NOS3基因rs1799983多态性与心衰风险的关系的Meta分析

目的对NOS3基因rs1799983多态性与心力衰竭(下称心衰)风险的相关性进行Meta分析。方法计算机检索Cochrane Library、EMbase、PubMed、中国生物医学文献服务系统、中国知网和万方数据库,收集所有NOS3基因rs1799983多态性与心衰易感相关性的病例对照研究。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,采用Stata15软件进行Meta分析。用Mantel-Haenszel方法和随机效应模型计算相对危险度,异质性评价采用P值及I2值,出现异质性时采用亚组分析及敏感性分析探索来源。结果共纳入9项研究,包括心衰患者1202例,对照人群1380例。Meta分析结果显示,就NOS3基因rs1799983多态性与心衰相关性而言,T等位基因与G等位基因、基因型TT与GG、TT+GT与GG、TT与GT+GG人群发生心衰的风险差异均无统计学意义(OR=1.16、1.01、1.01、1.01,95%CI=0.75~1.79、0.68~1.51、0.68~1.49、0.56~1.84,均P>0.05)。结论根据目前研究证据,NOS3 rs1799983基因多态性与心衰易感性无关。

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(e NOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照e NOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI:1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI:1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 e NOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的 探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用.方法 选取2014年2月-2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族.采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析120例CHD患者（实验组）和140名正常对照rs1799983基因型（对照组）.非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C（CC/CT）基因个体患病风险较非C基因携带者（TT）风险明显增加1.55倍（OR=1.55,95%CI1.41-3.71,P〈0.001;校正OR=1.79,95%CI：1.51-4.01,P〈0.001）;非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍（OR=3.88,95%CI：2.72-5.76,P〈0.001）;RERI=2.51,95%CI：1.22-3.80;AI=0.54,95%CI：0.34-0.74;S=1.56,95%CI：1.12-2.83.结论 eNOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应.

NOS3基因与阿尔茨海默病患病风险关联的研究

目的阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,与基因的多态性有关,包括内皮一氧化氮合酶3(NOS3)发生变化。NOS分解一氧化氮,并且在血脑屏障中起到有关键作用。探索NOS3基因(rs1799983,G)与中国南方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,在74例散发性患者和139例对照者中,对NOS3基因(rs1799983,G)进行两组间的等位基因及遗传模型基因型差异分析,NOS3基因使用聚合酶连反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法分型并测序进行验证。结果①NOS3基因(rs1799983,G)风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异(P>0.05)。②NOS3基因(rs1799983,G)在AD患者中携带ApoE4与非携带ApoEε4两组间基因型频率无显著性差异。结论研究显示NOS3基因rs1799983,G可能与中国南方人群AD患病风险无关联。