SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习

我们报道国内首例由硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2)基因复合杂合变异致甲状腺激素代谢缺陷男童的病例并复习文献,以提高临床医生对甲状腺激素代谢缺陷的认识。临床上对生长迟缓、运动发育落后的患儿,如甲状腺功能检测示TSH正常或轻度升高、T4升高而T3下降,应考虑甲状腺激素代谢缺陷。