SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的探讨SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164例妊娠期糖尿病(GDM)患者和130例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B1基因型,并且分析相关临床资料。结果 GDM组SH2B1(rs4788102)基因GA型与GG型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,(95%CI:1.093,2.374)P=0.04],A等位基因频率与G等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,(95%CI:1.091,1.972)P=0.01]。GDM组GA+AA基因型与GG基因型比较,差异有统计学意义[OR=1.699,(95%CI:1.185,2.479)P=0.02]。GDM组中GA+AA基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经Logistic回归分析显示,GA+AA基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论 SH2B1(rs4788102)基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM发生风险的预测。

SH2B1基因及miR-276-3p对猪背部脂肪沉积的影响

本试验旨在研究SH2B衔接因子蛋白1(SH2B adaptor protein 1,SH2B1)基因在猪不同组织和生长发育各阶段背部脂肪中的表达情况,预测调控该基因的miR-276-3p对猪背部脂肪表达的影响。应用实时荧光定量PCR技术检测SH2B1基因在猪脂肪、下丘脑等6种组织,以及在30、60、90、120和180 d猪背部脂肪组织中的相对表达量。靶标预测SH2B1基因的调控miRNA,并通过实时荧光定量PCR检测miR-276-3p对该基因的调控作用。结果显示,SH2B1基因在猪的6种组织中均有表达,且在脂肪组织中表达量最高,在肌肉组织中表达量最低。在猪生长发育各阶段背部脂肪中SH2B1基因均有表达,在前期(30和60 d)表达量较低,在中、后期(90、120和180 d)持续高表达,且显著高于前期表达量(P<0.05)。高、低背膘厚组背部脂肪中miR-276-3p与SH2B1基因均呈差异表达,且两者表达呈相反趋势,miR-276-3p在高背膘厚组中的表达量显著低于低背膘厚组(P<0.05),而SH2B1基因在高背膘厚组中的表达量却显著高于低背膘厚组(P<0.05)。miR-276-3p可通过靶向负调控SH2B1基因,影响猪背部脂肪的沉积。本试验结果为进一步深入研究猪背部脂肪沉积和背膘厚差异的分子机制提供参考。

黄牛SH2B1基因多态性及其与体尺性状的关联性分析

为探讨SH2B1基因在黄牛中的组织表达规律和遗传多态性,采集3头2周岁秦川母牛的6种组织,构建SH2B1基因的组织表达谱;此外,以4个中国地方黄牛品种为研究对象,包括秦川牛、郏县红牛、巴山牛和南阳牛,结合DNA测序技术检测SH2B1基因的多态位点,并将其与秦川牛生长发育的指标进行了关联分析。qPCR结果表明,SH2B1基因在秦川牛组织中呈泛表达状态,并在背最长肌组织中表达最高。DNA测序分析在SH2B1基因的第4内含子和3′UTR共发现了2个单核苷酸多态位点,分别命名为C6073T和T8067C。关联性分析结果表明,C6073T能够显著影响体长、坐骨端宽和胸围,而T8067C能能够显著影响体长和体高。综上所述,笔者推测SH2B1基因可以作为影响秦川牛生产性能的遗传标记候选基因。

妊娠期糖尿病SH2B1基因突变筛查及对产后糖代谢转归的影响研究

目的筛查妊娠期糖尿病(GDM)患者SH2B1基因突变的发生情况,以及研究该基因突变对产后糖代谢转归的影响。方法选择2017年1月至12月期间海南省妇女儿童医学中心收治的36例GDM患者作为观察组,并选择40例糖耐量正常孕妇作为对照组。应用PCR直接测序法筛查SH2B1基因突变情况,比较两组受试者突变位点、基因型分布频率等差异。根据GDM患者的突变情况分为突变组、未突变组。比较两组患者的临床资料、产后3年2型糖尿病(T2DM)的逐年发病率,并进行单因素、Logistic模型多因素分析GDM产后转归的影响因素。结果观察组患者SH2B1基因突变率为27.78%(10/36),对照组参与者SH2B1基因突变率为10.00%(4/40),观察组患者SH2B1基因突变率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=3.985,P<0.05)。SH2B1基因突变的GDM患者FPG、TG水平显著高于未突变组,而瘦素(Leptin)水平显著低于未突变组,差异均有统计学意义(t值分别为2.478、3.465、5.592,均P<0.05),但两组患者GCT、TC、HDL-C、LDL-C、FINS水平比较差异均无统计学意义(t值分别为0.427、0.183、0.352、0.158、0.545,均P>0.05)。GDM患者不良预后组SH2B1基因突变率为62.50%,预后良好为17.86%,不良预后组SH2B1基因突变率显著高于预后良好组(χ^(2)=6.181,P<0.05)。多因素回归分析结果显示SH2B1基因突变、FPG和Leptin是影响GDM患者产后T2DM发生的危险因素(OR值分别为1.811、1.828、1.853,均P<0.05)。结论GDM患者易发生SH2B1(rs4788102)基因突变,该基因突变与产后糖代谢转归情况密切关联,是影响患者发生T2DM的危险因素。

SH281基因多态性与超重、肥胖的相关性分析

在西北人群中探讨SH2B衔接因子蛋白1（SH2B1）的基因多态性与超重、肥胖及相关代谢指标的相关性.基于2007年至2008年陕西省糖尿病流行病调查的社区人群2920例,其中男性1210例（超重635例,肥胖167例）,女性1711例（超重781例,肥胖212例）.应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术进行位点的检测分型.校正了年龄后,SH2B1基因单核苷酸多态性位点（rs7359397）和男性超重及肥胖有相关性,其中超重符合显性模型（P=0.02）、超显性模型（P=0.03）和log加性模型（P=0.025）;肥胖亦符合显性模型（P=0.0078）、超显性模型（P=0.0081）和log加性模型（P=0.015）.该位点多态性与男性体重指数、体脂含量、空腹胰岛素和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数相关,与女性高密度脂蛋白胆固醇相关（P〈0.05）.在西北人群中SH2B1基因与男性超重、肥胖及相关代谢指标具有相关性.