插管固定方式(包括术中体位的摆放方式、气管插管的固定方式及固定材料的选择)。比较两组患儿气管插管移位/脱管率,面部皮肤损伤发生率。结果:常规气管插管固定方式下,出现8例气管插管移位以及3例气管脱管,面部皮肤损伤12例;改良后气管插管方式,出现1例气管插管移位,差异具有统计学意义(P<0.005),面部损伤发生3例,差异无统计学意义(P=0.056)。结论:改进后的气管插管固定方式能够降低气管导管的移位和滑脱。

Pierre Robin序列征磁共振表现一例报道及文献复习

Pierre Robin序列征(PRS)是一种病因复杂发病机制尚不明确的先天性发育畸形。主要表现为小下颌、腭裂、舌后坠伴气道狭窄,可导致患儿出生后呼吸及喂养困难,该病病死率较高,严重威胁新生儿的生命安全。本文患儿于孕30周左右早产且出生后即出现呼吸困难,后经抢救无数后死亡,现回顾性分析PRS胎儿磁共振表现及相关文献复习,对该病的发病机制、病因、临床诊断及治疗措施进行深入了解,提高大家对该病的认识,从而改善患儿出生后生存情况。

喉罩和气管插管在Pierre Robin序列征牵引成骨术中的对比研究

比较喉罩与气管插管两种通气方式在Pierre Robin序列征牵引成骨术的效果。行Pierre Robin序列征牵引成骨术足月儿60例,男女不限,出生1天~2个月,体重2.5kg^4.5kg,ASA分级Ⅱ级~Ⅲ级,术前气道评估Mallampati分级Ⅲ级~Ⅳ级,随机分为喉罩组(A组,n=30)和气管插管组(B组,n=30)。术中全凭七氟醚吸入维持麻醉。记录插管前(T0)、插管即刻(T_1)、手术开始(T_2)、拔管时(T_3)的MAP、HR。记录插管时间、手术时间、苏醒时间、首次插管成功率、拔管后并发症情况(如恶心呕吐、哭声嘶哑、呼吸抑制、喉痉挛等)。与B组比较MAP在T1、T3时显著高于A组(P<0.05),HR在T_1、T_2、T_3时显著高于A组。与T_0比较,T_1、T_2时两组的MAP、HR均明显升高(P<0.05),T3时B组的MAP、HR明显升高(P<0.05)。插管时间A组短于B组(P<0.05),手术时间、苏醒时间两组间差异无统计学意义(P>0.05)。首次插管成功率A组高于B组,拔管后并发症A组少于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。喉罩麻醉操作简便、对机体刺激小、术后并发症少,用于Pierre Robin序列征牵引成骨术的麻醉安全可靠。

Pierre Robin序列征1例

1病例资料患儿,男,4 d。主因＂提早出生10周,窒息复苏后呼吸困难伴呻吟3 d,发现肺出血5 h＂于2015年11月16日以＂早产儿＂入院。患儿系G2P1,其母孕30周因＂不明原因腹痛,胎膜早破6 h＂在外院急产娩出,出生体质量1 800 g,出生时羊水清亮,否认宫内窘迫史,有明确窒息抢救史,出生时有窒息史,Apgar评分1 min 7 s（心率、肤色及肌张力各扣1分）。

下颌骨牵引法治疗新生儿Robin序列征的护理

总结4例新生儿Robin序列征通过下颌骨牵引法治疗的护理,护理要点包括保持呼吸道通畅,维持有效牵引,正确喂养,预防感染。4例患儿除1例术后放弃进一步治疗,其余3例经手术治疗后症状明显改善,可耐受经口喂养,生长发育良好。

Robin序列征患儿腭裂修复术后围术期护理

Robin综合征是腭裂-颌小畸形-舌下垂综合征。主要表现小儿生下后即具有下颌过小畸形，舌后退，腭裂及吸气性气道阻塞。腭裂的治疗目的是通过手术方法关闭裂隙，尽可能延长软腭，缩小咽腔，重建良好的腭咽闭合功能。而Robin综合征患儿腭裂修复术后裂隙的闭合，咽腔的缩小，造成患儿呼吸困难加重。结合Robin综合征的临床特点，通过护理实践，总结出一套针对性的护理模式。对Robin综合征腭裂修复术患儿围术期进行针对性护理，可以明显减少临床常见并发症的发生，提高护理质量和患儿满意率。

