SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用

目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。

血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化与血清CEA及CA19-9在结直肠癌辅助诊断中的价值

目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血浆m SEPT9状态,通过化学发光法检测血清CEA和CA19-9。结果 CRC组、腺瘤组、对照组血浆m SEPT9阳性率分别为74.29%(26/35)、12.31%(8/65)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CEA阳性率分别为34.29%(12/35)、3.18%(2/63)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CA19-9阳性率分别为17.14%(6/35)、0(0/62)、0.96%(1/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。在不同TNM分期的CRC患者中m SEPT9阳性率:Ⅰ期60.0%(3/5),Ⅱ期62.5%(5/8),Ⅲ期77.78%(7/9),Ⅳ期84.62%(11/13);CEA阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期25%(2/8),Ⅲ期22.2%(2/9),Ⅳ期61.54%(8/13);CA19-9阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期12.5%(1/8),Ⅲ期11.1%(1/9),Ⅳ期30.77%(4/13)。CRC中m SEPT9的灵敏度和特异度分别为74.29%和94.08%,高于CEA及CA19-9单独检测(分别为34.29%和17.14%)或二者联合检测(37.14%)的灵敏度,差异有统计学意义(P均<0.01)。m SEPT9在早期(Ⅰ~Ⅱ期)CRC中的阳性率达61.54%,高于CEA及CA19-9的阳性率(分别为15.38%和7.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。在CRC中m SEPT9与CEA联合的灵敏度为80%,与CA19-9联合的灵敏度为77.14%,三者联合的灵敏度为80%,与m SEPT9单独应用相比均不能显著提高CRC辅助诊断的灵敏度(P均>0.05)。结论 m SEPT9与CEA和CA19-9相比,在CRC辅助诊断中具有更高的灵敏度,可作为独立的分子标志物,且可用于CRC早期诊断。

血清SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用价值研究

血清SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)诊断中的应用价值研究。方法取我院(2022年1月-2023年2月)结直肠癌70例,肠道腺瘤及息肉患者38例和15例其他肠道疾病患者,使用血清SEPT9基因甲基化检测,观察检查结果。结果 CRC的诊断价值敏感性和特异性最高的是FOBT,分别为83.3%和93.3%。CEA的敏感性最低,为51.2%。SEP79检查约登指数最高为0.681,诊断准确性高于CEA,略高于3项联合检查准确性,但低于FOBT。回归结果显示,3个指标均为CEC的危险因素,(P<0.01)。结论 血清SEPT9基因甲基化水平软件检测CRC具备较高的敏感性和特异性,具备方法快速简便、患者生活质量高、手术治疗微创等优点和缺点。可广泛应用于疑似周围性肿瘤。人群。而且,SEPT9遗传基因甲基化与其他高甲基化标志物联合检测,能够进一步提高诊断效率。但血清SEPT9基因甲基化软件检测在结肠息肉的癌变筛查中具备良好而广阔的应用前景。

利用SEPT9基因甲基化检测筛查结直肠癌的研究进展

结直肠癌发病率位居全球恶性肿瘤第三位,早期诊断和治疗可以大大降低结直肠癌的病死率。由于目前临床较普遍使用的粪便潜血和结肠镜检查患者依从性低,所以外周血Septin9(SEPT9)基因甲基化检测为结直肠癌早期诊断和筛查提供了一个较为有前景的选项。截至目前有数项临床试验证明此检测对结直肠癌的灵敏度和特异性较高,与癌分期有一定相关性,其检测效果优于化学法粪便潜血检测及糖蛋白类肿瘤标志物,与免疫学粪便潜血检测和粪便DNA检测相比,也具备一定优势。此检测对结直肠癌前病变如腺瘤的检测效果仍有待观察,但其有可能成为结直肠癌治疗效果、复发和转移的监测指标,并对肿瘤的分期和分型有辅助作用。本文将简要介绍此检测的原理,重点回顾以此方法检测结直肠癌的临床研究,并与其他方法进行比较,最后简述其未来可能的应用方向。

SEPT9基因甲基化、生长分化因子15、糖类抗原199与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系

