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1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断 被引量:1
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作者 李嘉璇 王玉佩 +6 位作者 周秉博 张钏 郝胜菊 唐娇 赵磊 马俊 惠玲 《兰州大学学报(医学版)》 2023年第3期83-85,89,共4页
施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Di... 施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。 展开更多
关键词 施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征 sbds基因 全外显子组测序
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SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析 被引量:2
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作者 胡政斌 伍巧微 +3 位作者 李卓燕 张伟娜 孙新 江华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第2期97-100,105,共5页
目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变... 目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为Shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T>C突变,仅表现为血细胞减少。不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态。所有患儿至今未发生恶性转化。结论SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视。SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T>C突变可能是其易感因素之一。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-diamond syndrome 杂合突变 血细胞减少
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SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析
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作者 李素丽 于志丹 +4 位作者 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期209-214,共6页
目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿... 目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样,进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性,主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良,血液转氨酶升高,中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂,肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿,需警惕SDS,基因检测有利于明确诊断及指导治疗。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-Diamond综合征 基因 变异 儿童
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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
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作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 EFL1基因 基因变异
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C2株贾第虫SBDS基因的原核表达与生物信息学分析
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作者 王沂 余源 +5 位作者 田喜凤 李冀 周英斌 李少东 刘晓莉 王洋 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期28-33,共6页
目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测... 目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测序并进行生物信息学分析,将重组质粒p ET-28a(+)-SBDS在大肠杆菌Rosetta(DE3)中诱导表达,SDSPAGE及Western blot验证表达效果。结果:成功构建了C2株贾第虫SBDS原核表达载体并在在大肠杆菌中得到了高效表达,SDS-PAGE及Western blot显示,在相对分子量约29k Da的位置出现目的蛋白条带,与理论值相符;生物信息学分析显示贾第虫SBDS蛋白在空间上形成三个结构域,在进化上与其它现存真核生物亲缘关系较远。结论:原核表达并分析了贾第虫SBDS蛋白,为贾第虫SBDS的进一步研究提供了基础。 展开更多
关键词 蓝氏贾第鞭毛虫 sbds 原核表达 生物信息学
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重庆-上海江海直达船船型优化
6
作者 邓小兵 冀楠 +2 位作者 伍巧芸 彭伟 黄杰 《船舶与海洋工程》 2024年第2期20-26,共7页
为提升重庆—上海过闸型江海直达船的航行性能和经济性,以满足通过三峡船闸船舶吃水要求的江海直达船型为研究对象,以排水体积和浮心纵向位置为约束条件,采用理论设计与数值计算相结合的方法优化船型。采用Rhinoceros软件进行船体建模,... 为提升重庆—上海过闸型江海直达船的航行性能和经济性,以满足通过三峡船闸船舶吃水要求的江海直达船型为研究对象,以排水体积和浮心纵向位置为约束条件,采用理论设计与数值计算相结合的方法优化船型。采用Rhinoceros软件进行船体建模,采用CAESES(FRIENDSHIPFramework)软件进行半参数化模型优化,采用计算流体动力学(Computational Fluid Dynamics,CFD)技术进行阻力预报。通过2轮优化对比,优化船型在10 kn、13 kn和16 kn航速下的总阻力相比原始船型分别减小10.76%、8.18%和1.86%。研究表明:垂直艏+下凸艉组合的减阻效果要优于尖直艏+平直艉组合,且航速越低,减阻效果越明显;采用多航速验证方法能有效避免固定航速船型优化的局限性。研究结果可供江海直达船的船型设计和建造参考。 展开更多
关键词 型线优化 总阻力 多航速 江海直达船 SBD技术
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On the profile of frequency dependent interface states and series resistance in Au/p-InP SBDs prepared with photolithography technique
