伴SF3B1突变骨髓增生异常肿瘤的研究新进展

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一种高异质性血液系统克隆性疾病。在2016年世界卫生组织(WHO)MDS修订分型中,伴环状铁粒幼红细胞的MDS(MDS-RS)被列为单独亚型。剪接因子3b亚基(SF3B)1突变是MDS,特别是MDS-RS中常见的体细胞驱动突变之一,亦为疾病表型最重要的影响因素。SF3B1突变是MDS发生及向急性髓细胞白血病(AML)转化的独立预后因素,也是部分药物疗效预测的关键指标,因此伴SF3B1突变MDS被列为MDS的特殊类型,并成为相关研究热点。笔者拟就伴SF3B1突变MDS的发病机制、临床表现、预后及治疗等方面的研究新进展进行阐述,旨在提高临床医师及相关研究者对于伴SF3B1突变MDS的认识。