Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测。方法收集两个家系所有成员的外周血样标本,提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应(PCR)扩增心脏电压门控钠通道蛋白α亚单位基因SCN5A的所有编码区序列,并直接进行DNA序列测定,若有碱基变异,则与200个正常样本进行对照,并分析相应的氨基酸改变。结果在一个患者的一条染色单体上发现SCN5A基因碱基变异:即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变,导致相应编码的甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)所取代,而这一基因变异在200个正常人的对照中均未发现。家系调查发现患者的一个妹妹也具有相同的基因变异,但心电图无明显异常。结论在一个体检发现的Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现一个未报道过的碱基变异,该碱基变异可能是新的基因突变位点。

我国扩心病基因研究取得新突破

上海复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩张型心肌病（扩心病，DCM）基因研究的最新成果发表在由美国心脏学会创办发行、全球权威心血管杂志《Circulation）上，该刊以editor’s picks接受，并以编者按的形式予以高度评价，并且论文和编者按评论同时被纳入editor’s picks作为网页导读文章。成为我国相关领域研究的一个新的里程碑。

心脏钠通道SCN5A基因突变与致心律失常性疾病

致心律失常性疾病患者死后尸检时心脏没有发现病理学异常的证据,过去都将其归为原因不明的猝死,近年研究显示,很多致心律失常性疾病与心脏钠通道基因(SCN5A)突变相关。本文对钠通道SCN5A基因的基本结构、SCN5A基因突变与几种相关的致心律失常性疾病的相关性等进行了综述,旨在为原因不明猝死的研究提供新思路。

SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析

目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。