7
作者 KORUCU D. TURUT A. +1 位作者 TURAN R. ALTINDALS. 《Science China(Physics,Mechanics & Astronomy)》 SCIE EI CAS 2012年第9期1604-1612,共9页
The frequency dependent of the forward and reverse bias capacitance-voltage (C-V) and conductance-voltage (G/w-V) charac- teristics of Au/p-InP SBDs have been investigated in the frequency range of 20 kHz-10 MHz a... The frequency dependent of the forward and reverse bias capacitance-voltage (C-V) and conductance-voltage (G/w-V) charac- teristics of Au/p-InP SBDs have been investigated in the frequency range of 20 kHz-10 MHz and voltage range of-5 - 5 V at room temperature. The effects of surface states (Nss) and series resistance (R0 on C-V and G/w-V characteristics have been in- vestigated in detail. The frequency dependent Nss and Rs profiles were obtained for various applied bias voltages. The experi- mental results show that the main electrical parameters of Au/p-InP SBD such as barrier height (gOB), the density of acceptor concentration (NA), Nss and Rs were found strongly frequency and voltage dependent. The values of C and G/w decrease with increasing frequency due to a continuous distribution of Nss localized at the metal/semiconductor (M/S) interface. The effect of Rs on C and G is found considerably high especially at high frequencies. Therefore, the high frequencies of the values of C and G were corrected for the effect of Rs in the whole measured bias range to obtain the real diode capacitance Cc and conductance Gc using the Nicollian and Goetzberger technique. The distribution profile of Rs-V gives a peak depending on the frequency especially at low frequencies and disappears with increasing frequencies due to the existence of Nss at the M/S interface. 展开更多
关键词 Au/p-lnP SBD electrical properties frequency dependence PHOTOLITHOGRAPHY surface states series resistance
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施-戴综合征1例报道及文献复习
8
作者 叶芝旭 熊小芬 +1 位作者 崔玉霞 范丽 《中国医药》 2023年第6期918-921,共4页
本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征(Shwachman-Diamond综合征,SDS)患儿的临床资料,并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴,以反复肺部感染为首发临床表现,伴胰腺外分泌功能障碍(营养不良... 本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征(Shwachman-Diamond综合征,SDS)患儿的临床资料,并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴,以反复肺部感染为首发临床表现,伴胰腺外分泌功能障碍(营养不良、发育落后)、肝功能异常及间断中性粒细胞减少。患儿全外显子测序提示SBDS基因exon2杂合缺失和c.258+2T>C半合子突变。因此,对于临床有病因不明的反复肝功能异常、中性粒细胞减少、感染,同时伴有生长发育落后的患儿,应及时进行基因检测以助于早期诊断。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 反复感染 中性粒细胞减少 sbds基因突变
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Proton irradiation-induced dynamic characteristics on high performance GaN/AlGaN/GaN Schottky barrier diodes
9
作者 张涛 李若晗 +5 位作者 苏凯 苏华科 吕跃广 许晟瑞 张进成 郝跃 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第8期404-408,共5页
Dynamic characteristics of the single-crystal Ga N-passivated lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)treated with proton irradiation are investigated.Radiation-induced changes including idealized Schottky inte... Dynamic characteristics of the single-crystal Ga N-passivated lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)treated with proton irradiation are investigated.Radiation-induced changes including idealized Schottky interface and slightly degraded on-resistance(RON)are observed under 10-Me V proton irradiation at a fluence of 10^(14)cm^(-2).Because of the existing negative polarization charges induced at GaN/AlGaN interface,the dynamic ON-resistance(RON,dyn)shows negligible degradation after a 1000-s-long forward current stress of 50 mA to devices with and without being irradiated by protons.Furthermore,the normalized RON,dynincreases by only 14%that of the initial case after a 100-s-long bias of-600 V has been applied to the irradiated devices.The high-performance lateral AlGaN/GaN SBDs with tungsten as anode metal and in-situ single-crystal GaN as passivation layer show a great potential application in the harsh radiation environment of space. 展开更多
