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SERPING1基因rs2511989多态性与年龄相关性黄斑变性相关性研究的Meta分析(英文)
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作者 秦宇 赵江月 +8 位作者 潘春树 何雪菲 闵晓洁 王明武 阎启昌 吴迪 李晶 吴欣蔚 张劲松 《国际眼科杂志》 CAS 2015年第6期944-949,共6页
目的:探讨经典通路SERPING1基因rs2511989基因多态性与年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)的相关性。方法:检索中国学术期刊网(CNKI)、PubMed、Cochrane、Embase以及Web of Science数据库,使用随机效应模... 目的:探讨经典通路SERPING1基因rs2511989基因多态性与年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)的相关性。方法:检索中国学术期刊网(CNKI)、PubMed、Cochrane、Embase以及Web of Science数据库,使用随机效应模型,使用OR值及其95%可信区间评价SERPING1 rs2511989基因多态性与AMD易感性的关联程度,同时对入选文献异质性,敏感性以及发表偏倚等进行评估。结果:共纳入15项病例对照研究,收集8657例AMD患者,对照组5393例。各个遗传模型中均未发现SERPING1基因多态性与AMD发病具有相关性。(显性模型:OR=0.960,95%CI:0.918~1.003,P=0.009;隐性模型:OR=0.898,95%CI:0.791~1.019,P=0.035;共显性纯合模型:OR=0.881,95%CI:0.770~1.008,P=0.003;共显性杂合模型:OR=0.962,95%CI:0.917~1.010,P=0.050)。但进一步研究发现SERPING1基因多态性与新生血管型AMD显著相关。(显性模型:OR=0.691,95%CI:0.547~0.872;共显性纯合模型:OR=0.661,95%CI:0.450~0.971;共显性杂合模型:OR=0.754,95%CI:0.589~0.964)。亚组分析未发现种族与国家对rs2511989基因多态性与AMD有影响。结论:通常情况下SERPING1 rs2511989基因多态性与AMD无相关性,但在新生血管类型AMD可能与其存在相关性。期待更多研究来证实该假说。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 serping1 基因多态性 META分析
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SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性易感性的Meta分析
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作者 李春丽 张文芳 +3 位作者 陶明 王玉萍 杨义 张冬梅 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2018年第18期4457-4460,共4页
目的用Meta分析定量评价SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)易感性的相关性。方法计算机检索Embase、PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、CNKI数据库、重庆维普数据库及万方数据库,收集SER... 目的用Meta分析定量评价SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)易感性的相关性。方法计算机检索Embase、PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、CNKI数据库、重庆维普数据库及万方数据库,收集SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与AMD易感性的病例对照试验。计算各种基因模型下的比值比(OR)和95%CI,采用STATA10. 0软件进行统计分析。结果最终纳入7篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组共纳入2 800例AMD患者,对照组共纳入2 221例健康志愿者。Meta分析结果显示,两组杂合子模型(GG vs GA:OR=1. 23,95%CI为1. 08~1. 40)、显性模型(AA vs GA+GG:OR=1. 24,95%CI为1. 01~1. 52)差异有统计学意义(P<0. 05);隐性模型(AA vs GA+GG:OR=0. 85,95%CI为0. 61~1. 17)、纯合子模型(GG vs AA:OR=1. 38,95%CI为0. 94~2. 00)、杂合子模型(GA vs AA:OR=1. 12,95%CI为0. 91~1. 37)差异无统计学意义(P>0. 05)。结论 SERPING1基因rs2511989位点与AMD的易感性可能无相关性。 展开更多
关键词 老年性黄斑变性 serping1基因 基因多态性 META分析
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人/猪SERPING1同源性比较及猪SERPING1敲除细胞系的建立
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作者 王蒙 朱晓晗 +4 位作者 刘晓蕊 李琳 王盈 杨海元 戴一凡 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第4期505-509,共5页
目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术建立SERPING1-/-猪胎儿成纤维细胞(PFFs)系,为构建遗传性血管性水肿模型提供细胞实验材料。方法首先比较人/猪SERPING1氨基酸同源性。其次,分析猪SERPING1基因有效的编码区,据此选择第八外显子为敲除靶... 目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术建立SERPING1-/-猪胎儿成纤维细胞(PFFs)系,为构建遗传性血管性水肿模型提供细胞实验材料。方法首先比较人/猪SERPING1氨基酸同源性。其次,分析猪SERPING1基因有效的编码区,据此选择第八外显子为敲除靶点,设计并合成靶向猪SERPING1的单导向RNA(sgRNA),连接到含有Cas9核酸内切酶的pX330载体上,构建SERPING1打靶载体pX330sgRNA,将其转染至猪胎儿成纤维细胞中,G418药物筛选阳性单克隆细胞。最后,用T7E1酶切实验检测靶点编辑情况,测序验证单克隆细胞基因型。结果生物信息学分析结果提示人/猪SERPING1蛋白氨基酸同源性较高,氨基酸比对相似性达到65.87%。成功构建打靶SERPING1的载体,并转染到细胞,药物筛选获得SERPING1基因敲除的单克隆细胞,测序确认了突变的基因型。结论人/猪SERPING1蛋白同源性较高,适合用于构建遗传性血管性水肿模型。构建的Cas9/sgRNA表达载体实现了SERPING1基因编辑,获得基因敲除的单细胞克隆,为后续SERPING1-/-猪模型的构建提供了必需的实验材料。 展开更多
