中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查

目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS22．0对患者临床特点进行分析。结果12例患者携带11种非同义突变（3．86％），其中5（1．61％）例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。

共济失调伴眼动失用2型患者一家系临床特征及基因突变分析

目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。