关键词 AlGaN/GaN sbds GaN passivation layer proton irradiation dynamic on-resistance
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阳极刻蚀提升Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管击穿特性 被引量:1
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作者 郭艳敏 杨玉章 +3 位作者 冯志红 王元刚 刘宏宇 韩静文 《半导体技术》 CAS 北大核心 2023年第5期375-379,共5页
提出了一种采用阳极刻蚀提升Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)击穿特性的新方法。基于氢化物气相外延(HVPE)法生长的Ga_(2)O_(3)材料制备了Ga_(2)O_(3)纵向SBD。在完成阳极制备后,对阳极以外的Ga_(2)O_(3)漂移区进行了不同深度的刻蚀,... 提出了一种采用阳极刻蚀提升Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)击穿特性的新方法。基于氢化物气相外延(HVPE)法生长的Ga_(2)O_(3)材料制备了Ga_(2)O_(3)纵向SBD。在完成阳极制备后,对阳极以外的Ga_(2)O_(3)漂移区进行了不同深度的刻蚀,刻蚀完成后,在器件表面生长了SiO2介质层,随后制备了场板结构。测试结果显示,刻蚀后器件的比导通电阻小幅上升,而反向击穿电压均大幅提升。刻蚀深度为300 nm的β-Ga_(2)O_(3)SBD具有最优特性,其比导通电阻(Ron,sp)为2.5 mΩ·cm^(2),击穿电压(Vbr)为1410 V,功率品质因子(FOM)为795 MW/cm^(2)。该研究为高性能Ga_(2)O_(3)SBD的制备提供了一种新方法。 展开更多
关键词 氧化镓(Ga_(2)O_(3)) 肖特基势垒二极管(SBD) 刻蚀 击穿电压 功率品质因子(FOM)
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基于仿真设计技术的线型优化方法应用分析
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作者 于晨芳 樊涛 陈兵 《船舶工程》 CSCD 北大核心 2023年第12期124-129,共6页
针对仿真设计(Simulation Based Design,SBD)技术在船型设计中应用存在局限性的问题,提出一种以SBD技术为基础的线型优化方法,为该技术在船型设计领域的广泛应用提供一种新思路。建立船体参数化模型;通过全局参数灵敏度分析,减小设计参... 针对仿真设计(Simulation Based Design,SBD)技术在船型设计中应用存在局限性的问题,提出一种以SBD技术为基础的线型优化方法,为该技术在船型设计领域的广泛应用提供一种新思路。建立船体参数化模型;通过全局参数灵敏度分析,减小设计参数数量,缩小最优线型的搜索范围;在整个设计优化空间内完成对目标船阻力性能和推进性能的优化。将该方法应用于某大型液化气船线型研发项目中,结果表明,通过该方法得到的优化方案在设计航速点的收到功率相比初始线型降低5%以上,优化效果显著。该项目的成功开展表明该优化方法可靠、有效、易操作,可为后续全面实现以数值评估和目标函数寻优为主导的知识化、智能化设计模式提供参考。 展开更多
关键词 仿真设计(SBD)技术 线型优化 参数化模型 全局参数灵敏度分析
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Large-areaβ-Ga_(2)O_(3) Schottky barrier diode and its application in DC-DC converters 被引量:1
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作者 Wei Guo Zhao Han +2 位作者 Xiaolong Zhao Guangwei Xu Shibing Long 《Journal of Semiconductors》 EI CAS CSCD 2023年第7期41-44,共4页
We demonstrate superb large-area verticalβ-Ga_(2)O_(3)SBDs with a Schottky contact area of 1×1 mm^(2)and obtain a high-efficiency DC-DC converter based on the device.Theβ-Ga_(2)O_(3)SBD can obtain a forward cur... We demonstrate superb large-area verticalβ-Ga_(2)O_(3)SBDs with a Schottky contact area of 1×1 mm^(2)and obtain a high-efficiency DC-DC converter based on the device.Theβ-Ga_(2)O_(3)SBD can obtain a forward current of 8 A with a forward volt-age of 5 V,and has a reverse breakdown voltage of 612 V.The forward turn-on voltage(VF)and the on-resistance(Ron)are 1.17 V and 0.46Ω,respectively.The conversion efficiency of theβ-Ga_(2)O_(3)SBD-based DC-DC converter is 95.81%.This work indicates the great potential of Ga_(2)O_(3)SBDs and relevant circuits in power electronic applications. 展开更多
关键词 β-Ga_(2)O_(3) SBD DC-DC converter
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Tunneling via surface dislocation in W/β-Ga_(2)O_(3) Schottky barrier diodes
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作者 Madani Labed Ji Young Min +4 位作者 Amina Ben Slim Nouredine Sengouga Chowdam Venkata Prasad Sinsu Kyoung You Seung Rim 《Journal of Semiconductors》 EI CAS CSCD 2023年第7期23-27,共5页
