遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。

SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施探讨

目的对SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现进行研究分析,就康复设备使用与康复机构选择提出建设性意见。方法回顾性分析124例非综合征性耳聋患者基因芯片筛查结果。结果 124例耳聋患者均接受基因芯片检测,检出遗传性耳聋患者53例(42.7%),携带GJB2致病突变基因的有30例(24.2%),携带SLC26A4致病突变基因的有22例(17.7%)。结论儿童耳聋的两个主要致病基因为GJB2、SCL26A4,运用芯片测序的方法诊断SLC26A4致病基因导致的耳聋能获得较高诊断率。