目的探讨结直肠癌患者血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)、生长分化因子15(GDF15)、糖类抗原199(CA199)表达与临床病理特征和预后的关系。方法回顾性分析218例肛肠科住院患者的血液样本,将106例结直肠癌患者纳入癌症组,将112例结直肠腺瘤患者纳入腺瘤组。另将同期体检中心的100例健康体检者纳入对照组。比较3组研究对象的mSEPT9、GDF15、CA199阳性率,探讨mSEPT9、GDF15、CA199与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系。结果癌症组mSEPT9阳性率和GDF15、CA199水平高于腺瘤组和对照组,且腺瘤组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);mSEPT9、GDF15、CA199在TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、浸润深度为浆膜层以下、分化程度为低分化、有淋巴结转移和远处转移密切的患者中表达更高,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,mSEPT9、GDF15、CA199与TNM分期、浸润深度、分化程度、淋巴结转移、远处转移显著相关(P<0.05);临床分期高、分化程度低、淋巴结转移、远处转移以及mSEPT9、GDF15、CA199阳性表达是结直肠癌患者预后不良的独立危险因素(P<0.05)。结论结直肠癌患者mSEPT9、GDF15、CA199表达显著升高,且与不同临床病理特征密切相关,mSEPT9、GDF15、CA199阳性表达是患者预后不良的独立危险因素,临床应加强干预,从而改善患者预后,提高其生存率。

血浆SEPT9基因甲基化在结直肠癌根治术后复发监测中的应用

目的分析血浆SEPT9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠癌根治术患者术后复发监测中的应用效果。方法选取2014年4月至2018年4月在该院行根治术的154例结直肠癌患者作为研究对象,采用试剂盒检测患者外周血标本中的mSEPT9和癌胚抗原(CEA),并分析mSEPT9与年龄、性别、体质量指数(BMI)、淋巴结转移、发生部位、血管是否侵犯、脉管是否侵犯、TNM分期、术后复发的关系。结果154例结直肠癌患者术前血浆mSEPT9检测阳性率为70.13%(108/154),其中TNMⅠ期阳性率为44.44%(8/18),Ⅱ期阳性率为63.41%(52/82),Ⅲ期阳性率为88.89%(48/54),随着患者TNM分期的提高,血浆mSEPT9检测阳性率也随之升高,且Ⅰ、Ⅱ期患者阳性率均低于Ⅲ期(P<0.05)。淋巴结转移患者血浆mSEPT9检测阳性率为95.89%,明显高于淋巴结未转移患者(46.91%),差异有统计学意义(P<0.05),但是患者术前血浆mSEPT9检测阳性率在不同年龄、性别、BMI、发生部位、血管是否侵犯、脉管是否侵犯间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。154例结直肠癌患者术后血浆mSEPT9检测阳性率与术前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。术后复发患者的血浆mSEPT9检测阳性率要高于血清CEA检测阳性率(P<0.05)。结论血浆mSEPT9检测不仅可以作为检测结直肠癌患者手术疗效的标准,也可以作为结直肠癌患者术后复发检测的分子标志物。

结直肠癌患者血清SEPT9基因甲基化检测的研究进展

结直肠癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人类的生命安全。该病的病因及发病机制尚不明确,其早期筛查及诊断尤其重要,血清SEPT9基因甲基化检测是其中具有重要意义的一项检查。Septin9蛋白由位于中央的P-loop GTP结合域、可变的N端和C端结构域组成,参与细胞分裂、细胞极化、囊泡运输和胞膜重构等生物过程,且SEPT9基因编码的蛋白质在许多生物体内出现了较大的功能分化。最近有数据表明,SEPT9基因表达的蛋白与结直肠癌的发生、发展直接相关。从SEPT9的结构特征、生物学功能、在结直肠癌中的表达改变以及致瘤机制等方面的研究进展进行综述。

外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的应用

背景:SEPT9基因甲基化是结直肠癌的特异性生物标志物,测定其外周血表达水平可评估受检者结直肠癌的患病风险。目的:初步探讨外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的临床意义。方法:纳入2016年12月—2017年4月苏州大学附属第一医院诊断的正常对照组57例、腺瘤组61例和结直肠癌组71例患者,应用PCR荧光探针法测定外周血SEPT9基因甲基化情况,测定肿瘤标志物CEA、CA125、CA19-9、CA72-4、CA211水平,采用ROC曲线分析各指标诊断结直肠癌的价值。建立Logistic回归方程,评估SEPT9联合CEA诊断结直肠癌的价值。结果:正常对照组、腺瘤组、结直肠癌组的SEPT9基因甲基化阳性率分别为0、6.6%、52.1%。结直肠癌组CEA水平显著高于正常对照组、腺瘤组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,SEPT9、CEA以及两者联合诊断结直肠癌的AUC分别为0.817、0.707和0.793。Logistic回归分析显示,SEPT9、CEA诊断结直肠癌的OR值分别为1.394(1.198~1.762)、1.325(0.997~1.622)。结论:随着疾病进展,外周血SEPT9基因甲基化率明显升高,对结直肠癌的诊断价值较高。联合外周血SEPT9基因甲基化和CEA有助于提高结直肠癌的早期筛查率。