In this work,W/β-Ga_(2)O_(3)Schottky barrier diodes,prepared using a confined magnetic field-based sputtering method,were analyzed at different operation temperatures.Firstly,Schottky barrier height increased with in... In this work,W/β-Ga_(2)O_(3)Schottky barrier diodes,prepared using a confined magnetic field-based sputtering method,were analyzed at different operation temperatures.Firstly,Schottky barrier height increased with increasing temperature from 100 to 300 K and reached 1.03 eV at room temperature.The ideality factor decreased with increasing temperature and it was higher than 2 at 100 K.This apparent high value was related to the tunneling effect.Secondly,the series and on-resistances decreased with increasing operation temperature.Finally,the interfacial dislocation was extracted from the tunneling current.A high dislocation density was found,which indicates the domination of tunneling through dislocation in the transport mecha-nism.These findings are evidently helpful in designing better performance devices. 展开更多
关键词 β-Ga_(2)O_(3) SBD SBD paramatters TUNGSTEN low temperature tunneling via dislocation
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融合FastDTW与SBD的稀有时间序列分类方法
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作者 李显 牛保宁 +1 位作者 柳浩楠 张旭康 《北京航空航天大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1523-1532,共10页
稀有时间序列分类(RTSC)在天文观测等领域有广泛应用。针对目前稀有时间序列方法处理大规模数据集存在准确率低和时间成本高的问题,以天文观测中的短时标稀有天体光变事件——耀发现象为研究对象,提出改进的稀有时间序列分类方法RTSC-F... 稀有时间序列分类(RTSC)在天文观测等领域有广泛应用。针对目前稀有时间序列方法处理大规模数据集存在准确率低和时间成本高的问题,以天文观测中的短时标稀有天体光变事件——耀发现象为研究对象,提出改进的稀有时间序列分类方法RTSC-FS。该方法融合动态时间弯曲(DTW)的改进FastDTW和SBD度量序列距离,同时具有FastDTW计算复杂度低、衡量精度高和SBD计算速度快的特点,采用滑动窗口过滤、重采样、窗函数平滑、标准化数据等数据预处理技术进一步降低时间成本。在由地基广角相机阵(GWAC)记录到的星等变化的时间序列数据集上,所提方法从约791万天次的光变数据中发现具有耀发特征的曲线44条,召回率60.27%,查准率达34.65%,相比Baseline发现数量更多,召回率、查准率有所提升。 展开更多
关键词 稀有时间序列分类 FastDTW算法 SBD方法 地基广角相机阵 星等
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High frequency doubling efficiency THz GaAs Schottky barrier diode based on inverted trapezoidal epitaxial cross-section structure
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作者 刘晓宇 张勇 +5 位作者 王皓冉 魏浩淼 周静涛 金智 徐跃杭 延波 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第1期464-469,共6页
A high-performance terahertz Schottky barrier diode(SBD)with an inverted trapezoidal epitaxial cross-sectional structure featuring high varactor characteristics and reverse breakdown characteristics is reported in thi... A high-performance terahertz Schottky barrier diode(SBD)with an inverted trapezoidal epitaxial cross-sectional structure featuring high varactor characteristics and reverse breakdown characteristics is reported in this paper.Inductively coupled plasma dry etching and dissolution wet etching are used to define the profile of the epitaxial layer,by which the voltage-dependent variation trend of the thickness of the metal-semiconductor contact depletion layer is modified.The simulation of the inverted trapezoidal epitaxial cross-section SBD is also conducted to explain the physical mechanism of the electric field and space charge region area.Compared with the normal structure,the grading coefficient M increases from 0.47 to 0.52,and the capacitance modulation ratio(C^(max)/C_(min))increases from 6.70 to 7.61.The inverted trapezoidal epitaxial cross-section structure is a promising approach to improve the variable-capacity ratio by eliminating the accumulation of charge at the Schottky electrode edge.A 190 GHz frequency doubler based on the inverted trapezoidal epitaxial cross-section SBD also shows a doubling efficiency of 35%compared to that 30%of a normal SBD. 展开更多
