1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析

目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值。方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定。结果 患者外周血核型结果提示为46,X,t(X;9)(q22;q13);全基因组测序结果显示患者2号染色体在201397512~201557259之间的序列发生了重复,重复区域包含卵巢功能低下(POI)的重要致病基因SGO2。结论 染色体平衡易位携带者可能会存在位于重排断裂点区域之外的微缺失或微重复,准确判断其致病性非常重要,需经全基因组测序等技术进行精准分析。