应用点突变预测程序(SIFT)检查MLH1蛋白质中的结肠癌相关点突变

目的:分析MLH1蛋白质序列上的结肠癌相关点突变,并确定突变对蛋白质功能的影响程度。方法:通过SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果:MLH1蛋白序列含有756个氨基酸,已确定的突变82个,其中和结肠癌相关的点突变有74个。23个结肠癌相关点突变属于严重等级,14个属于中度影响等级,剩下的37个点突变属于良性等级。结论:运用SIFT程序可迅速准确地预测p53蛋白质序列上的结肠癌相关点突变。