S100B基因rs9722多态性与抑郁症的关联分析

目的探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因与汉族人群抑郁症的关联。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法检测152例抑郁症患者和150名正常对照S100B基因rs9722多态性,比较两组间该基因多态性基因型和等位基因频率的差异。结果①与对照组相比,患者组rs9722多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P>0·05);把抑郁症按照早发/晚发、首发/复发分层后,早发、晚发型抑郁症患者间的基因型分布差异存在统计学意义(2=11·01,P=0·004);首发、复发型抑郁症患者间的基因型分布差异有统计学意义(2=8·128,P=0·017);但上述不同类型的抑郁症组分别与正常对照组相比,均未发现基因型分布差异有统计学意义(P>0·05)。②首次发作年龄在三种基因型患者组之间的差异有统计学意义(F=3·714,P=0·027)。结论S100B基因rs9722C/T多态性可能与中国汉族抑郁症的发病无关联,但与抑郁发作年龄可能关联。

广西人群S100B基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:探讨S100B基因rs9984765、rs2839356和rs2186358遗传多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:选取313例SLE患者作为病例组,年龄和性别匹配的396例正常人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对S100B基因3个位点进行基因分型检测。结果:rs9984765和rs2186358位点的基因型和等位基因频率在SLE患者组和对照组间分布差异均无统计学显著性,而rs2839356位点的C等位基因在两组间比较差异有统计学意义(P=0. 040)。进一步分析rs2839356位点的等位基因与SLE患者临床表现的关系,发现rs2839356位点的C等位基因在伴有神经系统病变的SLE患者中高于不伴有神经系统病变的SLE患者(P=0. 023)。结论:在广西人群中,S100B基因rs9984765和rs2186358位点的基因多态性可能与SLE的遗传易感性无关,而携带rs2839356的C等位基因可能具有增加SLE及其并发神经系统病变的发病风险。

蛛网膜下腔出血后血管痉挛与S100b基因表达的相关性

目的:观察蛛网膜下腔出血(SAH)模型大鼠基底动脉中S100b基因表达的情况,探讨S100b与SAH后血管痉挛(CVS)的相关性。方法:健康雄性Wistar大鼠30只,随机分为对照组、假手术组和模型组。将模型组大鼠断尾取血0.3mL经环枕膜注入枕大池,假手术组以同样方法注入等量生理盐水。3d后断髓处死取基底动脉,通过HE染色观察基底动脉的病理变化;采用RT-PC法检测S100b mRNA表达量,蛋白质印迹(Western Blot)染色法测定S100b蛋白含量。结果:模型组大鼠基底动脉的管腔明显变小,对照组和假手术组无明显改变;S100b在对照组和假手术组都有少量表达,但两组无显著性差异(P>0.05);与假手术组相比,模型组大鼠基底动脉中S100b mRNA及蛋白的表达显著增高(P<0.01)。结论:蛛网膜下腔出血后S100b基因表达显著增高,并且和血管痉挛的发生成正相关。