SEPT9基因甲基化在结直肠癌诊断中的研究进展

结直肠癌(CRC)是最常见的消化道恶性肿瘤之一,其预后差,病死率高。SEPT9基因是一种抑癌基因,在细胞分裂末期起重要作用,目前研究已发现SEPT9基因甲基化检测可用于CRC的早期诊断。本文就SEPT9基因甲基化在CRC筛查和诊断中的研究进展作一综述。

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用进展

结直肠癌(CRC)的早期诊断具有重要临床意义。外周血SEPT9基因甲基化在大量研究中被证实是CRC的特异性生物学标记物,敏感性和特异性均较高,较之目前常用的粪便隐血试验、血清肿瘤标记物和结肠镜筛查具有一定优势,但在筛查腺瘤、息肉等癌前病变中的应用价值有限,用于评估CRC术后复发和放化疗效果的潜力则尚需进一步临床验证。本文就外周血SEPT9基因甲基化检测在CRC筛查中的应用进展作一综述。

外周血SEPT9基因甲基化检测在胃癌诊断中的研究进展

胃癌发病率、死亡率位居前列,原因在于缺乏敏感高效的检查手段。SEPT9基因是Septin基因家族中的一员,经历了最多的选择性剪接,参与胞质分裂、极化、囊泡运输、膜重建、脱氧核糖核酸修复、细胞迁移和凋亡等多种生物过程。研究表明,相较于对照组,胃癌外周血SEPT9甲基化水平明显升高,与长期生存率相关,且胃癌外周血SEPT9甲基化检测的敏感性及特异性优于传统肿瘤标志物,可以作为胃癌无创早期筛查、诊断和预后的生物标志物。

粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义分析

目的 本研究对人粪便中的SDC2、SEPT9基因甲基化情况进行探讨,分析其在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义。方法 随机选取25例结直肠癌患者作为结直肠癌组,20例结直肠腺瘤患者作为结直肠腺瘤组,15例结直肠正常者作为正常对照组。分别从三组研究对象粪便中提取DNA,检测DNA纯度,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术分析SDC2、SEPT9基因甲基化状态。观察SDC2、SEPT9基因甲基化检测结果,比较三组粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化检出率。结果 结直肠癌组粪便中SDC2基因甲基化检出率为76.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P<0.05);结直肠腺瘤组粪便中SDC2基因甲基化检出率为80.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P<0.05);结直肠癌组与结直肠腺瘤组粪便中SDC2基因甲基化检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结直肠癌组、结直肠腺瘤组、正常对照组粪便中SEPT9基因甲基化检出率分别为16.00%(4/25)、5.00%(1/20)、0(0/15),比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 粪便中SDC2基因甲基化程度有利于筛查、早期诊断结直肠癌,对于癌前病变更好地发现、追踪。因此,粪便中SDC2基因甲基化程度是一个重要的分子指标,使结直肠癌的筛查、诊断更加便利、无创、快捷;SEPT9基因的甲基化状态敏感性较低,检测发现的可能性较小,因此仍需要增加样本数量,多角度开展研究,从而保证研究的真实性、可靠性。

外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值

目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。

血浆Septin9基因甲基化状态与PGR、G-17检测对胃癌患者的诊断价值

目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30例,胃癌组(C组)40例。对比三组患者Septin9基因甲基化状态、PGR比值以及G-17水平差异,分析其水平对胃癌的早期诊断价值和预后影响。结果PGⅠ、PGR在A组、B组、C组的水平逐渐下降,其中B组的PGⅠ、PGR水平低于A组(P<0.05),C组水平低于A组、B组(P<0.05);PGⅡ、G-17在A组、B组、C组水平逐渐上升,其中B组的PGⅡ、PGR水平高于A组(P<0.05),C组的PGII、PGR水平高于A、B两组(P<0.05);C组mSeptin9阳性检出率47.50%高于A组3.33%、B组6.67%(P<0.05);在胃癌患者中,肠型胃癌、高分化的患者mSeptin9阳性率比较高(P<0.05);ROC曲线结果显示mSeptin9、PGR、G-17单独及联合检测曲线下面积分别为0.704、0.648、0.851、0.988,联合检测曲线面积高于单项指标检测,对胃癌具有良好的预测诊断价值(P<0.05)。结论mSeptin9、PGR、G-17对胃癌的具有一定的诊断价值,联合检测可以提高胃癌的诊断效能。

外周血Septin9基因甲基化在结直肠息肉复发监测中价值

目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系。结果年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测。