关键词 serping1 CRISPR/Cas9 猪胎儿成纤维细胞
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Association between SERPING1 rs2511989 polymorphism and age-related macular degeneration: Meta-analysis
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作者 Yi Dong Ze-Dong Li +3 位作者 Xin-Yu Fang Xue-Feng Shi Song Chen Xin Tang 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2015年第2期385-394,共10页
AIM: To investigate the association between SERPING1rs2511989(G】A) polymorphism and age-related macular degeneration(AMD).METHODS: A number of electronic databases(up to July 15, 2014) were searched independently by ... AIM: To investigate the association between SERPING1rs2511989(G】A) polymorphism and age-related macular degeneration(AMD).METHODS: A number of electronic databases(up to July 15, 2014) were searched independently by two investigators. A Meta-analysis was performed on the association between SERPING1 rs2511989 polymorphism and AMD. Pooled odds ratios(ORs) with 95% confidence intervals(CIs) were estimated.RESULTS: Eight studies with 16 cohorts consisting of9163 cases and 6813 controls were included in this Metaanalysis. There was no significant association between rs2511989 polymorphism and AMD under all genetic models in overall estimates(A vs G: OR= 0.938, 95%CI =0.858-1.025; AA vs GG:OR =0.871, 95% CI =0.719-1.056;AG vs GG: OR =0.944, 95% CI =0.845-1.054; AA +AG vs GG: OR =0.927, 95% CI =0.823-1.044; AA vs AG +GG:OR =0.890, 95% CI =0.780-1.034). Cumulative Meta-analyses also showed a trend of no association between rs2511989 polymorphism and AMD as information accumulated by year. Subgroup analysis and Meta-regression analysis indicated that age-matching status was the main source of heterogeneity. Sensitivity analysis found the results in overall comparisons and subgroup comparisons of white subjects under the allele model were found to have significantly statistical differences after studies deviating from Hardy-Weinberg equilibrium(HWE) were excluded(overall: OR=0.918, 95%CI = 0.844-0.999, P =0.049; whites: OR =0.901, 95% CI =0.817-0.994, P =0.038). However, the results were notsufficiently robust for further sensitivity analysis and statistical differences disappeared on applying Bonferroni correction(with a significance level set at 0.05/25).CONCLUSION: This Meta-analysis indicates that SERPING1 rs2511989 polymorphism and AMD tend to have no association with each other. Age matching status is a big confounding factor, and more studies with subtle designs are warranted in future. 展开更多
关键词 age-relatedmaculardegeneration serping1 single nucleotide polymorphism META-ANALYSIS
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一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究
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作者 贾薇 索利敏 +8 位作者 范林静 董佩 李通 冀永进 薛金梅 安云芳 赵长青 张亚茜 段建雄 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期980-985,共6页
目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患... 目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂 全外显子测序 serping1基因
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