S100B基因与精神障碍

S100B是人体内重要的钙结合蛋白,本文就S100B的概况、S100B基因、S100B基因调控及在精神障碍中的进展方面进行综述。

度洛西汀对抑郁症大鼠行为及海马和前额叶皮质中S100B基因甲基化的影响

目的探讨度洛西汀对抑郁症大鼠行为及海马和前额叶皮质中S100B基因甲基化的影响。方法 30只成年雄性Sprague-Dawle大鼠按随机数字表法分为对照组、抑郁症组和度洛西汀组,每组10只。抑郁症组和度洛西汀组大鼠于实验第1~42天给予慢性不可预见性刺激(CUMS)制备抑郁症模型,度洛西汀组大鼠于实验第22~42天给予度洛西汀灌胃(7.5 mg·kg-1·d-1)。对照组大鼠不给予CUMS及任何干预措施。各组大鼠分别于造模前(实验前)、造模后(实验第21天)及药物干预后(实验第42天)进行旷场实验、避暗实验,评估3组大鼠的行为学变化;最后1次行为学评估后,处死大鼠取脑组织,采用甲基化特异性聚合酶链反应检测大鼠海马和前额叶皮质中S100B蛋白编码基因启动子区Cp G岛甲基化状态。结果造模前3组大鼠行为学指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组大鼠造模前、造模后及干预后旷场实验中水平运动评分、垂直运动评分及避暗实验中潜伏期比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与造模前比较,造模后抑郁症组、度洛西汀组大鼠旷场实验中水平运动评分、垂直运动评分减少(P<0.05),避暗实验中潜伏期延长(P<0.05)。造模后抑郁症组与度洛西汀组大鼠行为学指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,造模后抑郁症组、度洛西汀组大鼠体质量降低,旷场实验中水平运动评分、垂直运动评分减少(P<0.05),避暗实验中潜伏期延长(P<0.05)。与造模后比较,干预后度洛西汀组大鼠旷场实验中水平运动评分、垂直运动评分增加(P<0.05),潜伏期缩短(P<0.05)。与抑郁症组比较,干预后度洛西汀组大鼠体质量及旷场实验中水平运动评分、垂直运动评分增加(P<0.05),潜伏期缩短(P<0.05)。3组大鼠海马及前额叶皮质中均未呈现S100B蛋白编码基因启动子区Cp G岛甲基化状态。结论度洛西汀可以显著改善抑郁症模型大鼠的行为学表现,其机制可能与海马及前额叶皮层中S100B基因的甲基化状态无关。

汉语阅读障碍儿童S100B基因多态性研究

目的研究S100B基因与汉语儿童阅读障碍的关联性。方法采用病例-对照的研究方法,选取阅读障碍儿童409名,非阅读障碍对照儿童（对照组）410名。口腔拭子收集口腔上皮细胞以提取基因组DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对819个样本S100B基因的2个SNP位点rs3788266和rs9722进行基因多态性研究。统计分析采用t检验和χ-2检验以及非条件Logistic回归等方法。结果①根据S100B基因易感位点的筛选条件和基因型分型结果,仅rs9722位点纳入下一步分析;②S100B基因rs9722单核苷酸位点基因型及等位基因分布在阅读障碍儿童组与对照组之间差异无统计学意义（均P〉0.05）;③基因型、加性模型、隐性模型、显性模型显示S100B基因的rs9722位点多态性与阅读障碍的发生均无统计学差异（Padjusted〉0.05）。结论 S100B基因的rs9722位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素。

中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C的多态性

目的探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点遗传多态性的分布特征,并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型,统计学分析其基因多态性的分布特征,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库公布的Hap Map-具有北欧和西欧血统的犹他州人群(CEU)、Hap Map-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、Hap Map-日本东京人群(JPT)和Hap Map-中国北京汉族人群(HCB) 4个人群的单核苷酸多态性(SNP)分型数据进行比较。结果广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为41. 2%、44. 7%和14. 1%,G和C等位基因频率分别为63. 6%和36. 4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为47. 7%、44. 5%和7. 8%,T和C等位基因频率分别为70. 0%和30. 0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P>0. 05)。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI和Hap Map-JPT比较差异均有统计学意义(P<0. 01),与Hap Map-HCB比较,等位基因频率差异有统计学意义(P<0. 05),基因型频率差异无统计学意义(P>0. 05)。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与Hap Map-YRI、Hap Map-JPT和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P<0. 05),与Hap Map-CEU比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性,且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。

孤独症谱系障碍患儿血清S100钙结合蛋白B水平变化及其基因多态性观察

目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清S100钙结合蛋白B(S100B)水平变化及S100B基因rs1051169位点多态性,探讨S100B基因多态性与ASD易感性的关系。方法选择78例ASD患儿为ASD组、80例健康体检儿童为对照组,抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测血清S100B,采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测两组S100B基因rs1051169位点基因型,绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清S100B水平对ASD的诊断效能。结果与对照组比较,ASD组患儿血清S100B水平高(P<0.001)。S100B诊断ASD的ROC曲线下面积为0.808(95%CI为0.741~0.875),当S100B为0.351 ng/mL时,诊断ASD的特异度为95%、灵敏度为58%。ASD患儿和健康对照儿童S100B基因rs1051169位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P均>0.05)。结论ASD患儿血清S100B水平升高。血清S100B水平诊断ASD的特异度较高。S100B基因rs1051169位点基因多态性可能与ASD的易感性无关。