Pierre Robin序列征相关基因的研究与进展

背景:Pierre Robin序列征(Pierre Robin Sequence,PRS)是一组以小颌畸形、舌后坠及上呼吸道梗阻为特征的先天性畸形,常伴发腭裂。目前国内外对Pierre Robin序列征发病机制的研究尚未确定特定的候选基因。SOX9基因、KCNJ2基因以及LAR家族磷酸酶基因Ptprs和Ptprf可能与非综合征性PRS相关。目的:对国内外对Pierre Robin序列征相关基因的研究做一综述,为Pierre Robin序列征候选基因的研究提供目标基因或位点。方法:应用计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)和PubM ed数据库中1999年1月至2014年9月相关文献58篇。在标题和摘要中以"小颌畸形,Pierre Robin序列征,突变,基因位点"或"micrognathia,Pierre Robin Sequence,mutation,gene locus"为检索词进行检索,重点对58篇文章进行分析。结果与结论:SOX9基因、KCNJ2基因以及LAR家族磷酸酶基因Ptprs和Ptprf可能为非综合征性Pierre Robin序列征的候选基因。近年来,国内外对不伴有其他系统畸形的Pierre Robin序列征相关基因的研究主要集中于17q23–24这一区域,且多为小样本病例研究,尚需进行进一步的大样本实验和病例分析以及相关动物模型进一步分析这些基因在Pierre Robin序列征的发病机制中的作用,从而明确Pierre Robin序列征的病因及发病机制。

Pierre Robin序列征测量的研究进展

Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)是以小下颌、舌后坠及上呼吸道梗阻为特征的先天性畸形,常伴有腭裂。目前国内外对于PRS的诊断及治疗尚无统一标准,历年来有关PRS的测量是协助诊断和治疗的重要方式。测量方法有活体测量、影像学测量等,而测量指标也各有特色,文章将对PRS的测量作一综述。

Pierre Robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后声门暴露分级的改变及相关因素分析

目的分析Pierre Robin序列征患儿下颌骨牵引成骨术后声门暴露分级的改变及其相关因素。方法回顾2016-2019年在我院全麻下行下颌骨牵引成骨术的Pierre Robin序列征患儿95例,比较下颌骨牵引成骨术前后Cormack-Lehane分级结果及上气道各CT指标测量值的差异。并应用Spearman相关性分析评价CT测量指标与Cormack-Lehane分级评分的相关性。结果与下颌骨牵引成骨术术前相比,术后患儿Cormack-Lehane评分与声门暴露困难发生率降低(P<0.05),D1、D2、D3、D4、D5、D6、D7、D8、D9、D10、D11长度均增加(P<0.05);角1、角2和角5增大;角3、角4和角6均减小(P<0.05);会厌尖端的气道截面积及腭咽腔容积增加(P<0.05),并与Cormack-Lehane分级呈负相关。结论随着气道截面积及腭咽腔容积增加,Pierre Robin序列征婴儿下颌牵张成骨术后声门暴露分级明显改善。

45例重度Pierre Robin序列征患儿行双下颌骨牵张成骨术的护理

目的总结重度Pierre Robin序列征患儿行双下颌骨牵张成骨术的术前及术后护理体会。方法对45例重度Pierre Robin序列征患儿进行术前及术后护理,术前采取侧卧位开放气道,低流量吸氧,指导喂养方法避免呛咳窒息。术后保持气道通畅,做好伤口及牵引器的护理,预防术口感染,预防牵引器回旋,避免牵引器碰撞。术后试喂阶段指导试喂技巧、重视对家属的健康教育,让家长积极参与到患儿护理工作中,积极配合治疗。结果 45例患儿术前生命体征平稳,顺利进行手术,术后均顺利出院。结论重度Pierre Robin序列征患儿术前及术后护理至关重要,合适的体位摆放、合理的喂养方法和技巧、注重家属的健康教育,可促进患儿术后康复。