琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理特征

运用HE染色及免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)等方法分析3例琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma,SDH-deficient RCC)的临床病理特征、免疫表型,并结合相关文献进行综合分析。在3例SDH缺陷型肾细胞癌患者中,男女均有发生,年龄22~48(平均39.33)岁,病变位于左肾1例,右肾2例。其中1例患者发生同一侧肾脏肿块2个,分别位于右肾上极和右肾下极。所有肿瘤大体边界清楚,无明确包膜,边缘呈推挤性生长,切面实性,均质,灰红或灰褐色。镜下观:肿瘤组织结构多样,呈巢状、小管状、腺泡状或实性结构,肿瘤细胞呈多边形或圆形,细胞界限不清楚,细胞质丰富,嗜酸性或透明,细胞质内可见空泡状或包涵体结构,并可见嗜酸性絮状物,细胞核圆形或卵圆形,核膜光滑规则,染色质细腻,核仁不明显,细胞核大小较一致,为低级别核;肿瘤周边可见正常肾小管或肾小球。IHC显示SDH亚单位B(SDHB)抗体表达缺失,肿块周边非肿瘤组织,包括肾小管、血管内皮细胞及炎症细胞均呈阳性表达。3例患者手术治疗后随访2~8个月,均存活。SDH缺陷型肾细胞癌具有典型的病理组织学细胞特征,确诊需要IHC标记证实。

琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌11例临床病理分析

目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法收集四川大学华西医院2016–2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌,总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序结果。结果11例患者包括男性5例,女性6例。患者年龄22~71岁,平均39.7岁。其中5例位于右肾,5例位于左肾,1例为双肾肿瘤。镜下肿瘤细胞结构多样,呈片状、巢团状和腺管样分布,少数病例可见乳头状结构。肿瘤胞浆丰富,嗜酸性,呈絮状,部分可见胞浆内空泡。其中7例(63.6%)为低级别[国际泌尿病理协会(ISUP)/WHO 2016分级1~2级],4例(4/11,36.4%)为高级别(ISUP/WHO 2016分级3级)。低级别患者平均年龄32.1岁,高级别患者平均年龄58.0岁。免疫组织化学染色显示11例肿瘤细胞均SDHB表达缺失,其中1例同时伴SDHA表达缺失,配对盒蛋白8(paired box8,PAX-8)、延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)阳性,角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)阴性,Ki-67阳性指数1%~30%。7例行SDHB全部外显子Sanger测序,检出1例移码突变c.236Tdel(p.K80Rfs*),1例错义突变c.725G>A(p.Arg242His)。还有1例通过下一代测序检出SDHB大片段缺失(Exon 4-8del)。10例获得随访资料,随访时间4~138个月,平均随访时间32.8个月,所有患者均存活。其中5例出现肿瘤复发或转移,包括3例高级别患者和2例低级别患者。结论SDH缺陷型肾细胞癌少见,总体发病年龄相对较年轻,可出现双侧肿瘤。低级别患者多数较年轻,Ki-67指数通常<5%,个别病例经长期随访可出现复发转移。高级别患者通常年龄较大,Ki-67指数较高,易复发和转移。SDHB免疫组化表达缺失可帮助诊断该肿瘤,但SDHB蛋白表达缺失不一定能检出SDHB基因突变。

广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊(第14期)——左肾原发罕见恶性肿瘤并全身多处转移

一、临床资料患者男性,49岁,因“腹痛,腹胀,纳差6个月伴呕吐1 d”2023年9月13日于喀什地区第一人民医院消化内科住院,入院后检查腹部增强CT提示:左肾癌及左侧肾上腺癌,转移不除外,淋巴结转移(双侧锁骨上窝,纵膈,腹膜后,右侧髂血管旁淋巴结)(图1)。后完善PET-CT提示:(1)左侧肾上腺及左肾区代谢显著增高的软组织肿块,考虑恶性肿瘤并肾周筋膜转移;(2)左侧颈部(Ⅳ、Ⅴ区)、左侧锁骨上下窝、右锁骨下、左血管旁多发大小不等且代谢显著增高的淋巴结,考虑为淋巴结转移;(3)双肺多发结节,代谢增高,考虑肺内转移;肝S8代谢增高;(4)右后第7肋及右侧髂骨代谢增高灶,考虑骨转移;(5)贲门区代谢增高灶,必要时胃镜检查。