帕金森病患者SEPT14基因多态性与临床症状的关系分析

目的探讨SEPT14 rs73701167、rs10241628位点多态性与与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性,比较两位点多态性不同基因型对PD患者临床症状的影响。方法应用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP)技术分析新疆地区192例PD患者和192例健康对照者的SEPT14基因rs73701167、rs10241628位点多态性。对PD患者采用统一的调查表、统一PD评定量表(the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分级量表、简易精神状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)量表和日常生活能力问卷(activities of daily living,ADL)进行评定,比较两个SNP位点不同基因型间PD患者的临床症状是否存在差异。结果(1)PD组和对照组间rs10241628的基因型和等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05);(2)在总体样本中,PD组和对照组间rs73701167基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别、年龄进行分层,在男性PD组和男性对照组间、女性PD组和女性对照组间、年龄<65岁的PD组和年龄<65岁的对照组间,rs73701167基因型频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。在年龄≥65岁的PD组和年龄≥65岁的对照组间,PD组TT基因型频率(80.6%)高于对照组(69.4%),差异有统计学意义(P=0.045,OR=1.840,95%CI为1.009-3.356);(3)PD患者不同rs73701167基因型间是否"N"字型进展分布有统计学意义(P=0.041),CT基因型PD患者非"N"字型进展、是"N"字型进展的频率分别为70.0%和30.0%。结论SEPT14基因rs10241628多态性与PD的发病不相关。SEPT14基因rs73701167多态性与年龄≥65岁群体PD的发病可能高度相关,在年龄≥65岁人群中携带rs73701167 TT基因型者其PD发病风险是非TT基因型携带者的1.84倍。携带rs73701167 CT基因型的PD患者病情进展呈现非"N"字型进展的概率更高。