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SEDT-PA致病基因WISP3突变体的构建及在COS-7细胞中的表达定位 被引量:2
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作者 王敏 周后德 +10 位作者 彭依群 翟木绪 何玉玲 谢辉 隋国良 罗湘杭 郭丽娟 黄佼 杨敏 崔蓉蓉 廖二元 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第6期554-560,共7页
目的通过构建晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)致病型(1000T-C,840delT)Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)与绿色荧光蛋白融合表达的真核表达载体,观察其在COS-7细胞中的表达和亚细胞定位,为研究WISP3突变致SEDT-PA的机理奠定基... 目的通过构建晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)致病型(1000T-C,840delT)Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)与绿色荧光蛋白融合表达的真核表达载体,观察其在COS-7细胞中的表达和亚细胞定位,为研究WISP3突变致SEDT-PA的机理奠定基础。方法从正常人软骨细胞获得野生型WISP3基因的全长cDNA(WT-WISP3);定点突变方法构建携带WISP3基因致病型的重组真核表达质粒MUT1000T/C/pEGFP-C2和MUT840delT/pEGFP-C2;以空白载体pEGFP-C2为对照,脂质体转染法将重组质粒瞬时转染COS-7细胞,48h后用荧光显微镜检测绿色荧光蛋白表达;半定量RT-PCR法检测WISP3基因的表达。结果测序和酶切鉴定证实插入片段大小和序列的正确;突变体在COS-7细胞中均高效表达;荧光显微镜观察发现,转染野生型WISP3基因的COS-7细胞中绿色荧光均匀分布在细胞浆和细胞膜,转染突变体的COS-7细胞中荧光呈斑点状染色和聚集现象。结论成功构建了SEDT-PA致病基因WISP3突变体,且发现野生型WISP3蛋白定位于细胞浆和细胞膜,而突变型的WISP3蛋白在细胞浆内异常聚集,为进一步探讨SEDT-PA的发病机制创造条件。 展开更多
关键词 sedt-PA WISP 3 突变体 定点突变 亚细胞定位
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
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作者 刘宇 王环环 +1 位作者 肖冰 唐利芳 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期407-411,共5页
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。 展开更多
关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因
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中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究 被引量:1
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作者 黄颖 谢杰 +2 位作者 郑诗瑶 唐佳 郭奕斌 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期392-399,共8页
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外... 【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。 展开更多
关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良(sedt) TRAPPC2基因 新突变 鉴定
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大田全生育期盐水灌溉胁迫筛选水稻耐盐恢复系 被引量:20
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作者 潘晓飚 黄善军 +2 位作者 陈凯 孟丽君 徐建龙 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期49-54,共6页
2009-2010年在浙江省三门县沿海滩涂采用0.5%盐浓度海水进行全生育期灌溉的方法,以胁迫后植株存活率、单株结实率和单株粒重为指标对明恢86背景的49个回交导入系群体进行全生育期耐盐性评价。结果表明,不同群体的田间耐盐性存在很大差异... 2009-2010年在浙江省三门县沿海滩涂采用0.5%盐浓度海水进行全生育期灌溉的方法,以胁迫后植株存活率、单株结实率和单株粒重为指标对明恢86背景的49个回交导入系群体进行全生育期耐盐性评价。结果表明,不同群体的田间耐盐性存在很大差异,粳稻供体导入系群体的田间耐盐性总体好于籼稻供体的导入系群体,而且在同一亚种内不同供体品种的导入系群体的耐盐性差异明显。其中,沈农265、Y134、早籼14和Gayabyeo为供体的4个导入系群体的耐盐株系的比率较高,分别为10.04%、6.98%、11.83%和7.9%。耐盐重复鉴定表明,大田全生育期耐盐性鉴定结果具有较高的可靠性。在常规栽培条件下对丰产性较好的耐盐恢复系与协青早A测交种进行鉴定,筛选出单株穗数、每穗总粒数和千粒重优势明显,单株产量比生产上对照组合显著增加的杂交组合6个。研究表明,利用大田全生育期盐胁迫筛选耐盐恢复系,不仅可以选育到在常规栽培条件下的高产组合,而且将为高产耐盐杂交新组合的选育创造有利条件。 展开更多
关键词 水稻 耐盐性 恢复系 育种
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Collision-avoidance strategy for a spinning electrodynamic tether system
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作者 Linxiao Li Aijun Li +3 位作者 Hongshi Lu Changqing Wang Yuriy Mikhailovich Zabolotnov Yong Guo 《Astrodynamics》 EI CSCD 2024年第2期247-259,共13页
Spinning electrodynamic tether systems(SEDTs)have promising potential for the active removal of space debris,the construction of observation platforms,and the formation of artificial gravity.However,owing to the survi... Spinning electrodynamic tether systems(SEDTs)have promising potential for the active removal of space debris,the construction of observation platforms,and the formation of artificial gravity.However,owing to the survivability problem of long tethers,designing collision-avoidance strategies for SEDTs with space debris is an urgent issue.This study focuses on the design of collision-avoidance strategies for SEDTs with an electrodynamic force(Ampere force).The relative distance between the debris and the SEDT is first derived,and then two collision-avoidance strategies are proposed according to the two different cases.When debris collides closer to a lighter subsatellite,a stationary avoidance strategy is proposed to change the spatial position of the subsatellite by adjusting only the angular motion of the tether,which maintains the original orbit of the SEDT.When debris collides closer to a heavier main spacecraft,a comprehensive avoidance strategy is proposed to change the spatial position of the SEDT by slightly modifying the orbital height and changing the tether angular motion simultaneously.The numerical results illustrate that the proposed strategies promptly avoid potential collisions of an SEDT with space debris without significant changes in the orbital parameters of the SEDT. 展开更多
关键词 spinning electrodynamic tether systems(sedts) collision analysis collision avoidance
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