循环血Septin9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的诊断价值

目的探究循环血Septin9基因甲基化检测结果对结直肠癌筛查的价值,为临床筛查结直肠癌提供参考依据。方法回顾性分析2022年1月至2024年2月江苏省人民医院宿迁医院收治的68例结直肠癌患者的临床资料,作为观察组,同时回顾性分析同期在江苏省人民医院宿迁医院接受相关诊疗的67例非肿瘤的良性肛肠科疾病患者的临床资料,作为对照组。两组患者均进行血清糖类抗原199(CA199)、糖类抗原724(CA724)、癌胚抗原(CEA)、外周血Septin9基因甲基化检测。比较两组患者血清CA199、CA724、CEA水平,外周血Septin9基因甲基化的检测结果;分析观察组Septin9基因甲基化检测结果与TNM分期的关系;以病理诊断结果为金标准,比较CA199、CA724、CEA水平及Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断价值。结果观察组患者的血清CA199、CA724、CEA水平均高于对照组(均P<0.05);对照组共检出3例Septin9基因甲基化阳性(肛瘘、混合痔、肛裂中各检出1例),阳性检出率为4.48%(3/67);观察组共检出59例Septin9基因甲基化阳性,阳性检出率86.76%(59/68),相较于对照组,观察组患者的阳性检出率更高(P<0.05)。随着结直肠癌患者TNM分期的升高,Septin9基因甲基化阳性检出率也会随之升高;Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断灵敏度、特异度、准确度均高于CA199、CA724、CEA,且CEA的灵敏度、准确度均高于CA199、CA724(均P<0.05)。结论循环血Septin9基因甲基化检测能够评估结直肠癌的发生、发展,且其诊断价值高于CA199、CA724、CEA,可用于结直肠癌的筛查中。

外周血Septin9基因甲基化检测在胃癌的临床应用价值探讨

目的研究胃癌患者外周血中Septin9基因甲基化(mSEPT9)异常表达情况,探讨其对胃癌诊断的临床应用意义。方法收集2019年11月至2022年2月在右江民族医学院附属医院行外周血mSEPT9检测患者,经筛选纳入胃癌组136例,胃炎组30例,无疾病证据组60例。分析各组外周血mSeptin9表达情况,探讨外周血mSEPT9检测对临床诊断胃癌的可行性;并比较分析mSEPT9检测与消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP的诊断效能。结果胃癌组外周血mSEPT9阳性率高于胃炎组和无疾病证据组(50.74%vs 26.67%vs 3.33%),差异具有统计学意义(P<0.05),特异度和灵敏度分别为88.89%和50.74%,ROC曲线下面积为0.716。胃癌患者外周血mSeptin9检测诊断效能高于消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP,差异具有统计学意义(P<0.05)。mSEPT9表达差异与胃癌临床分期有关,与其他病理参数无关。mSEPT9与胃癌不良预后有关。结论外周血mSEPT9检测对胃癌的诊断和判断预后具有一定的临床价值。

Septin9基因甲基化检测对肿瘤风险筛查的价值分析

目的:分析Septin9基因甲基化检测健康体检人群肿瘤风险筛查中的应用价值。方法:选取2021年5月~2022年8月于本院健康管理中心行Septin9基因甲基化检测的健康体检人群462例为研究对象。分别对患者进行Septin9基因甲基化检测和血清YKL-40检测。以肠镜检查结果作为金标准,分析两种检测方法对结直肠癌的阳性检出率,并结合肠镜检查结果分析其符合率以及两种检测方法在不同年龄人群中的筛查差异。结果:根据检测结果显示Septin9基因甲基化的阳性检出率为14.07%(65/462例),YKL-40检出率为9.09%(42/462例),两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结合肠镜检查结果显示,采用Septin9基因甲基化检测的符合率高于采用血清YKL-40检测(P<0.05)。Septin9检测在高龄组的检查率高于低龄组(P<0.05),而CEA检测在不同年龄的筛查人群中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Septin9基因甲基化检测于健康人群的肿瘤筛查有较高的应用价值,帮助人们尽早发现结直肠癌,应作为健康人群的体检的常规项目,尤其是高龄人群。

血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。

血浆Septin9基因甲基化检测对中国人群结直肠癌的诊断价值:一项Meta分析

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界范围内第三大恶性肿瘤,伴随着液态活检的快速发展,血浆Septin9基因甲基化检测显示了对CRC良好的筛查与诊断价值,Septin9是一组支架蛋白,在细胞分裂过程中提供结构支持,其启动子区域高甲基化伴随转录受损时导致抑癌活性丧失,促进结直肠病变向恶性进展,Septin9 ctDNA随癌组织代谢进入循环外周血^([1])。几项研究显示血浆Septin9基因甲基化检测CRC敏感性72%~90%,特异性为88%~90%^([2-4])。相比结直肠镜有较好的依从性和无创性,尽管商品化的试剂盒已经获批,但在中国人群的检测与研究仍然较少,能否作为可靠筛查标志需进一步证实。