SHORT综合征一例并文献复习

回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料, 并进行文献复习。患者女性, 16岁, 主因"发现血糖升高1年半"入院。患者出生时低体重, 萌牙延迟, 自幼身高偏矮, 至今无月经来潮。查体可见身材矮小, 体型消瘦, 全身皮肤偏黑、粗糙、四肢多毛;额头膨隆, 眼距增宽, 眼窝深陷, 嘴角下垂, 下颌尖且短, 双耳大且耳位低;全身皮下脂肪少, 颈部呈黑棘皮样改变, 双足短指畸形。实验室检查结果提示胰岛素抵抗和糖尿病、高雄激素血症, 大剂量胰岛素治疗效果欠佳。全外显子基因测序提示携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T, p.Arg649Trp), 诊断为SHORT综合征, 二甲双胍联合阿卡波糖治疗血糖达标。SHORT综合征是PIK3R1基因突变导致的一种罕见常染色体显性遗传病, 临床医师应加强对该疾病的认识, 避免漏诊及误诊。

儿童SHORT综合征一例报道

患儿女,13岁,2019年7月因尿液黏着、血糖升高就诊于河北省儿童医院内分泌遗传代谢科,伴消瘦体型,皮下脂肪薄,三角脸,眼睛深陷,鼻翼薄,嘴角下垂。牙列不齐,牙体小,反咬颌。颈部皮肤黑棘皮征阳性。血糖最高为18.9 mmol/L,HbA1c 8.7%,尿糖4+,FC-P 2.09 nmol/L,FIns377.10 pmol/L,诊断为DM。医学全外显子基因检测显示患儿P1K3R1基因杂合突变(c. 1945C>T,p. R649W)考虑为SHORT综合征。经大剂量胰岛素治疗后血糖控制平稳。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床报道较少,易误诊、漏诊,临床需提高认识。

PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例

对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体:面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂,颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T,p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点,检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理,而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

SHORT综合征一例报道

SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,是多系统疾病,表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常,与PIK3R1基因杂合突变有关,其发生率尚不明确,全球仅报道50余例患者。本病例特征是PIK3R1基因出现c.1945C>T(p.R649W)杂合突变,表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM。

矮小并胰岛素抵抗1例及文献复习

本文报道1例矮小并胰岛素抵抗患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为SHORT综合征。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床上易漏诊、误诊。本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对SHORT综合征的诊治。