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混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因S447X的多态性 被引量:2
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作者 林育芳 赵迎社 +3 位作者 周羽並 郑辉 杨中汉 周天鸿 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 2002年第5期71-74,共4页
 目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态...  目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态性.114例患者中,野生型100例,突变体杂合子12例,纯合子2例.结论:中国人中存在S447X多态性,在所研究的混合型高脂血症患者中,与脂质水平无关联. 展开更多
关键词 患者 脂蛋白脂酶 LPL基因 s447x多态性 混合型高脂血症 PCR-LIs-ssCP技术 发病机制
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