新生儿Townes-Brocks综合征1例

本文报道1例新生儿Townes-Brocks综合征,主要表现为肛门闭锁、杯状耳、右手复拇伴并指,全外显子基因检测存在SALL1基因变异。对表现为肛门直肠畸形、外耳畸形、拇指畸形三联征的患儿,临床医生需考虑到该病可能。