关键词 inverted trapezoidal epitaxial cross-section structure DOUBLER Schottky barrier diode(SBD) GAAS terahertz capacitance modulation ratio
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新型仿生螺旋桨优化设计
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作者 吴春晓 卢雨 +4 位作者 刘社文 顾朱浩 邵思雨 邵武 李闯 《上海交通大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1421-1431,共11页
对导边变形的仿生螺旋桨的水动力性能优化设计提出一种新颖的方法.基于仿生学原理与参数化建模的方法,将座头鲸前鳍的凹凸结构应用于螺旋桨导边,即在螺旋桨导边迎流区依据指数衰减曲线和正弦函数曲线将标准光滑导边进行类似座头鲸鳍突... 对导边变形的仿生螺旋桨的水动力性能优化设计提出一种新颖的方法.基于仿生学原理与参数化建模的方法,将座头鲸前鳍的凹凸结构应用于螺旋桨导边,即在螺旋桨导边迎流区依据指数衰减曲线和正弦函数曲线将标准光滑导边进行类似座头鲸鳍突起结构状的凹凸变形,获得的导边凹凸的仿生螺旋桨.分别对指数衰减型仿生桨与正弦函数型仿生桨进行水动力性能、空泡性能以及噪声性能数值模拟.选出其中性能较优的螺旋桨,然后将基于仿真设计(SBD)技术引入新型仿生螺旋桨优化设计中,以控制导边变形的指数衰减曲线形状的参数为优化设计变量,以母型桨的转矩作为约束条件,选取敞水效率为目标函数,采用Sobol与T-Search优化算法,构建基于指数衰减曲线的仿生螺旋桨优化研究系统.研究结果表明:将座头鲸前鳍的凹凸结构应用于螺旋桨导边对螺旋桨的空泡性能与噪声性能有所提高,但对于螺旋桨敞水性能的提高不显著,验证了本研究所建立的仿生桨水动力性能优化设计方法是有效可靠的,为仿生螺旋桨的性能数值计算及构型优化设计提供了一定的理论依据和技术指导. 展开更多
关键词 仿生螺旋桨 指数衰减曲线 正弦函数曲线 基于仿真设计(SBD)技术 优化算法
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Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析 被引量:6
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作者 孙青 谢瑶 +2 位作者 吴鹏辉 李硕 赵卫红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第5期620-624,635,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的临床特征和诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊,规范确诊患儿的治疗方案。方法收集2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床表现、实验室检查、基因分析、治疗方案和随访情况等资料,结合相关文献,分析并总结儿童SDS的临床诊治经过。结果3例SDS患儿中2例为女性,1例为男性,均有反复感染、脂肪泻、身材矮小及营养不良等表现,例2有并指畸形。辅助检查提示3例患儿均有中性粒细胞减少,例1合并重度贫血,例2合并血小板减少;3例患儿均有肝功能异常,均为SBDS基因复合杂合突变,突变位点均为c.258+2T>C和c.184A>T。治疗方面,3例患儿均给予胰酶替代、营养支持、保肝等治疗;例1需要依赖红细胞输注,给予小剂量泼尼松治疗后贫血明显改善。结论SDS为多系统受累疾病,早期进行基因检测可以提高诊断率,治疗上需给予多学科综合治疗。减低剂量预处理的造血干细胞移植能改善SDS患儿的部分临床表现,但需严格掌握移植适应证。对于红系增生低下且暂时不具备造血干细胞移植条件的SDS患儿可以试用小剂量短疗程的糖皮质激素治疗,以减轻对血制品的依赖。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 儿童 sbds基因 基因分析 治疗结果
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Pd/PdO_(x)/IGZO肖特基二极管及其全波整流电路的研究
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作者 颜世琪 丁子舰 +1 位作者 李欣忆 辛倩 《微纳电子与智能制造》 2023年第3期63-67,共5页
铟镓锌氧化物(IGZO)是一种极具应用发展前景且已在显示领域有一定市场规模的氧化物半导体材料。目前其研究主要集中在薄膜晶体管上,而关于由其制备的薄膜二极管及其相关电路的研究较少。本工作通过沉积氧化钯(PdO_(x))作为肖特基电极接... 铟镓锌氧化物(IGZO)是一种极具应用发展前景且已在显示领域有一定市场规模的氧化物半导体材料。目前其研究主要集中在薄膜晶体管上,而关于由其制备的薄膜二极管及其相关电路的研究较少。本工作通过沉积氧化钯(PdO_(x))作为肖特基电极接触形成界面富氧状态,实现了低氧空位界面缺陷态密度的高质量肖特基接触,制备了高性能IGZO肖特基势垒二极管(SBD),实现了接近理想值的理想因子1.09、高达3.3×10^(6)的电流开关比以及0.80 eV的肖特基势垒高度。基于该SBD进而制备了桥式整流电路,实现了正弦波的全波整流,且在500 Hz低频下输出电压幅值损耗小于1 V。 展开更多
关键词 铟镓锌氧(IGZO) 肖特基二极管(SBD) 桥式整流电路 全波整流
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以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习 被引量:1
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作者 郝建云 朱丹 +3 位作者 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2022年第6期505-509,共5页
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床... 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 sbds基因 中性粒细胞减少
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基于CFD的船型优化设计研究进展综述 被引量:52
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作者 赵峰 李胜忠 +1 位作者 杨磊 刘卉 《船舶力学》 EI 北大核心 2010年第7期812-821,共10页
随着计算机技术的飞速发展以及最优化理论的不断完善,最优化技术已被引入船舶设计领域,并与先进的CFD技术成功结合,发展形成了崭新的SBD(Simulation Based Design)技术,该技术为船型优化设计和构型船型打开了新的局面,在国际船舶研究设... 随着计算机技术的飞速发展以及最优化理论的不断完善,最优化技术已被引入船舶设计领域,并与先进的CFD技术成功结合,发展形成了崭新的SBD(Simulation Based Design)技术,该技术为船型优化设计和构型船型打开了新的局面,在国际船舶研究设计领域引起了广泛的关注。文中对船舶领域中的SBD技术的基本内涵及其所包含的主要关键技术进行了阐述和总结,同时对国内外该研究方向的发展现状与趋势进行了分析和评述。 展开更多
关键词 船型优化设计 CFD SBD技术 船体几何自动重构 优化技术 近似技术
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