胎儿少见先天复杂畸形(Robinow氏综合征)1例报道

1临床资料患者,女,29岁,孕23周,于2017年2月来我院行胎儿四维系统产前筛查,超声发现：双顶径6.6cm,头围25cm,头颅测值大于正常孕周大小,双侧股骨及尺桡骨长分别为3.5cm和2.8cm小于正常孕周大小;头颅内结构未见确切异常,双眼眶外凸明显,眼间距增宽,双鼻孔可见,嘴唇外翻可见双侧裂隙;脊柱腰部侧弯,可见一椎骨发育不完整,呈半锥体改变.

DVL1基因突变致Robinow综合征1例并文献复习

回顾性分析2023年5月南京医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例DVL1基因突变致Robinow综合征(RS)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,男,2岁,因"外生殖器发育异常2年"就诊,主要临床特征为宫内发育迟缓、外生殖器发育异常、特殊面容、骨骼畸形和先天性心脏病。全外显子组测序发现患儿DVL1基因14号外显子c.1529delG(p.G510Vfs*139)杂合突变,为自发突变。目前尚未见中文文献报道DVL1基因突变。文献复习发现DVL1突变致RS患者共25例(包括本例),典型特征包括特殊面容、骨骼及外生殖器畸形、心脏疾病、身材矮小和听力障碍等,智力大多不受影响,可有正常的生育功能。已报道19种DVL1基因突变均位于一段狭窄的位点内(c.1496-c.1631),无明确基因型-表型关系。