46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析

目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。

哺乳动物性别决定基因的研究进展

SRY基因在哺乳动物的性别决定中起重要作用,研究发现,在性别决定过程中,除SRY基因外,其它如SOX基因家族、SF-1等对性别决定也起重要作用。这些基因的发现,使人们对性别决定的分子机制有了深入的了解,但仍有若干问题需要解决。

哺乳动物性别决定及其机制的研究

哺乳动物的性别决定与性别分化是在以SRY基因为主,SOX基因、DAX-1等众多基因的参与下实现的。哺乳动物性别决定的研究涉及到三个方面的内容:性别决定机制、性别决定进化和物种间性别决定差异。性别决定的进化和物种间性别决定的差异对性别决定机制的研究提供了重要的线索。

先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展

先天性肾上腺发育不良(AHC)是一组由调控肾上腺发育的关键基因突变引起的严重且罕见的遗传代谢性疾病,是导致原发性肾上腺皮质功能减退症的罕见遗传病因之一,目前已知的可引起AHC的致病基因共分为5种,其中最常见的是DAX-1基因。该疾病临床表现复杂多样,确诊依赖于基因检测,极易误诊误治,目前缺乏系统的诊治指南及相关流行病学研究。本文拟对AHC致病基因、发病机制、诊治以及新的研究进展进行全面阐述,旨在帮助医务工作者提高对该病的识别及诊治水平。