独立型常染色体显性多囊肝家系的临床及遗传学分析

目的对一个多囊肝家系进行临床及致病基因变异分析,明确其遗传学病因。方法收集先证者临床资料和家族史,应用全外显子组测序技术对先证者进行基因变异检测;针对筛选出的致病性基因变异对先证者及其家系成员进行荧光定量PCR验证。结果一男性先证者,18岁体检时发现肝脏多发囊肿,肝功能未见异常,其父亲和祖父肝脏均存在多发囊肿,无明显不适,余无特殊。全外显子组测序提示先证者SEC63基因第1外显子(Exon1)存在杂合缺失,实时荧光定量PCR证实先证者SEC63基因Exon1杂合缺失变异来自其父亲,其祖父检测到相同杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该基因变异为致病变异,之前鲜见报道。结论明确了该常染色体显性多囊肝家系的遗传学病因,SEC63基因Exon1杂合缺失为新发现的基因变异,该变异拓宽了SEC63基因变异谱。