利用Samtools挖掘山羊生产繁殖相关Indels标记

随着研究的深入,从最初认为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致遗传和表型多样性的主要原因,逐渐意识到插入/缺失(insertion/deletion,Indel)的普遍存在,并且与山羊生产繁殖性状密切相关。随着山羊参考基因组序列的公布及测序成本的降低,为大规模开发山羊Indels标记提供了可能。本研究就12个山羊个体(大足黑山羊,DBG,n=6;内蒙古绒山羊,IMCG,n=6)全基因组重测序结果,利用Samtools筛选群体间的差异In-dels。结果表明,12个山羊个体获得192.747GB基因组数据,平均每个个体检测到高质量的Indels位点为334 151个;比较基因组获得2个群体特有的Indels分别为110和100个,注释基因38和30个。其中大足黑山群体特有su-fu、sycp2位点和内蒙古绒山羊群体特有kdm4c位点可能是山羊生长繁殖相关候选Indel标记,为进一步精细解析山羊生产繁殖性状遗传机理奠定基础。

下一代测序数据格式的研究展望

该文主要讲述随着下一代测序技术(next-generation sequencing)的快速发展,生物信息数据产生了大量的小片段序列。像re-sequencing还有transcriptome sequencing测序产生的数据中,都会产生定位在参考基因组上的短序列片段。如何有效地对测序数据进行针对性的短序列片段映射及比对处理,是个值得关注的问题。SAM和BAM格式是用于存储对参考序列的片段比对的一个通用比对格式,BAM含有和SAM相同的信息,而BAM较高的压缩率也为存储数据带来便利,同时它也具有快速访问和检索的功能。能够能直接或间接支持SAM/BAM数据格式的基因浏览器可以实现快速浏览,为后续可视化及注释的处理带来极大的便利。基于SAM/BAM的灵活性和可扩展性,该文提出一种可以将SAM/BAM格式的数据作为基因浏览器数据层的实现方法,这将极大地提高了基因浏览器对下一代测序数据的展示效果,也同时推进了测序数据可视化的发展。