ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法:采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果:痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义(P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001);高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异(P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性(P>0.05);痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异(P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论:ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。

海口市原发性痛风患者ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性分析

目的:明确三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ATP-binding cassette transporter G2,ABCG2)rs3114018位点与海口市原发性痛风的相关性,为海口市原发性痛风提供早期诊断的遗传标记。方法:选取2019年1月至2020年6月进入我院177例痛风患者为实验组,以191例健康人为对照组,抽取外周血进行检测。采用高通量测序技术对ABCG2的rs3114018位点进行基因分型。采用统计学方法,分析不同rs3114018位点基因型携带频率、相对危险度及其与海口市原发性痛风发生的相关性。结果:痛风患者AC型携带频率为35.02%,正常人群中AC型携带频率为10.99%;痛风患者CC型携带频率为35.59%,正常人群中CC型携带频率为21.98%。痛风组各基因型频率与健康组相比具有统计学差异(P<0.001);在ABCG2基因突变患者中,发病年龄≤20岁、累计受累关节数和痛风石发生概率这3项指标具有统计学差异(P<0.05);ABCG2基因rs3114018的多态性与血尿酸、血糖、肌酐、谷丙转氨酶和谷草转氨酶等指标存在明显的相关性;与AA基因型相比,AC携带者发病风险提高了3.273倍,校正后为2.642倍,CC携带者发病风险提高了3.825倍,校正后为3.281倍。结论:ABCG2基因rs3114018的多态性与海口市原发性痛风的发病存在相关性,是痛风发病的危险因素,有望为海口市原发性痛风提供新的遗传诊断标记。

泉州市人群ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性研究

目的研究泉州市人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点基因多态性与原发性痛风的相关性,为痛风的早期诊断和预防提供参考。方法本研究共选取了163例来自泉州市的痛风患者和187例健康对照志愿者。通过等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)对SNP位点(rs3114018)进行基因分型,并用SPSS 16.0统计学软件分析不同基因型与原发性痛风的相关性。结果痛风组CC基因型携带频率为36.20%,正常组携带频率为19.25%,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。Logistic回归分析显示,CC基因型与AA型比较,发病风险提高了4.619倍(OR=4.619,95%CI:2.437~8.869,P<0.001)。C等位基因携带者与A等位基因比较,发病风险提高了2.099倍(OR=2.099,95%CI:0.756~1.587,P<0.001)。另外,rs3114018位点的基因多态性对痛风发病的相关指标如血尿酸、尿素、C反应蛋白、甘油三酯、肾结石等有显著影响。结论ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性可能与泉州市原发性痛风的易感性相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,CC基因型的携带者可能增加原发性痛风的发病风险。