SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习

MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。

SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例

新生儿,女,胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重,生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A (p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征(myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy, MIRAGE syndrome)。MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后。

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习

回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿,男,11个月,因"间断发热1.5个月,血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示SAMD9基因(NM_017654)杂合变异,变异位点为c.2471G>A,为错义突变,该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿,且父母非近亲结婚,出生后全面发育迟缓,部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。